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【關(guān)鍵詞】骨肉瘤成骨不全合并骨肉瘤發(fā)病極為罕見，檢索目前英文文獻(xiàn)，世界上報(bào)道僅10例［1～8］。國內(nèi)尚無報(bào)道，我科近來醫(yī)治1例，報(bào)告如下。1臨床資料患者為24歲男性，以“雙下肢多發(fā)重度畸形，右股骨陳舊性骨折，雙脛骨陳舊性骨折，喪失站立行走能力”收入院。患者自幼因先天性成骨不全，在生長發(fā)育過程中逐漸出現(xiàn)雙下肢重度多發(fā)彎曲畸形，影響行走20余年，當(dāng)?shù)匾恢卑簇E病補(bǔ)鈣治療，無效，遂于2007年底來我院就診并住院治療。入院后行X線檢查顯示(見圖1～2)患者右大腿及雙小腿多發(fā)性陳舊骨折，雙股骨及脛腓骨多發(fā)重度彎曲畸形。鑒于患者目前畸形嚴(yán)重，且來京途中右大腿拉傷后一直疼痛，影響行走，手術(shù)計(jì)劃為右股骨及脛骨截骨矯形，恢復(fù)右下肢負(fù)重力線，組合式外固定。完善各項(xiàng)術(shù)前檢查和準(zhǔn)備后于入院后19d在連硬外阻滯麻醉下行右股骨髁上及脛骨上、下段截骨矯形，組合式外固定架固定。術(shù)中發(fā)現(xiàn)患者發(fā)生右股骨粗隆間骨折(考慮為術(shù)中搬運(yùn)消毒所致)，一并給予組合式外固定架固定。術(shù)后抗炎輸液治療，恢復(fù)順利。術(shù)后第44天，由于右股骨上端鋼針?biāo)蓜蛹搬樀捞弁矗绊懟颊咂脚P，遂拆除右股骨上端外固定器，并給予髖人字石膏固定。患者次日出現(xiàn)發(fā)熱，急查血象白細(xì)胞增高，中性分類高，給予靜點(diǎn)抗生素治療，后患者逐漸熱退好轉(zhuǎn)，更換石膏后指導(dǎo)患者練習(xí)翻身、坐起及膝關(guān)節(jié)伸屈等活動。此過程中，病人開始出現(xiàn)右大腿疼痛，夜間明顯。石膏外固定17d后，因病人右大腿疼痛不斷加重，拆除髖人字石膏后，發(fā)現(xiàn)患者右大腿嚴(yán)重腫脹，且組織張力很高，髕前及小腿皮膚感覺麻木。此后的一個多月時間內(nèi)，因考慮右大腿腫脹為血腫所致及血管神經(jīng)受壓，兩次在麻醉?xiàng)l件下行切開減張，包括一次股動靜脈探查，但病人均癥狀緩解不明顯，且右大腿疼痛進(jìn)行性加重。矯形術(shù)后3個月復(fù)查X線和CT片(見圖3～4)示右股骨粗隆間骨質(zhì)吸收；右下肢彩超示右大腿皮下異常回聲；右側(cè)股動脈及其分支血管造影顯示右股深動脈分支彌漫性滲血。根據(jù)上述檢查結(jié)果和病情，在距第一次手術(shù)3月余時，再一次行右大腿切開減張及右股深動脈結(jié)扎，并將術(shù)中取出的部分組織送病理，傷口不閉，紗條引流，每日換藥。2周后，病理結(jié)果回報(bào)(見圖5)：高度增生的間葉組織，伴骨樣基質(zhì)沉積，有大片壞死。形態(tài)學(xué)和免疫組織化學(xué)表現(xiàn)符合成骨肉瘤。免疫組織化學(xué)結(jié)果：腫瘤組織呈AE1/AE3(－)，CK18(－)，早期膜抗原(－)，波紋蛋白()，desmin個別細(xì)胞(＋)，S100蛋白(－)，Ⅰ型膜貫通性糖蛋白(－)，P53蛋白(－)，細(xì)胞核抗原達(dá)40％。此期間，盡管在減張術(shù)后早期，病人癥狀略緩解，但隨后右大腿腫脹不斷加劇，延及右小腿，局部皮膚變硬，減張傷口內(nèi)肌內(nèi)組織逐步外翻，皮膚淺靜脈怒張，皮溫高。化驗(yàn)檢查：血紅蛋白低，血沉快，C反應(yīng)蛋白高，血清堿性磷酶高于正常值3倍，胸部X線及CT未見明顯的肺轉(zhuǎn)移。后因技術(shù)原因，病人轉(zhuǎn)入外院繼續(xù)治療。2結(jié)論2.1成骨不全為骨形成障礙［9］由于缺少造骨細(xì)胞，骨膜性及軟骨成骨都受到影響，致使全身骨骼疏松且脆性增加，在臨床上以骨質(zhì)異常脆弱為特征，常因輕微外力而骨折。具有家庭史和遺傳性。一般分為三型：胎兒型、嬰兒型和晚發(fā)型。本患者為青年男性，有家庭史(其母亦患有成骨不全)，有多發(fā)的陳舊骨折，雙下肢嚴(yán)重畸形，藍(lán)色鞏膜，牙齒發(fā)育異常，結(jié)合X線檢查，成骨不全的診斷成立。2.2成骨不全合并骨肉瘤發(fā)病極為罕見由于臨床資料不多，在發(fā)病機(jī)制的探討中難以作出比較準(zhǔn)確的分析。綜合以往的文獻(xiàn)及結(jié)合本病例發(fā)現(xiàn)此類患者有如下特點(diǎn)：a)多發(fā)生于晚發(fā)型成骨不全；b)發(fā)病年齡以10～20歲居多；c)多次發(fā)生骨折；d)骨肉瘤多發(fā)于股骨；e)部分成骨不全病人因骨折曾接受過內(nèi)固定物治療。如前所述，成骨不全為骨形成障礙，由于缺少造骨細(xì)胞，骨膜性及軟骨性成骨都受到影響，而有趣的是作者在查閱文獻(xiàn)［10～16］時發(fā)現(xiàn)成骨不全的病人在外傷、內(nèi)固定物術(shù)后可合并骨痂的過度生長，此類情況亦極為罕見。而且成骨不全合并骨肉瘤及成骨不全合并骨痂過度生圖4矯形術(shù)后3個月右股骨近端CT平掃片，可見右長鑒別困難(后文詳述)，那么可否推測成骨不全合并骨肉瘤的發(fā)病是外在因素作用下(如放射線、外傷、內(nèi)固定術(shù)后等)內(nèi)在因素發(fā)生變化(如癌基因激活、抑癌基因失活缺失P53、Rb)，導(dǎo)致細(xì)胞過度增殖，如同癌前病變，最終發(fā)展成為細(xì)胞惡變，形成腫瘤新生物？骨痂的過度增生［9］與骨肉瘤是否是上述病理過程不同階段的表現(xiàn)？2.3成骨不全合并骨肉瘤的診斷綜合以往文獻(xiàn)及結(jié)合本病例，作者認(rèn)為患有成骨不全的病人近期出現(xiàn)肢體逐步加重的疼痛、夜間痛、肢體進(jìn)行性腫脹、皮溫高、皮膚淺表靜脈怒張、X線，CT和MRI(溶骨型骨肉瘤在T1WI上呈偏低至中等信號，T2WI上呈中等至偏高信號)顯示溶骨性病變時，應(yīng)高度懷疑骨肉瘤，盡管此種情況極為罕見，應(yīng)盡早行活檢以確認(rèn)。本病例早期一直認(rèn)為是血腫形成的肢體膨脹，回過頭來看只有骨肉瘤才能解釋病人再現(xiàn)的癥狀、體征和化驗(yàn)、影像學(xué)檢查的異常。2.4成骨不全合并骨肉瘤與成骨不全合并骨痂過度生長的鑒別兩種情況如作者前方提及，具發(fā)生均十分罕見，但又極易混淆，因兩者的預(yù)后截然不同，應(yīng)力爭早期區(qū)別開來。兩者相似點(diǎn)：發(fā)病罕見、多見于晚發(fā)型成骨不全患者、肢體進(jìn)行性疼痛腫脹和軟組織腫塊。兩者不同點(diǎn)：骨痂過度生長更多見于成骨不全病人發(fā)生外傷后或骨折后；骨痂過度生長相對于骨肉瘤來說病程長，發(fā)展緩慢，從影像學(xué)看［13～16］，骨痂過度生長呈膨脹性，邊界清晰，有比較完整的一圈骨化帶，而骨肉瘤生長呈浸潤溶骨性，無完整邊界，向軟組織內(nèi)侵襲，外周骨化帶不完整，有時僅存在散在的骨化點(diǎn)。當(dāng)然，兩者由于病例數(shù)少，可循的臨床經(jīng)驗(yàn)不多，若不能明確診斷，即應(yīng)及時活檢行病理學(xué)檢查。治療上，文獻(xiàn)報(bào)道此類病人腫瘤惡性程度高，病情進(jìn)展快，早期即有肺轉(zhuǎn)移，預(yù)后差，2年生存率低，一般采取截肢或姑息性放化療。本病人即是如此，由于失去截肢可能，僅于外院行姑息性化療。【參考文獻(xiàn)】［1］TakahashiS，OkadaK，NagasawaH，etal.Osteosarcomaoccurringinosteogenesisimperfectal［J］.VirchowsArch，2004，444(5)：454458.［2］MaiyaS，GrimerRJ，RamaswamyR，etal.Osteosarcomaoccurringinosteogenesisimperfectaltarda［J］.IntOrthop，2002，26(2)：126128.［3］BediHS，KaufmanDV，ChoongPF，etal.Osteosarcomaofthescapulaarisinginosteogenesisimperfecta［J］.Pathology，1999，31(1)：5254.［4］ReidBS，HubbardJD.Osteosarcomaarisinginfsteogenesisimperfecta［J］.PdeiatrRadio，1979，8(2)：110112.［5］LassonU，HarmsD，WiedemannHR.Osteogenicsarcomacomplicatingosteogenesisimperfectaltarda［J］.EurJPediatr，1978，129(3)：215218.［6］GagliardiJA，EvansEM，ChandnaniVP，etal.Osteogenesisimperfectacomplicatedbyosteosarcoma［J］.SkeletalRadiol，1995，24(4)：308310.［7］RutkowskiR，ResnickP，McMasterJH.Osteosarcomaoccurringinosteogenesisimperfecta.Acasereport［J］.JBoneJointSurgAm，1979，61(4)：606608.［8］KlenermanL，OckendenBG，TownsendAC.Osteosarcomaoccurringinosteogenesisimperfecta.Reportoftwocases［J］.JBoneJointSurg(Br)，1967，49(2)：314323.［9］李景學(xué)，孫鼎元.骨關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)［M］.第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：119；311.［10］VieiraRL，AmaralDT，JesusGarciaFR，etal.HyperplasticcallusformationinostergenesisimperfectatypeVmimickingosteosa[1][2]rcoma：4yearfollowupwithresolution［J］.SkeleatlRadiol，2006，23(6)：402405.［11］LamovecJ，MozinaE，BaeblerB.Hyperplasticcallusformationinosteogenesisimperfecta［J］.AnnDiagnPathol，2003，7(4)：231235.［12］RamirezN，VilellaFE，ColonM，etal.Osteogenesisimperfectaandhyperplasticcallusformationinafamily：areportofthreecasesandareviewoftheliterature［J］.JPediatrOrthopB，2003，12(2)：8896.［13］DobrockyI，SeidlG，GrillF.MRIandCTfecturesofhyperplasticcallusinosteogenesisimperfectatarda［J］.EurRadiol，1999，9(4)：665668.［14］RiekerO，KreitnerKF，KarbowskiA.Hyperplasticcallusformationinlsteogenesisimperfecta：CTandMRIfin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