導(dǎo)語：如何才能寫好一篇產(chǎn)前診斷，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務(wù)員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

篇1

產(chǎn)前診斷中心籌備情況 

2018年10月底市衛(wèi)健委將我院納入產(chǎn)前診斷中心規(guī)劃后，醫(yī)院上下高度重視，積極推進籌備工作，現(xiàn)將相關(guān)工作匯報如下：

一．人員方面：先后派出15人到省產(chǎn)診中心完成為期半年的培訓(xùn)工作，目前所需專業(yè)技術(shù)人員已全部培訓(xùn)到位，其中11人已考核合格，取得母嬰保健專業(yè)技術(shù)人員產(chǎn)前診斷相關(guān)專業(yè)資質(zhì)。

二．業(yè)務(wù)用房：在在建的門診醫(yī)技樓規(guī)劃了所需的所有業(yè)務(wù)用房，包括門診、遺傳實驗室、超聲診斷等。門診及超聲診斷已基本完成施工。遺傳實驗室二次圖紙設(shè)計已完成，施工過程中。

三．設(shè)備：主要是遺傳實驗室所需設(shè)備。已通過醫(yī)院相關(guān)論證，目前進入招標(biāo)程序。

篇2

關(guān)鍵詞：B超；產(chǎn)前診斷；應(yīng)用；局限性

        產(chǎn)前檢查最主要的目的是了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育情況，以便及時發(fā)現(xiàn)、處理各種異常情況，這對降低圍產(chǎn)期胎兒死亡率，提高出生人口素質(zhì)都具有十分重要的意義。B超被列為產(chǎn)前常規(guī)檢查項目之一，其最主要的原因是，檢查方便，且準(zhǔn)確率高，還可為產(chǎn)科臨床提供有診斷價值的依據(jù)，因此，目前已成為及時發(fā)現(xiàn)胎兒異常篩查胎兒畸形的重要手段和首選方法。但是，B超檢查僅是一種輔助檢查。由于人們對B超技術(shù)了解不全面，故對B超檢查的還存在幾種誤區(qū)。在產(chǎn)科檢查中，B超檢查有直觀、簡單、準(zhǔn)確、無痛苦的優(yōu)點，不過，B超檢查也并非盡如人意，也有其適用范圍和不到之處，所以我們應(yīng)客觀的看待。

        1B超在產(chǎn)前診斷方面應(yīng)用

        1.1檢測多胎妊娠：臨床實踐證明，B超對多胎診斷率是很高的。假如為多胎，可以監(jiān)護胎兒的生長發(fā)育。假如為二胎或二胎以上，可在B超監(jiān)測下實行減胎術(shù)，確保胎兒成活率的提高。在羊水穿刺時，B超能確定胎盤的位置，避開胎兒，選擇進針部位，確保羊水穿刺成功。對于神經(jīng)管缺陷兒的發(fā)病率高的地區(qū)，B超可診斷無腦兒，脊柱裂，及腦積水及時避免神經(jīng)管缺陷兒的出生。

        1.2檢測胎兒的內(nèi)臟及骨骼畸形：胎兒在母體里如果出現(xiàn)發(fā)育不全或畸形的情況，如泌尿系統(tǒng)，消化系統(tǒng)，心血管畸形及各種骨骼發(fā)育不全，還有臍疝，內(nèi)臟外翻等都可通過B超診斷出來。

        1.3檢測母兒RH血型不合：有些胎兒在宮內(nèi)有腹水及全身水腫，胎盤腫大，母血內(nèi)RH抗體升高，如果出現(xiàn)這些情況，通過B超檢查可以做出診斷及時處理。

        1.4猜測流產(chǎn)：一般來說，正常妊娠5周時，宮內(nèi)就可看到圓形的胎囊，6周胎心搏動清楚。假如胚胎發(fā)育不好，胎囊不完整，胎心消失或無胎等，B超能正確診斷提示流產(chǎn)。當(dāng)所有妊娠中宮內(nèi)發(fā)育遲緩占5%～10%。這類妊娠的圍產(chǎn)期死亡率比正常高三倍，因此，可以通過B超早發(fā)現(xiàn)及早糾正。所以B超對產(chǎn)前診斷有很大幫助，是產(chǎn)科醫(yī)師、優(yōu)生咨詢專家必不可少的檢測工具。

        2B超檢查的局限性

        2.1可能造成圖像失真，輕易導(dǎo)致誤診、漏診。

利用超聲波在組織中的傳播特性，于相互作用后的信息中提取所需要的醫(yī)學(xué)信息，在超聲成像過程中所造成的圖像偽差主要有幾種：與超聲傳播中某些物理特性有關(guān);與儀器質(zhì)量和調(diào)節(jié)因素有關(guān);由人體組織內(nèi)某些正常結(jié)構(gòu)與生理因素所致;超聲診斷儀使用的導(dǎo)聲介質(zhì)—超聲耦合劑的質(zhì)量密切相關(guān)[1]。由于這些因素均可能造成圖像失真，輕易導(dǎo)致誤診、漏診，因此，B超診斷準(zhǔn)確率不可能是百分之百。

  2.2B超圖像為斷層形態(tài)。許多人認(rèn)為，做B超檢查可以直觀看到胎兒的任何部位，所有異常均能檢出，其實這是一種錯誤的認(rèn)識，B超所顯示是所在部位的胎兒組織，臟器的斷層形態(tài)，不僅需通過顯示的圖像去辨認(rèn)，還要結(jié)合操的手法、儀器分辨率、胎兒在宮腔內(nèi)的位置、妊娠的時間、羊水量的多少等綜合判定〔2，3〕。因而在優(yōu)生檢測項目中，對于畸形兒檢查的結(jié)果并非百分之百準(zhǔn)確。

        2.3雙頂徑測量值推算孕周不準(zhǔn)確:一般來說，臨床推測胎齡的方法是根據(jù)末次月經(jīng)、臨床癥狀、宮底位置推算。應(yīng)用B超估計胎兒發(fā)育情況和推算胎齡的方法較多，通常以測量胎兒雙頂徑估計胎兒孕周，但存在著相當(dāng)程度的變異和范圍誤差。20孕周，誤差約為1～2孕周;20～30孕周誤差約為2～3孕周，30孕周誤差約為3～4孕周〔1，2〕。頭型變異較明顯，同一孕周的胎兒因其頭型不同而導(dǎo)致雙頂徑測量值差別懸殊較大，因此，不要錯誤認(rèn)為B超檢測出來的雙頂徑估測的孕周就是準(zhǔn)確的，應(yīng)結(jié)合臨床表現(xiàn)。

        因此，B超誤差，胎兒畸形的類型，羊水量子的多少胎兒在宮腔內(nèi)的位置，妊娠時間，B超最大推測深度等均影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。比如，在妊娠中期部分畸 形兒只有在胎兒位置恰當(dāng)羊水充足，胎動活躍時才能顯示出來。而在妊娠晚期，由于胎兒屈曲，羊水量少，確診胎兒肢體異常往往很困難〔3〕。一般在28孕周，一次超聲難以確診胎兒異?；蚧螘r，可以隨診定期觀察，因為胎兒的大部分疾病是進行性的隨著妊娠時間的增加而發(fā)展。不同孕期的B超檢查所檢測的內(nèi)容有所不同，在妊娠中期羊水較多，觀測胎兒肢體發(fā)育情況效果最佳，部分胎兒腦積水在妊娠晚期才能檢查確診，而胎兒唇裂待胎兒6個月以后才能檢查，應(yīng)根據(jù)胎兒異常情況和妊娠時間定期觀察B超不能檢出所有胎兒疾病和異常，只是篩查部分畸形兒，降低畸形兒出生率的一種輔助檢查手段。

        3討論

        產(chǎn)前B超檢查固然重要，但要求臨床婦產(chǎn)科醫(yī)師首先要了解B超的檢查范圍和特點及有關(guān)的注重事項，否則，會導(dǎo)致過分依靠B超而發(fā)生一些嚴(yán)重的后果。在宣傳B超性能和特點時，也應(yīng)避免用夸大其詞的語言，要本著實事求是、尊重科學(xué)的態(tài)度，以避免誤導(dǎo)群眾。在綜合以上各種因素后，做出一個正確的診斷。假如早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形，可以終止妊娠避免畸形兒的出生，據(jù)統(tǒng)計胎兒畸形的發(fā)生率在1.4%～3.3%，早期流 產(chǎn)的胚胎畸形率可高達(dá)50%圍產(chǎn)期胎兒或嬰兒死亡原因中約有20%屬于先天性畸形〔4〕。因此，B型超聲波掃描儀對于優(yōu)生有著重要的意義。

參考文獻

[1]王新房，張青萍.B型超聲診斷學(xué).上海：上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，1992，14-15，203-206

[2]毓星，吳乃森.計劃生育超聲診斷學(xué).北京：北京科學(xué)技術(shù)出版社，2003，75-76

篇3

關(guān)鍵詞 21三體綜合征 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷

對象與方法

沈陽市于1998年在市內(nèi)5區(qū)及3個郊區(qū)開展唐篩工作，截至目前在開展唐篩的地區(qū)共發(fā)生56例唐氏兒，以自愿為原則。

空腹采集孕15～20+6周婦女2ml靜脈血，用時間分辨熒光法檢測甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清濃度。

建立風(fēng)險截斷值：21三體綜合征風(fēng)險≥1/270為高危孕婦。高危孕婦經(jīng)咨詢后，知情選擇，要求產(chǎn)前診斷者簽協(xié)議后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎兒染色體核型分析給予確診。

結(jié) 果

篩查情況：56例21三體綜合征的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷情況，篩查數(shù)17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，診斷17例，治療性流產(chǎn)16例；未篩查39例。

56例唐氏兒孕婦的年齡、孕周與居[LL]住地區(qū)情況：城區(qū)42例，＜25歲6例，25～29歲18例，30～34歲8例，≥35歲10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊區(qū)14例，＜25歲5例，25～29歲4例，30～34歲3例，≥35歲2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。參加篩查的17例唐氏兒孕婦外周血清測定的AFP、Free-β-HCG濃度值見表1，為了便于比較，均用中位數(shù)倍數(shù)表示。

討 論

從篩查情況看，56例唐氏兒孕婦中有39例（占69.64%）沒參加，說明孕婦對唐氏篩查意義的認(rèn)識和接受能力很差，不能享受出生缺陷篩查的保健服務(wù)，使胎兒在孕中期不能得到明確診斷。城區(qū)發(fā)生42例（占75％），郊區(qū)14例（占25％），城市多于郊區(qū)，表明城市環(huán)境的污染，生活節(jié)奏快，工作壓力大以及職業(yè)危害接觸等對人體生殖功能的影響，可能在唐氏兒的發(fā)生中起作用。

從發(fā)病年齡及孕周看：25～29歲發(fā)生22例，35歲以上12例，25歲以下11例，說明唐氏兒可在任何一個生育年齡組發(fā)生。唐氏兒小于28周診斷的有18例，其中16例做治療性流產(chǎn)，2例對診斷持懷疑態(tài)度不選擇治療性流產(chǎn)而分娩唐氏兒。唐氏兒大于28周出生的有38例，除5例新生兒死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏兒得不到及時篩查和明確診斷，使許多唐氏兒在圍產(chǎn)期出生，增加了病殘兒發(fā)生率，給家庭及社會帶來沉重經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。特別是由于孕婦不知是胎兒畸形，有70％的人選擇了剖宮產(chǎn)，使孕婦身心受到了很大的摧殘。

篇4

【關(guān)鍵詞】 產(chǎn)前診斷； 先天性心臟畸形； 超聲

【Abstract】 Objective： To explore the diagnosis and clinical analysis of prenatal diagnosis in congenital heart disease. Method： To retrospectively analyze heart malformations， cardiac malformations， and chromosomal abnormalities features in CHD fetal of 61 pregnant women diagnosed with congenital heart disease （CHD） fetal clinical data in 6982 pregnant women. Result： The atrioventricular septal defect was highest proportion accounting for 44.3% in 61 CHD fetal. Followed by the pulmonary stenosis （13.1%）， transposition of great arteries （TGA） （11.5%） and right aortic arch （9.8%） law network of Fallot （8.2%） aortic atresia and stenosis （8.2%） aortic coarctation （6.6%）， etc. 11 cases with cardiac malformations single， accounting for 18.0% in 61 cases with congenital heart diseases， 20 cases with recurrent cardiac malformation， accounting for 32.8%. The combined cardiac abnormalities were 41 cases， accounting for 67.2%， the combined chromosomal abnormalities in 28 cases， accounting for 45.9%； 61 cases of CHD contained 56 cases with fetal abortion consent of their families， and to track higher hospital autopsy results or postpartum and prenatal diagnosis in full compliance with 54 cases， accounted for 98.2%， two cases of suspected aortic coarctation postnatal fetal autopsy confirmed interrupted aortic arch， accounting for 3.6% of the 5 cases of newborns born three cases in line with prenatal diagnosis， ultrasound diagnosis rate was 93.4% in full compliance with （57/61）， the misdiagnosis rate was 6.6% （4/61）. Conclusion： Fetal CHD is often associated with other cardiac malformations， malformations and chromosomal abnormalities， ultrasound and high accurate in the diagnosis of cardiac CHD， there is an important value.

【Key words】 Prenatal diagnosis； Congenital heart malformations； Ultrasound

First-author’s address： The Third People’s Hospital of Longgang District， Shenzhen 518115， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.25.038

胎兒先天性心臟畸形（congenital heart defects， CHD）是原發(fā)性胚胎在發(fā)育過程中出現(xiàn)差錯所引發(fā)的心臟及胸內(nèi)大血管結(jié)構(gòu)異常[1]。CHD可為單發(fā)性心臟畸形，亦可合并其他心臟畸形、心外畸形及染色體缺失等存在[2]。心臟畸形是胎兒畸形中預(yù)后最差、最常見的一種，且常累及心外，死亡率及殘疾率極高[3-4]。產(chǎn)前超聲檢查已被證實是篩檢胎兒CHD的有效方法，超聲檢查利用高分辨率的超聲圖像對診斷復(fù)雜心臟畸形具有診斷敏感性高、特異性高、診斷符合率高等特點。本研究回顧性分析了本院6982例孕婦胎兒超聲篩查中61例確診為CHD胎兒診斷的異常情況，期望為臨床超聲醫(yī)師正確診斷CHD提供一定的臨床證據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2009年1月-2014年5月在本院進行多普勒超聲產(chǎn)前診斷的6982名孕婦作為研究對象，經(jīng)產(chǎn)前診斷后共61例符合心臟畸形的診斷標(biāo)準(zhǔn)，61例孕婦中孕期18+4～36+6周，平均（24.3±4.2）周，孕婦年齡22～39歲，平均年齡（26.9±5.1）歲。

1.2 儀器與方法 采用西門子Acuson S2000多普勒超聲診斷儀，選擇胎兒心臟檢查條件，調(diào)整儀器獲得滿意的二維多普勒彩色超聲圖像后，采用常規(guī)5.0 MHz探討頻率獲得更高的分辨率，對腹壁較厚的孕婦采用3.5 MHz探頭。檢查中若由于胎動及胎兒因素?zé)o法獲得滿意的圖像，則囑咐孕婦稍加休息或擇日重新檢查。多普勒超聲檢查切面包含胎兒腹部橫切面、胎兒四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管切面、主動脈弓切面、上下腔靜脈切面及動脈導(dǎo)管切面，對伴有復(fù)雜性胎兒心臟畸形選擇非標(biāo)準(zhǔn)切面，以實現(xiàn)更好對大血管的畸形診斷。

1.3 胎兒心臟畸形診斷標(biāo)準(zhǔn) 參考李勝利主編的關(guān)于《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》中的相關(guān)診斷標(biāo)準(zhǔn)[5]，將心內(nèi)畸形診斷數(shù)目為單個的定義為心臟單發(fā)性畸形，將心內(nèi)畸形數(shù)目為多個的定義為心臟復(fù)發(fā)性畸形。

1.4 追蹤及隨訪 對經(jīng)由多普勒超聲檢查診斷后明確為胎兒先天性心臟畸形胎兒，由超聲檢查及婦產(chǎn)科醫(yī)務(wù)人員向孕婦及家屬詳細(xì)說明情況，充分尊重孕婦及家屬的最終選擇權(quán)，對終止妊娠的胎兒進行追蹤上級醫(yī)院尸體解剖結(jié)果，非終止妊娠孕婦胎兒出生后1周、1個月及3個月分別進行胎兒超聲心動圖隨訪檢查，了解胎兒心臟結(jié)構(gòu)，驗證產(chǎn)前多普勒超聲檢查診斷的準(zhǔn)確性。所有確診孕婦均經(jīng)上級醫(yī)院由超聲引導(dǎo)下進行羊水穿刺，抽吸胎兒羊水行染色體檢查。

2 結(jié)果

61例孕婦胎兒產(chǎn)前診斷異常情況中，房室間隔缺損占比最高，為44.3%（27例）。其中，主動脈瓣閉鎖或者狹窄占8.2%（5例），肺動脈狹窄占13.1%（8例），右位主動脈弓占9.8%（6例），法洛四聯(lián)癥占8.2%（5例），大動脈轉(zhuǎn)位（TGA）占11.5%（7例），主動脈縮窄占6.6%（4例），心肌病占6.6%（4例），左心發(fā)育不全綜合征占4.9%（3例），內(nèi)臟異位綜合征占3.3%（2例），左心室雙出口占3.3%（2例），右心室雙出口占3.3%（2例），內(nèi)臟異位綜合征占1.6%（1例），永存左上腔靜脈占1.6%（1例），室間隔完整的肺動脈閉鎖占1.6%（1例），TAPVC占1.6%（1例），心內(nèi)膜彈力纖維增生癥占1.6%（1例），主動脈弓中斷占1.6%（1例）。

61例胎兒先天性心臟畸形中，11例為心臟單發(fā)畸形，占比18.0%，20例為心臟復(fù)發(fā)畸形，占比32.8%。合并心外畸形41例，占比67.2%，合并染色體異常28例，占比45.9%。見表1。

61例CHD患兒中，家屬同意引產(chǎn)56例，5例出生，引產(chǎn)及出生的胎兒經(jīng)由上級醫(yī)院尸檢解剖或產(chǎn)后與產(chǎn)前診斷完全符合54例，占96.4%，2例疑似主動脈縮窄胎兒產(chǎn)后尸檢證實為主動脈弓中斷，占3.6%。5例出生的新生兒在出生1周、1個月及3個月胎兒超聲心動圖檢查后3例符合產(chǎn)前診斷，1例室間隔缺損，1例房間隔缺損誤診為永存左上腔靜脈。診斷的完全符合率為93.4%（57/61），誤診率為6.6%（4/61）。

3 討論

3.1 先天性心臟畸形的類型及預(yù)后 CHD是一種常見的先天畸形，文獻[6]顯示其在新生兒中的發(fā)病率約為0.5%～1.0%，死胎中的比例高達(dá)3%。本研究通過對本院進行產(chǎn)前超聲診斷的6982名孕婦的資料進行分析后發(fā)現(xiàn)，61例胎兒出現(xiàn)CHD，占比為0.87%，61例孕婦胎兒產(chǎn)前診斷異常中，房室間隔缺損占比最高，為44.3%，其中嚴(yán)重的心臟畸形疾病，如房室間隔缺損、主動脈瓣閉鎖或者狹窄、肺動脈狹窄、右位主動脈弓、法絡(luò)四聯(lián)癥及TGA共31例，占比50.8%，提示CHD胎兒確診為CHD后，嚴(yán)重CHD占比例較高。本研究中單一心臟畸形占比較低，僅18.0%，合并其他心內(nèi)畸形比例為32.8%，合并心外畸形比例為67.2%，無論是單純的心內(nèi)畸形，還是合并其他心內(nèi)畸形、心外畸形及染色體異常，CHD患兒的預(yù)后均較差，致死率極高，因而對CHD早期診斷，有助于孕婦及家屬對妊娠結(jié)局選擇，有助于提升我國優(yōu)生優(yōu)育水平[7-8]。

3.2 先天性心臟畸形合并心外畸形的特點 本研究發(fā)現(xiàn)有67.2%的CHD胎兒合并有心外畸形，心外畸形中以房室間隔缺損、右位主動脈弓、法絡(luò)四聯(lián)癥、TGA及左心發(fā)育不全綜合征為主要類型，合并的心外畸形中多以雙手姿勢異常、唇腭裂、持續(xù)性右臍靜脈最為常見。國外學(xué)者Kim[9]的研究發(fā)現(xiàn)，伴有右位主動脈弓、法絡(luò)四聯(lián)癥及TGA常廣泛的合并心外畸形。Tegnander[10]的研究發(fā)現(xiàn)，CHD胎兒中合并心外畸形比例高達(dá)66.0%，房室間隔缺損胎兒合并心外畸形占比高達(dá)86%。文獻[11]發(fā)現(xiàn)CHD合并心外畸形中以中樞神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、生殖系統(tǒng)及消化系統(tǒng)異常最為常見，但具體各種不同類型的CHD合并上述系統(tǒng)異常的程度及比例并不一樣，可能與染色體異常有關(guān)。本研究中61例CHD胎兒合并心外畸形的類型及比例與文獻報道并不一致，這可能與多數(shù)文獻選擇的為高危CHD胎兒作為研究對象有關(guān)，本文中選取的研究對象為產(chǎn)前診斷為CHD的胎兒。

3.3 胎兒心臟畸形合并染色體異常特點 胎兒CHD可伴有或不伴有多種染色體異常，染色體異常中以非整倍體、染色體結(jié)構(gòu)畸變及染色體微缺失為主要表現(xiàn)。文獻[12]發(fā)現(xiàn)CHD合并染色體異常的比例約為22.0%～33.0%，本研究中61例CHD胎兒中染色體異常的比例高達(dá)28例，占比45.9%，要遠(yuǎn)高于國外的報道[10]。分析原因可能為：（1）地域及種族性差異，不同種族、低于人群的染色體異常發(fā)病率并不一致，亞洲人群胎兒染色體異常的發(fā)病率要高于歐美地區(qū)。（2）選取的對象，本研究中選取的對象為已確診為CHD胎兒，文獻中選取的為高度疑似CHD胎兒，并未完成最后的確診過程，存在著一定的CHD假陽性情況。胎兒染色體異常中以非整倍體為主要表現(xiàn)，主要為21-三體、18-三體綜合征。徐紅兵[13]的研究發(fā)現(xiàn)，胎兒心臟畸形中染色體非整倍體比例高達(dá)29.3%。國內(nèi)學(xué)者朱麗娜[14]對CHD胎兒染色體異常進行研究發(fā)現(xiàn)，伴有CHD胎兒的染色體異常率高達(dá)64.0%，其中21-三體檢出率占比32.0%，占染色體異常的比例高達(dá)50.0%，提示21-三體綜合征可能是中國人群CHD胎兒染色體異常的常見類型。本研究中房室間隔缺損、主動脈瓣閉鎖或者狹窄、肺動脈狹窄、右位主動脈弓、法絡(luò)四聯(lián)癥及TGA胎兒的染色體異常率分別為59.3、20.0%、25.0%、33.3%、80.0%及42.9%，提示房室間隔缺損、法絡(luò)四聯(lián)癥及TGA可能為染色體異常CHD胎兒的高發(fā)類型。

3.4 超聲診斷胎兒心臟畸形的價值 本研究中采用二維多普勒超聲檢查，61例胎兒中57例完全符合診斷，診斷符合率為93.4%，4例胎兒出現(xiàn)誤診，誤診率為6.6%，提示胎兒產(chǎn)前診斷對CHD胎兒有較高的診斷符合率。李輝[15]對高危胎兒CHD進行超聲檢查后發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前診斷先天性心臟畸形的陽性率為4.7%，產(chǎn)前診斷與尸檢的符合率高達(dá)93.8%，診斷敏感性為92.0%，特異性高達(dá)96.0%。提示產(chǎn)前超聲診斷可有效提升CHD胎兒的診出率及符合率，文獻[16]發(fā)現(xiàn)多普勒超聲多次檢查診斷CHD胎兒中若由工作經(jīng)驗豐富的超聲檢查醫(yī)師進行雙盲、多次診斷還可更好地提升超聲檢查對CHD的檢查準(zhǔn)確性。

參考文獻

[1]查長松，黃月紅，戚麗，等.胎兒嚴(yán)重先天性心臟畸形36例的產(chǎn)前超聲診斷分析[J].實用醫(yī)藥雜志，2014，31（9）：810-811.

[2]鄧翼業(yè)，韋德湛，李靜，等.142例胎兒先天性心臟病超聲診斷分析[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2010，7（35）：156-157.

[3]盧洪濤，鄭學(xué)東，韓穎，等.二維超聲心動圖聯(lián)合四維時空關(guān)聯(lián)成像在胎兒復(fù)雜心臟畸形篩查中的應(yīng)用[J].中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新，2013，10（34）：77-80.

[4]?；萱?，李輝.不同類型胎兒心律失常的臨床近遠(yuǎn)期預(yù)后分析[J].實用婦產(chǎn)科雜志，2012，28（11）：950-953.

[5]李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京：人民軍醫(yī)出版社，2004：192，214-223.

[6]胡秋云，陳常佩，鄧小艷，等.產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查診斷胎兒先天性畸形[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2012，28（2）：343-346.

[7]任金河，梁淑霞.胎兒單臍動脈畸形的產(chǎn)前超聲診斷及其臨床意義[J].臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志，2006，8（8）：463-465.

[8]叢娟，程國梅，吳娟，等.永存左側(cè)上腔靜脈的產(chǎn)前超聲診斷及畸形分析[J].鄭州大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版），2013，（6）：776-780.

[9] Kim N， Friedberg M K， Silverman N H. Diagnosis and prognosis of fetuses with double outlet right ventricle[J]. Prenat Diagn，2006，26（8）：740-745.

[10] Tegnander E， Williams W， Johansen O J， et al. Prenatal detection of heart defects in a non-selected population of 30，149 fetuses-detection rates and outcome[J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2006，27（3）：252-265.

[11]鐘世林，鄧玉清，石宇，等.115例胎兒心臟畸形的產(chǎn)前診斷分析[J].現(xiàn)代婦產(chǎn)科進展，2014，（10）：810-812.

[12]秦鳳真，李勝利，華軒，等.VACTERL聯(lián)合征的產(chǎn)前超聲診斷分析[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2014，11（7）：546-551.

[13]徐紅兵，漆洪波，張建華，等.胎兒心臟畸形的超聲篩查和診斷模式的臨床評估[J].重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2009，34（5）：619-621.

[14]朱麗娜，楊曉，馬寧，等.100例伴有先天性心臟病的早產(chǎn)兒與染色體異常的相關(guān)性研究[J].中華小兒外科雜志，2013，34（4）：312-313.

[15]李輝，張玲，楊中華，等.超聲檢查在胎兒監(jiān)測中的應(yīng)用[J].中國實用婦科與產(chǎn)科雜志，2010，26（2）：89-91.

篇5

［關(guān)鍵詞］ 羊水;細(xì)胞培養(yǎng);產(chǎn)前診斷

羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體制備是染色體病產(chǎn)前診斷的主要手段。由于羊水細(xì)胞培養(yǎng)一直存在技術(shù)要求高、難度大、培養(yǎng)時間長、易污染、分裂相較少等問題，許多單位仍未能開展羊水產(chǎn)前診斷工作。近10年來，世界各地對羊水細(xì)胞的培養(yǎng)及其在染色體制片上雖不斷有所改進，但羊水細(xì)胞培養(yǎng)與制片仍有一定難度。近3年來，我們對羊水細(xì)胞培養(yǎng)方法進行了探索和改良，并進行了270例羊水染色體的制備，效果滿意，現(xiàn)報告如下。

1　資料與方法

1.1　病例來源　200例為陜西省婦幼保健院遺傳優(yōu)生及產(chǎn)前診斷門診中有產(chǎn)前診斷指征的患者，70例為外院送檢患者。

1.2　方法

1.2.1　羊水采集　在孕17周～23周進行穿刺。常規(guī)消毒，B超引導(dǎo)下采用22號穿刺針穿刺，最初抽取的1 ml～2 ml羊水棄去，換另一注射器抽取羊水20 ml～30 ml，注入無菌離心管中送檢。羊水中少量紅細(xì)胞不需處理，如有明顯血性羊水，立即在羊水中加入無菌肝素1滴，標(biāo)本盡快送實驗室接種。

1.2.2　羊水細(xì)胞培養(yǎng)　將羊水以1 200 r/min～1 500 r/min離心10 min，棄去上清液，保留0.5 ml羊水細(xì)胞層，以滴管打勻，接種于125 cm2培養(yǎng)瓶(鼎國公司提供)，并加入羊水培養(yǎng)液3 ml（Amnio Max）混勻，置于5% CO2培養(yǎng)箱中半開放式培養(yǎng)。第5天開始觀察，若觀察到有較好的梭形細(xì)胞克隆則更換培養(yǎng)液。用一次性滴管吸干原來的培養(yǎng)液后，加入新鮮培養(yǎng)液4 ml。于收獲前1天或收獲當(dāng)天再換液1次。收獲時在培養(yǎng)終止前3 h加入秋水仙素，最終濃度為25 μg/ml。

1.2.3　羊水細(xì)胞收獲　收獲細(xì)胞時，根據(jù)細(xì)胞生長旺盛程度采取收獲方法。在細(xì)胞生長相對量少時，采用原位法。將培養(yǎng)液倒出，加入0.6%的檸檬酸鈉10 ml于培養(yǎng)瓶中37.0 ℃ ，低滲40 min，棄液，用3∶1甲醇冰醋酸固定液固定2次后，敲開培養(yǎng)瓶，獲取培養(yǎng)瓶細(xì)胞生長面塑料片1張～2張，55 ℃烤片過夜。在細(xì)胞生長相對量多時，用吸管將細(xì)胞吹打后倒入離心管中，在每個離心管內(nèi)加入8 ml已預(yù)溫至37 ℃的0. 6%枸櫞酸鈉低滲液，每管低滲10 min，用3∶1甲醇冰醋酸固定液固定后，滴片1張～2張，55 ℃烤片過夜。胰酶法G顯帶。按照人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制(ISCN1995)標(biāo)準(zhǔn)進行核型分析診斷。

2　結(jié)果

2.1　成功率　270例標(biāo)本中， 成功260例， 一次性培養(yǎng)成功率達(dá)到96.30%。

2.2　培養(yǎng)時間　培養(yǎng)收獲時間大多數(shù)為9 d～10 d，最早收獲在第7天，最長14 d。

2.3　核型效果　每例羊水培養(yǎng)可獲得1張～2張染色體玻片或培養(yǎng)瓶塑料片，每片可獲10個～20個分散較好的分裂相。

3　討論

3.1　羊水培養(yǎng)首先必須有好的培養(yǎng)基　傳統(tǒng)的培養(yǎng)基是在F10中加入一定比例的胎牛血清，由于營養(yǎng)成份較少，羊水細(xì)胞培養(yǎng)所需時間較長，培養(yǎng)成功率低。國內(nèi)有些學(xué)者通過添加生長因子或用血清代用品［1］來培養(yǎng)羊水，但步驟繁瑣，也容易造成污染。我們采用Amnio Max培養(yǎng)基，因其營養(yǎng)成份較齊全，省去了添加生長因子等步驟，方便省時、收效率高。本實驗270例羊水細(xì)胞均生長良好，形成的圓形、雙圓形細(xì)胞較多。一次性培養(yǎng)成功260例，成功率為96.30%，比文獻報道的91.6%［2］及92.08%［3］略高，可能與培養(yǎng)基的改進、孕周的選擇以及病例數(shù)相對較少有關(guān)。

3.2　建立收獲標(biāo)準(zhǔn)　要收獲較多的分裂相，必須在適當(dāng)?shù)臅r機收獲。我們于10倍目鏡和10倍物鏡下觀察:以梭長形羊水細(xì)胞(AF細(xì)胞)為主要類型的生長細(xì)胞，形成的細(xì)胞克隆覆蓋1個或1個以上的完整視野；培養(yǎng)瓶中有2個～3個以上細(xì)胞克隆，且每個細(xì)胞克隆中存在有20個以上的圓形、雙圓形或葡萄狀透亮細(xì)胞；細(xì)胞克隆中央的細(xì)胞開始老化，克隆周邊細(xì)胞生長旺盛。

3.3　改進收獲方法　我們根據(jù)細(xì)胞生長密集程度，采用原位法或改用特殊玻璃長彎吸管吹打收集細(xì)胞，兩種方法結(jié)合使用，提高了實驗的成功率。

3.4　血性羊水處理　羊水有嚴(yán)重的血細(xì)胞污染時，立即在羊水中加入無菌肝素1滴，盡快離心接種，避免紅細(xì)胞凝集時把羊水細(xì)胞也凝集起來［4］，并采取提早換液及多次換液的方法，同樣也可獲得成功。本組2例嚴(yán)重的血性羊水，用該方法培養(yǎng)獲得成功。

3.5　關(guān)于抗生素的應(yīng)用　由于抗生素在抗菌的同時也抑制了羊水細(xì)胞的生長，故主張盡量不用或少用。如懷疑羊水受細(xì)菌、霉菌或支原體污染時，應(yīng)考慮使用，用量一般與組織培養(yǎng)相同。我們曾有2例羊水培養(yǎng)時，細(xì)胞生長良好，與一般的培養(yǎng)無異，但換液后發(fā)現(xiàn)有污染跡象，羊水細(xì)胞的正常結(jié)構(gòu)也遭到破壞，疑為支原體污染，及時添加了抗生素，終于收到滿意的分裂相。

參考文獻：

［1］　丁顯平.血清代用品在羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體分析中的應(yīng)用［J］.中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2002，19(2):1802.

［2］　馮懷英，朱寶生，孟昱時，等.妊娠中晚期羊水細(xì)胞胎兒染色體異常核型分析［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2002，10(2):373.

篇6

【關(guān)鍵詞】 早期診治；胎盤早剝；胎膜早破

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.11.278 文章編號：1004-7484（2013）-11-6363-02

在產(chǎn)婦的妊娠晚期，并發(fā)胎盤早剝是非常嚴(yán)重的，其病情來得急，并且發(fā)展迅速，如果處理不及時的話，母嬰的生命都可能受到威脅[1]。引起胎盤早剝的因素有很多，但是常見誘因是胎膜早破。本文研究了我院婦產(chǎn)科收治的胎膜早破產(chǎn)婦，分析了其并發(fā)胎盤早剝的發(fā)生率和早期診治的重要性。以下是詳細(xì)報道：

1 資料與方法

1.1 一般資料 研究對象為鎮(zhèn)江市第四人民醫(yī)院婦產(chǎn)科自2012年3月――2013年7月收治的胎膜早破產(chǎn)婦606例。其中并發(fā)胎盤早剝的產(chǎn)婦18例（2.97%），產(chǎn)婦的年齡在21-35歲之間，平均為（25.6±0.5）歲。對照組為同期收治的14例非胎膜早破而并發(fā)胎盤早剝的產(chǎn)婦。年齡在19-37歲之間，平均為（25.5±0.5）歲；比較兩組的年齡等資料，差異沒有統(tǒng)計學(xué)意義（P>0.05），具有一定的可比性。

1.2 方法 通過研究胎膜早破組與非胎膜早破組并發(fā)胎盤早剝的發(fā)生率，分析胎盤早剝的誘因、常見臨床表現(xiàn)、早期診治、母嬰的結(jié)局等。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法 對所有的數(shù)據(jù)都采用SPSS15.0軟件進行統(tǒng)計和分析。采用X2檢驗計數(shù)資料[2]。差異顯著，具有統(tǒng)計學(xué)意義（P

2 結(jié) 果

2.1 發(fā)病誘因 兩組并發(fā)胎盤早剝的有20例，其發(fā)病誘因，見表1。

2.2 胎盤早剝發(fā)生情況 胎膜早破組并發(fā)胎盤早剝的有18例，發(fā)生率為2.97%；非胎膜早破組并發(fā)胎盤早剝的有14例，其發(fā)生率為0.19%。兩組比較，前者明顯高于后者，P

2.3 常見臨床表現(xiàn) 胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的有18例，見表2。

3 討 論

3.1 胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的早期診斷 一旦產(chǎn)婦出現(xiàn)并發(fā)胎盤早剝的明顯誘因及典型的臨床表現(xiàn)的話，比如妊娠高壓疾病、外傷等，診斷出胎盤早剝是很容易的，如果產(chǎn)婦并發(fā)胎盤早剝但無明顯誘因、無典型臨床表現(xiàn)、剝離面較小時，很容易造成胎盤早剝的漏診[3]。本文研究的18例胎膜早破并發(fā)胎盤早剝產(chǎn)婦，都無明顯誘因、無典型臨床表現(xiàn)。經(jīng)過本文研究發(fā)現(xiàn)，胎盤早剝早期的常見臨床表現(xiàn)有：產(chǎn)婦出現(xiàn)血性羊水并且伴有陰道出血；胎心異常；胎膜早破并且伴有輕微腰腹疼痛；腰腹疼痛伴有陰道出血等。但是有些產(chǎn)婦無以上癥狀，其檢查要更加細(xì)致、監(jiān)護要更加密切，才能做到無漏診。

3.2 胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的發(fā)生率 目前，產(chǎn)婦發(fā)生胎盤早剝的原因和機制并不明確，可能引起發(fā)病的原因有胎膜早破；羊水過多；血管病變等。近年來隨著胎膜早破的發(fā)生率上升，胎盤早剝的概率也在增大，經(jīng)過本文研究發(fā)現(xiàn)，胎膜早破是胎盤早剝的首位誘因，其所占的百分比為45%[4]。胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的原因可能是產(chǎn)婦的子宮內(nèi)受到感染，導(dǎo)致底蛻膜凝血功能受到阻礙，也有可能是蛻膜的細(xì)胞黏附性減弱的原因。

3.3 胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的治療 胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的早期診斷非常重要，盡量做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，這樣可以防止發(fā)展成重度的胎盤早剝、避免母嬰受到傷害。所以我院近年來非常重視產(chǎn)婦的產(chǎn)前檢查，及早的發(fā)現(xiàn)問題，及早的解決問題，這樣就保證了母嬰的安全，明顯的改善了母嬰的結(jié)局。

綜上所述，導(dǎo)致胎盤早剝的主要誘因是胎膜早破。胎膜早破并發(fā)胎盤早剝的早期診斷要引起重視。要密切注意產(chǎn)婦的異常臨床表現(xiàn)，這樣可以早期診治出并發(fā)胎盤早剝，還可以防止其他母嬰并發(fā)癥的發(fā)生。

參考文獻

[1] 周莉.31例不典型胎盤早剝臨床診斷及分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2011，（01）：14-16.

[2] 余美佳，李俊男，王琳，劉穎蔚，常青.119例胎盤早剝的臨床分析[J].實用婦產(chǎn)科雜志，2011，（02）：146-148.

篇7

[關(guān)鍵詞] 異常雙胎妊娠; 產(chǎn)前超聲檢查

[中圖分類號] R445.1[文獻標(biāo)識碼] A[文章編號] 1005-0515（2011）-03-268-01

1 資料與方法

2006年4月至2010年6月間我院超聲科檢查的胎兒共20143 例，雙胎妊娠348例，三胎妊娠6例，其中異常雙胎妊娠20例，異常三胎妊娠3例，孕婦年齡23歲～38歲,孕齡14周～38周。儀器：使用Philips SONOS 5500, Philips IU22, Philips iE33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0MHz。

孕婦取平臥位，首先確定胎兒個數(shù)、羊膜囊數(shù)及胎盤數(shù)，羊膜分隔帶的厚度，然后分別對每一個胎兒按順序掃查頭顱、顏面部、脊柱、盆腔、腹腔、胸腔、四肢，測量胎兒大小，羊水量，胎盤厚度，臍帶多普勒血流參數(shù)，詳細(xì)檢查胎兒結(jié)構(gòu)情況。所有異常病例經(jīng)隨訪或尸檢證實。

2 結(jié)果

23例異常多胎妊娠具體如下：雙胎妊娠共348例，三胎妊娠6例，異常雙胎妊娠20例，異常三胎妊娠3例，其中16例為單卵雙胎，異常雙胎占妊娠總數(shù)的0.1%，占雙胎妊娠總數(shù)的5.75%，異常三胎占三胎妊娠總數(shù)的50%。雙胎輸血綜合征5例,無頭無心畸胎3例（其中三胎1例），聯(lián)體雙胎3例，胎兒之一死亡6例（其中三胎1例），頸部水囊瘤1例，無腦兒并脊柱裂1例，胎兒水腫1例，腹裂并內(nèi)臟外翻1例，骶尾部畸胎瘤1例，三胎之一紙樣兒1例。

表1異常多胎畸形類型及其例數(shù)

3 討論

從本組資料看出，在多胎妊娠中，多種類型的胎兒畸形均可能發(fā)生，多胎妊娠與單胎妊娠除具有相同的異常類型外，還具有其特有的異常形式，如雙胎輸血綜合征、聯(lián)體雙胎、無頭無心畸胎。本組多胎異常妊娠中，雙胎之一死亡居第一位，其次是雙胎輸血綜合征，無頭無心畸胎及聯(lián)體雙胎比例也較高。后三種異常是單絨毛膜囊雙胎特有的。

雙胎輸血綜合征是指兩個胎兒間通過胎盤的血管吻合進行血液輸注，從而引起一系列病理生理變化及臨床癥狀，超聲診斷依據(jù)是：兩胎兒性別相同，只有一個胎盤；兩胎兒生長參數(shù)明顯差異：腹圍差＞20mm，股骨長差＞5mm，估計體重差＞20％；供血兒羊水過少，膀胱不充盈，貼附于子宮前壁或側(cè)壁；受血兒羊水過多，可出現(xiàn)水腫或有心衰表現(xiàn)如胸腹水、心包積液、三尖瓣反流；臍動脈血流S/D值可增高[1]。本組二例雙胎輸血綜合征分別于孕17周、18周時檢查未發(fā)現(xiàn)明顯異常，22周及23周時兩胎兒出現(xiàn)明顯差異。因此，雙胎妊娠應(yīng)密切隨訪，早期檢查未發(fā)現(xiàn)異常不等于正常。

無頭無心畸胎因共用的胎盤內(nèi)血管相互吻合，當(dāng)兩胚胎之間的動脈壓出現(xiàn)不平衡時，即一胎的動脈壓明顯高于另一胎時，動脈壓高的一胎（泵血兒）將血液反向灌注到動脈壓低的胎兒（受血兒），后者在形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生上出現(xiàn)繼發(fā)性阻斷畸形及器官與組織等結(jié)構(gòu)形成減少，最終形成無心畸胎。聲像圖特點為雙胎中一胎發(fā)育正常，另一胎表現(xiàn)為以上部身體嚴(yán)重畸形為主，可有下部身體如雙下肢等結(jié)構(gòu)。部分無心畸胎上部身體結(jié)構(gòu)難辨，僅表現(xiàn)為一不規(guī)則實質(zhì)性團塊回聲，內(nèi)部無內(nèi)臟器官結(jié)構(gòu)聲像圖特征。部分無心畸形可顯示某些內(nèi)臟器官。本組中二例僅見嚴(yán)重水腫的下半身，未見上半身；另一例可見不規(guī)則的頭，顏面部結(jié)構(gòu)不清，軀干及四肢皮下明顯水腫，頸部見一6×7cm的水囊瘤，左上肢短小。因無心畸胎兒不具備完整的胎兒結(jié)構(gòu)，檢查時要注意不要將無心兒誤認(rèn)為胎盤或胎兒腫物，或?qū)⑵湔J(rèn)為是雙胎之一死亡。動態(tài)追蹤并結(jié)合多普勒檢測，可以提高診斷準(zhǔn)確率。無心畸胎可隨孕周增加而長大，且其臍帶常為單臍動脈，臍動脈及臍靜脈內(nèi)血流方向與正常胎兒相反，呈現(xiàn)為臍動脈血流由胎盤流向胎體，臍靜脈血流由胎體流向胎盤，這可與死胎相鑒別并為受血兒提供診斷依據(jù)。

聯(lián)體雙胎有對稱性與不對稱性聯(lián)胎，對稱性聯(lián)胎根據(jù)聯(lián)體部位不同分為頭部聯(lián)胎、胸部聯(lián)胎、臍部聯(lián)胎和雙頭并體聯(lián)胎等。不對稱性聯(lián)胎兩胎的大小不一，排列也不一，小的一胎又稱為寄生胎。本組中3例均為對稱性聯(lián)體雙胎，一例為頭頸胸部聯(lián)體，一胎合并單心房單心室，另二例為胸部聯(lián)體。檢查中雙胎間未見羊膜隔，且兩胎兒非?？拷趯m內(nèi)的相對位置無改變時應(yīng)注意排除聯(lián)體雙胎的可能。

近年來，隨著促排卵藥物及輔助生育技術(shù)的應(yīng)用，多胎妊娠的發(fā)生率也明顯增加。由于多胎妊娠異常發(fā)生率明顯高于單胎妊娠[2]，因此多胎妊娠的產(chǎn)前檢查顯得尤其重要。因多胎妊娠的特殊性，如宮內(nèi)胎兒活動空間受限、身體相互遮擋、干擾等影響，使多胎妊娠較單胎妊娠超聲檢查更困難。我們應(yīng)加強對多胎妊娠及其特殊性的認(rèn)識，注意把握檢查的最佳孕周進行胎兒超聲檢查，盡量在孕中期檢查，要全面掃查，特別應(yīng)注意每個胎兒有各自的頭部、脊柱、胸腹部、心臟、四肢，胎兒間大小的差異、胎兒下腹部的發(fā)育情況以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的篩查，胎動時胎兒是否互相牽連等，以減少漏診和誤診，對異常多胎妊娠作出較早較準(zhǔn)確的診斷，為臨床處理提供診斷依據(jù)。超聲檢查是重要的產(chǎn)前診斷手段，在異常多胎妊娠的產(chǎn)前診斷中具有重要價值。

參考文獻

[1] 李勝利,主編.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].北京:人民軍醫(yī)出版社,2008.3:499-518.

[2] 韓宗敏.多胎妊娠的超聲診斷[J].中國超聲醫(yī)學(xué)雜志,2000,16（3）:229-230.

篇8

[關(guān)鍵詞] 孕中期；產(chǎn)前篩查；產(chǎn)前診斷；孕婦；高齡

[中圖分類號] R714.5 [文獻標(biāo)識碼] B [文章編號] 1673-9701（2017）07-0049-04

[Abstract] Objective To analyze the results of prenatal screening and diagnosis at the second trimester in Lishui area， and to explore the application value of prenatal screening and prenatal diagnosis in elderly pregnant women. Methods The serum samples of 33 695 pregnant women（15-20 weeks+6） who were given prenatal screening at the second trimester in the prenatal diagnosis center of Lishui Women and Children's Hospital from April 2014 to April 2016 were tested and analyzed. Lifecycle 3.0 software was used to calculate the risk rate of 21-trisomy syndrome （DS）， 18-trisomy syndrome（ES）， and neural tube defects（NTD）， and genetic counseling and cytogenetic analysis of amniotic fluid were performed for high-risk pregnant women. Results Among the 33 695 pregnant women， 1 574 cases were screened as high risk， and the high-risk rate was 4.67% （1442 cases of DS， 14 cases of ES， and 118 cases of NTD）. The high-risk rate in each age group was increased gradually with the increase of age， and the difference was statistically significant （P

[Key words] Second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Pregnant women； Advanced age

產(chǎn)前篩查是通過測定孕期的相關(guān)血清標(biāo)志物對某些先天性異常胎兒風(fēng)險程度的篩查，目的是預(yù)防和減少出生缺陷。目前對染色體異常的篩查主要是唐氏綜合征和愛德華綜合征。唐氏綜合征（DS）又稱21-三體綜合征，是染色體疾病中最常見的一種，發(fā)病率為1/800～1/600。愛德華綜合征（ES）又稱18-三體綜合征，發(fā)生率為1/8000～1/3500[1]；分別由于患者21號、18號染色體比正常人多一條。孕婦年齡越大，發(fā)病率越高，其原因可能是卵巢細(xì)胞的老化，導(dǎo)致減數(shù)分裂染色體著絲粒不分離[2，3]。目前對于高齡孕婦一般建議直接進行產(chǎn)前診斷，但羊膜腔穿刺有流產(chǎn)的風(fēng)險，很多高齡孕婦不愿接受。同時，隨著國家“二胎”政策的放開，高齡孕婦不斷增多，有限的醫(yī)療資源并不能滿足其需求。本研究對2014年4月～2016年4月來我院進行產(chǎn)前篩查與診斷的數(shù)據(jù)進行分析，探討產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷在高齡孕婦中應(yīng)用價值，以期減少羊膜腔穿刺率，合理利用醫(yī)療資源，減輕孕婦的心理及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)，現(xiàn)報道如下。

1 對象與方法

1.1 研究對象

收集2014年4月～2016年4月在麗水市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進行產(chǎn)前篩查的33 695例單胎孕婦，并簽訂知情同意書。采血孕周15～20+6周（末次月經(jīng)不準(zhǔn)，B超確定孕周），孕婦年齡19～45歲，平均（27.9±3.93）歲；體重39～83 kg，平均（55.01±8.31）kg。本研究通過醫(yī)院倫理委員會批準(zhǔn)。

1.2 方法

采集靜脈血2～3 mL，離心提取血清待測。同時應(yīng)嚴(yán)格記錄孕婦年齡、孕周、體重等基本情況。本研究采用三聯(lián)篩查方法，AFP、β-HCG、uE3指標(biāo)的檢測方法為時間分辨熒光免疫分析法。檢測儀器選用芬蘭Perkin Elmer Wallac-1235全自郵奔浞直嬗光免疫分析儀，試劑由該公司提供原廠配套試劑盒，篩查軟件為Lifecycle3.0。所有操作由專人按照說明書進行操作。

1.3 判斷標(biāo)準(zhǔn)

21-三體高風(fēng)險截斷值（Cut off值）為1/270，≥1/270為高風(fēng)險；18-三體高風(fēng)險截斷值為1/350，≥1/350為高風(fēng)險；NTD高風(fēng)險截斷值為2.5MOM，≥2.5MOM為高風(fēng)險[4]。

1.4 核型分析

在超聲指導(dǎo)下羊水穿刺30 mL，并當(dāng)天接種細(xì)胞（20 mL）。根據(jù)細(xì)胞的生長情況收獲、制片、核型分析。每例計數(shù)25個分裂相，分析5～7個核型，若出現(xiàn)異常則加倍計數(shù)和分析。染色體核型的命名參照人類遺傳學(xué)國際命名體制（ISCN 2013）。另10 mL用于BACs_on_Beads（Bobs）快速檢測。

1.5 統(tǒng)計學(xué)處理

應(yīng)用Excel表格建立數(shù)據(jù)庫，采用SPSS 20.0 軟件進行統(tǒng)計學(xué)分析。計量資料采用（x±s）表示，采用t檢驗；計數(shù)資料用率或構(gòu)成比表示，采用χ2檢驗，P

2 結(jié)果

2.1 不同年齡組篩查

在33 695例孕婦篩查中，篩查出高風(fēng)險1574例，高風(fēng)險率為4.67%，羊水穿刺率為55.70%。各個年齡組高風(fēng)險率分別為3.12%、3.98%、6.07%、13.39%，隨著年齡的增高高風(fēng)險率逐漸增加，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=332.442，P=0.000）。低齡組（年齡

2.2 檢測值與系統(tǒng)值中位數(shù)比較

通過對孕中期各孕周AFP、β-HCG、uE3檢測值的分析，發(fā)現(xiàn)本地區(qū)檢測值中位數(shù)均高于系統(tǒng)值中位數(shù)，15周、16周偏倚最大（表2）。

2.3 不同年齡組異常核型

在811例羊水穿刺中，異常核型27例，總異常率為3.33%。年齡

2.4 漏診情況

在33 695例孕婦中，3例21-三體患兒漏診，孕婦年齡

3 討論

唐氏綜合征通常由21-三體或部分21-三體引起的非整倍體異常。大多數(shù)病例（90%～95%）為新發(fā)，由染色體不分離引起。大約2%～6%的病例是由兩個21號染色體易位或羅伯遜易位21號染色體融合到另一個近端著絲粒染色體。2%～3%的病例是嵌合21-三體綜合征。該疾病的發(fā)生率約為1/800～1/600，隨著母親年齡的增加唐氏綜合征的發(fā)生率也在增加。有報道指出孕婦年齡從30～40歲，風(fēng)險率從1/1000增加到9/1000[5]。對于高齡孕婦（≥35歲）是否直接進行產(chǎn)前診斷一直以來是很多研究者關(guān)注的焦點。按照我國目前的規(guī)范對高齡孕婦直接進入產(chǎn)前診斷，而在2007年ACOG指出無論孕婦年齡大小，均應(yīng)先進行產(chǎn)前血清學(xué)篩查再決定是否進一步進行介入性產(chǎn)前診斷[6]。

本次研究中應(yīng)用孕中期產(chǎn)前篩查方法，分析結(jié)果顯示篩查高風(fēng)險率隨著孕婦年齡的增加而增加，≥35歲的孕婦篩查高風(fēng)險率明顯高于其他年齡組，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P

羊膜腔穿刺術(shù)是目前較常用且技術(shù)成熟的一種侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)，具有操作簡單、安全、并發(fā)癥少等優(yōu)點[15-20]。本研究中811例孕婦接受羊膜腔穿刺，1例孕婦于穿刺后2周流產(chǎn)，胎兒丟失率為0.12%，其遠(yuǎn)低于文獻報道的孕婦自然流產(chǎn)率[15，21]。因此通過羊膜腔穿刺進行胎兒染色體檢查是行之有效且安全的產(chǎn)前診斷方法。目前我市產(chǎn)前診斷的依從率并不高，并且高齡高風(fēng)險組（年齡≥35歲）核型異常率（8.42%）明顯高于低齡高風(fēng)險組（年齡

綜上所述，通過血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測，聯(lián)合羊膜腔穿刺行染色體診斷，可以最大限度地減少異常胎兒的出生。由于高齡產(chǎn)婦的增多，在充分告知的情況下，孕婦可以先選擇產(chǎn)前篩查，對于篩查高風(fēng)險建議做產(chǎn)前診斷。這樣不僅可以節(jié)約醫(yī)療資源，減輕孕婦的心理負(fù)擔(dān)，節(jié)約檢查費用，還能提高染色體異常的檢出率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

[參考文獻]

[1] 王國芳，徐美珍，丁屹，等.低齡妊娠中期婦女唐氏篩查的結(jié)果分析[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床，2012，9（7）：798-799.

[2] Vranekovi J，Bozovic IB，Grubic Z，et al. Down syndrome： parental origin，recombination，and maternal age[J].Genetic Testing & Molecular Biomarkers，2012，16（1）：70-73.

[3] 李東明，黃海鋒，陶春鳳.高齡孕婦產(chǎn)前篩查與診斷分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2016，（6）：43-44.

[4] 中國標(biāo)準(zhǔn)出版社.胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 第1部分：中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查[M].北京：中國標(biāo)準(zhǔn)出版社，2010.

[5] Shiang R. Chromosomal Syndromes[J].Atlas of the Oral & Maxillofacial Surgery Clinics of North America，2014，22（2）：197-203.

[6] Bulletins ACOP. ACOG Practice Bulletin No. 77：Screening for fetal chromosomal abnormalities[J].Obstetrics & Gynecology，2007，109（1）：217-227.

[7] 邊旭明，劉俊濤，戚慶煒，等.對孕中期婦女行血清學(xué)二聯(lián)指標(biāo)篩查胎兒唐氏綜合征的多中心前瞻性研究[J].中華婦產(chǎn)科雜志， 2008，43（11）：805-809.

[8] Devore GR，Romero R. Genetic sonography：An option for women of advanced maternal age with negative triple-marker maternal serum screening results[J].Journal of Ultrasound in Medicine Official Journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine，2003，22（11）：1191-1199.

[9] 李瓊，王挺，文萍，等.蘇州地區(qū)2010-2011年高齡孕婦孕中期產(chǎn)前篩查及妊娠結(jié)局[J].南通大學(xué)學(xué)報：醫(yī)學(xué)版，2013，33（2）：139-140.

[10] 袁雪蓉，伍亞玲，馮玉瓊. 孕中期唐氏篩查法在高齡孕婦中的意義探討[J]. 安徽醫(yī)藥，2014，（7）：1319-1320.

[11] 李超，李建平，馬健.低齡與高齡孕婦在孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中的篩查效率比較[J].中外醫(yī)療，2016，35（17）：15-17.

[12] 劉璐.血清學(xué)三聯(lián)指標(biāo)檢測在高齡孕婦產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用[J].中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報，2016，45（1）：85-86.

[13] 劉春燕，何斌，韓代文，等.中孕期唐氏綜合征血清學(xué)篩查在高齡孕婦中的應(yīng)用價值探討[J].中華婦幼臨床醫(yī)學(xué)雜志電子版， 2016，12（2）：159-163.

[14] 高楠.高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產(chǎn)前診斷的價值研究[J].陜西醫(yī)學(xué)雜志，2016，45（8）：968-970.

[15] 孫立娟，李巖，張秀玲，等.3800例羊水細(xì)胞染色體核型分析及相關(guān)遺傳咨詢[J].際婦產(chǎn)科學(xué)雜志，2011，38（1）：68-71.

[16] 高春元.攀西地區(qū)933例羊水穿刺胎兒染色體核型分析[J].中外醫(yī)學(xué)研究，2015，13（21）：70-72.

[17] 周偉，李新偉，許世敏.237例孕婦羊水細(xì)胞染色體遺傳分析[J].當(dāng)代醫(yī)學(xué)，2016，22（10）：3-4.

[18] ，翠霞，王微，等.胎兒超聲異常與染色體異常的關(guān)聯(lián)性研究[J].中國現(xiàn)代醫(yī)生，2015，53（31）：16-18，22.

[19] 李連.2014年與2015年醫(yī)院產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷結(jié)果對比分析[J].現(xiàn)代診斷與治療，2016，27（17）：3286-3287.

[20] 宋丹琳，王英蘭，鄭靜，等.血清學(xué)、系統(tǒng)超聲及其聯(lián)合應(yīng)用在產(chǎn)前三種出生缺陷篩查中的效能比較研究[J].臨床和實驗醫(yī)學(xué)雜志，2016，15（14）：1362-1366.

[21] Karen P，Creanga A A，Burley K D，et al. Abortion surveillance - United States，2010[J].Morbidity & Mortality Weekly Report Surveillance Summaries，2013，8（8）：1-44.

[22] Bianchi DW，Parker RL，Wentworth J，et al.DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening[J].N Eng J Med，2014，370（9）：799-808.

[23] Liao C，Yin AH，Peng CF，et al. Noninvasive prenatal diagnosis of common ancuploidies by semiconductor sequencing[J].Proc Natl Acad Sci USA，2014，111（20）： 7415-7420.

[24] 周琴，鄭芳秀，陳英蘋，等.高通量基因測序?qū)ρ鍖W(xué)篩查臨界風(fēng)險孕婦的應(yīng)用價值[J].重慶醫(yī)學(xué)，2016，45（27）：3780-3782.

篇9

    【摘要】  目的  探討羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析技術(shù)在細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用價值。 方法  普通培養(yǎng)法對350例羊水標(biāo)本進行細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析。結(jié)果  350例羊水標(biāo)本一次培養(yǎng)成功340例，一次培養(yǎng)成功率約97.1%。其中引產(chǎn)羊水標(biāo)本60例，染色體核型分析未見異常；35歲或35歲以上的高齡孕婦羊水標(biāo)本158例，染色體核型分析發(fā)現(xiàn)異常核型有1例47，xy,+21，1例47，xxx；1例46,xy,15p+。異常核型約1.9%；產(chǎn)前篩查唐氏高風(fēng)險孕婦132例，核型分析結(jié)果異常有2例47，xy,+21；1例46， xy ,t(6;19)（q12;q134）。異常核型約2.3%。結(jié)論  羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析技術(shù)在細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷中具有較高的應(yīng)用價值。

    【關(guān)鍵詞】  細(xì)胞遺傳學(xué)  產(chǎn)前診斷  羊水細(xì)胞培養(yǎng)  染色體核型分析

    【abstract】 objective  to discussion amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology in cytogenetics pre-natal diagnosis application value.methods  the ordinary culture bottle law carries on the cell culture chromosome analysis to 350 example amniotic fluid specimen.results  350 cases example amniotic fluid specimen one time raises the successful 340 examples, a raise success rate of about 97.1%.and induces labor the amniotic fluid specimen 60 examples, the chromosome karyotype analysis has not seen exceptionally; 35 year-old or 35 year-old above advanced age pregnant woman amniotic fluid specimen 158 examples, chromosome karyotype analysis abnormal result: 1 example is 47，xy,+21, 1 example is 47, xxx; 1 example is 46, xy,15p+, abnormal karyotype approximately 1.9%; prenatal screening downsyndrome high risk pregnant woman 132 examples, karyotype analysis abnormal result: 2 example are 47，xy,+21,1 example is 46, xy, t (6; 19) (q12; q134). abnormal karyotype approximately 2.3%.conclusion  the amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology has the high application value in the cytogenetics pre-natal diagnosis.

    【key words】 cytogenetics  prenatal diagnosis  amniotic fluid cell culture  karyotype analysis

    羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體分析技術(shù)是細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但在羊水細(xì)胞培養(yǎng)過程中，存在易污染、染色體標(biāo)本片的制備難度大，分裂相較少，對操作人員的素質(zhì)和技術(shù)要求高等問題，難以在基層臨床實驗室普及和應(yīng)用。羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析是產(chǎn)前診斷胎兒染色體病的主要手段，我們?yōu)榱苏莆赵摲治黾夹g(shù)，經(jīng)兩年的研討，已將該技術(shù)運用于細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷?，F(xiàn)將結(jié)果報道如下。

    1  材料與方法

    1.1試劑  (1)羊水培養(yǎng)基；(2)25cm2羊水培養(yǎng)瓶；(3)低滲液；(4)秋水仙素為10μg/ml；(5)其他試劑為磷酸鹽緩沖液、牛胰蛋白酶、吉姆薩染液。

    1.2儀器  (1)co2恒溫培養(yǎng)箱；(2)bcm-1000型生物凈化工作臺；(3)離心機；(4)恒溫干燥箱；(5)恒溫水箱；(6) yjtf-2a型通氣柜; (7) olymbus bx51型倒置顯微鏡；(8)顯微成像染色體分析系統(tǒng)。

    1.3羊水標(biāo)本  (1)羊水標(biāo)本均來自我院2007年12月-2009年12月經(jīng)引產(chǎn)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的孕婦，年齡19-45歲，共350例。其中引產(chǎn)孕婦60例，孕期19-28周；高齡孕婦（年齡≥35歲）158例，孕期17-24周；產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦132例，孕期17-24周。

(2)羊水采集:經(jīng)b超定位后，常規(guī)消毒，采用22號pie穿刺針穿刺，最初用5ml注射器抽取約2ml羊水棄去，再換20ml注射器抽取羊水約20ml，無菌操作注入2個一次性使用無菌刻度離心管中，蓋好管帽，立即送實驗室接種培養(yǎng)。(3)羊水標(biāo)本狀態(tài)：嚴(yán)重血性羊水標(biāo)本15例，正常羊水標(biāo)本335例。

    1.4方法  普通培養(yǎng)法:將采集的羊水離心沉淀，再將其沉淀物轉(zhuǎn)入羊水培養(yǎng)瓶內(nèi)，并加入一定量的羊水培養(yǎng)基進行培養(yǎng)。經(jīng)更換培養(yǎng)液、再培養(yǎng)后，羊水細(xì)胞生長良好，此時，向培養(yǎng)瓶內(nèi)加入一定量的秋水仙素，使羊水細(xì)胞的分裂停止在其分裂中期，再經(jīng)低滲、固定、制片、顯帶、染色處理，即可得到可用于染色體核型分析的羊水細(xì)胞標(biāo)本片。羊水細(xì)胞傳代：用無菌吸管吹打待傳代的培養(yǎng)瓶內(nèi)的活細(xì)胞，使其在外力作用下脫離培養(yǎng)瓶底，并懸浮于培養(yǎng)液里，然后將該培養(yǎng)液直接轉(zhuǎn)入新的培養(yǎng)瓶內(nèi)進行傳代培養(yǎng)，培養(yǎng)3-5天后即可換液，再培養(yǎng)3-5天后羊水細(xì)胞生長良好，收獲可得到理想的染色體分裂相。

    2  結(jié)果

    共350例羊水標(biāo)本，一次培養(yǎng)成功340例，一次培養(yǎng)成功率97.1%。其中引產(chǎn)60例，一次培養(yǎng)成功59例，一次培養(yǎng)成功率98.3%。羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果未見異常；唐氏篩查高風(fēng)險132例，一次培養(yǎng)成功128例，一次培養(yǎng)成功率97.0%。羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果2例47,xy,+21, 1例46,xy,t(6;19)(q12;q134)；35歲或以上158例，一次培養(yǎng)成功153例，一次培養(yǎng)成功率96.8%。羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果1例47,xy,+21，1例47,xxx，1例46,xy,15p+。

    3  討論

    羊水細(xì)胞培養(yǎng)、染色體標(biāo)本片的制備難度大，技術(shù)要求高。要制作出較好的羊水細(xì)胞染色體標(biāo)本片，首先要保證羊水培養(yǎng)成功。我們的一次培養(yǎng)成功率約為97.1%。要保證羊水培養(yǎng)具有較高的成功率，必需掌握下列關(guān)鍵技術(shù)：(1)無菌操作技術(shù)：實驗室微生物污染是細(xì)胞培養(yǎng)中的難題之一，所以從羊水標(biāo)本的采集、離心沉淀細(xì)胞、接種培養(yǎng)、換液、傳代等每一操作步驟都須要嚴(yán)格無菌操作，避免微生物污染才能保證羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功。(2)被血液稀釋的羊水標(biāo)本的處理技術(shù)：據(jù)文獻報道，不同的實驗室處理方法也不盡相同。我室對血液嚴(yán)重稀釋的羊水標(biāo)本加入適量抗凝劑以防止紅細(xì)胞凝集而不做其他任何特殊處理，與一般羊水標(biāo)本一樣培養(yǎng)到6-8天后換液，用無菌生理鹽水洗滌2-3次后，再加羊水培養(yǎng)基3ml，3-5天后羊水細(xì)胞生長良好，收獲可得到理想的染色體分裂相。據(jù)文獻報道紅細(xì)胞的存在會影響羊水細(xì)胞的生長，但我們的檢測結(jié)果未證實這點。(3)羊水細(xì)胞傳代技術(shù)：一般采用胰酶消化法傳代。我室采用無菌吸管吹打法傳代。這可避免因過多的操作環(huán)節(jié)造成的污染。(4)羊水細(xì)胞的收集：一般采用胰酶消化法收集羊水細(xì)胞。我們采用一次性使用彎曲吸管吹打、刮取貼壁生長的羊水細(xì)胞，使其脫落，然后將其收集于刻度離心管內(nèi)。

   在我們的研討中有1例孕期28周的羊水標(biāo)本一次培養(yǎng)未成功，原因可能是孕期超過25周后，羊水中的有毒物質(zhì)如胎脂、胎糞等增多，這些有毒物質(zhì)要抑制羊水細(xì)胞的貼壁生長，使羊水培養(yǎng)不成功。1例產(chǎn)前篩查高風(fēng)險羊水標(biāo)本二次培養(yǎng)未成功，可能與其羊水中活細(xì)胞相對減少有關(guān)。

    羊水細(xì)胞來源于胎兒，因此，羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析就是對胎兒染色體核型分析，可對胎兒是否患有染色體病做出明確診斷,達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的疾病，染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu)異常更為常見。我們的檢測結(jié)果既有染色體數(shù)目異常如47，xy,+21， 47，xxx；又有染色體結(jié)構(gòu)異常如 46，xy，t(6;19)（q12;q134）。在數(shù)目異常中主要是21三體，稱為先天愚型。胎兒多余的21號染色體破壞了基因組遺傳物質(zhì)間的平衡，導(dǎo)致出生后發(fā)育異常。其臨床表現(xiàn)多樣，以智力低下最為突出。該病是細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷中最常見的疾病，其在新生兒中的發(fā)病率為1/600，而我們檢測胎兒的結(jié)果是3/350。其次為性染色體數(shù)目異常，如47，xxx。我們的檢測結(jié)果是1/350。染色體結(jié)構(gòu)異常中最常見的是染色體易位，易位又分為平衡易位、羅氏易位和單向易位。如我們檢測到的46，xy，t(6;19)（q12;q134）屬于平衡易位。這在各號染色體間均可發(fā)生，新生兒的發(fā)生頻率約1-2/1000。平衡易位攜帶者雖然表型正常,但其可產(chǎn)生異常的和卵子,當(dāng)異常的或卵子與正常的卵子或結(jié)合后,即可產(chǎn)生染色體異常的胚胎,從而導(dǎo)致染色體異常兒的出生。46,xy,15p+，一般認(rèn)為如果胎兒父母之一為15p+，胎兒15p+屬正常，我們對胎兒的父母做了血液染色體核型分析，結(jié)果未見15p+，那么胎兒15p+從何而來！這只能認(rèn)為異常。

    綜上所述，只要能保證羊水細(xì)胞培養(yǎng)成功，并制作出較好的染色體標(biāo)本片，就能對胎兒羊水細(xì)胞染色體是否存在數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常做出明確診斷。因此，羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析技術(shù)在細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷中具有較高的應(yīng)用價值。 

參 考 文 獻

[1]castrovolio i, sandermangelk, vargaspradom, et al. cytogeneti-cal prenatal diagnosis by amniocentesis during the ii and iii gestationtrimesters in costa rica[j].rev bioltrop, 2001, 49: 1227-1236. 

[2]鄭育紅,孫筱放,孫小蔓.原瓶傳代培養(yǎng)應(yīng)用于羊水產(chǎn)前診斷中的研究[j].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2002,1(6):58-59.

[3]turhann0,erenu,seckinnc.second-trimestergeneticamniocente-sis:5-year experien[j].archgynecolobstet，2005，271：19-21.

[4]李從青,叢林,姚潔等.117例羊水細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)局及影響因素的探討[j].安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報,2009,(06):769-771.

[5]剡紅民,強榮,陶囡等.羊水細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用[j].實用醫(yī)技雜志，2006(23):35-37.

篇10

關(guān)鍵詞：彩色多普勒單臍動脈臨床意義

臍帶是連接胎兒和母體的重要結(jié)構(gòu)，是胎兒營養(yǎng)物質(zhì)來源和代謝產(chǎn)物排出的主要通道。單臍動脈（SUA）是指臍帶內(nèi)有一條臍動脈和一條臍靜脈，常合并其他結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)發(fā)育遲緩（IUGR）、早產(chǎn)等情況，已日益受到臨床的重視。應(yīng)用彩色多普勒可以準(zhǔn)確了解臍帶構(gòu)成、血管數(shù)目、血流狀況及方向，隨著彩超的普及運用，彩色多普勒日益成為診斷單臍動脈的首選方法。

1資料與方法

1.1病例資料

2006年1月～2009年1月在我院產(chǎn)前超聲檢查的3000多例中晚期的孕婦中，共檢出SUA胎兒15例，孕婦年齡在20～41歲，發(fā)現(xiàn)SUA孕周在21～36周，孕婦中1例為第2胎。

1.2儀器設(shè)備及檢查方法

采用LOGIQ 9、LOGIQ 5及LOGIQ 3等彩色超聲成像系統(tǒng)，探頭頻率3.0～5.0MHz。首先確定胎兒的方位，系統(tǒng)掃查胎兒有無結(jié)構(gòu)組織畸形、IUGR或羊水胎盤異常。并且疊加彩色血流分別于胎兒膀胱兩側(cè)、羊水內(nèi)漂浮段、臍帶兩端（胎盤端及胎兒腹部）觀察胎兒臍帶螺旋情況、血管數(shù)目、血流狀況及有無纏繞。

2結(jié)果

2.1 正常臍血管超聲聲像圖特征

臍帶內(nèi)有兩條臍動脈和一條臍靜脈。臍帶縱切面時，三根血管呈一大二小的螺旋樣排列。橫切面時，三根血管呈一“品”字形結(jié)構(gòu)，大圓環(huán)為臍靜脈，兩個小圓環(huán)為兩根臍動脈，彩色多普勒血流顯示：因臍動脈和臍靜脈血流朝向探頭方向不同，顯示紅、藍(lán)、藍(lán)或者藍(lán)、紅、紅色循環(huán)排列，膀胱兩側(cè)可見臍動脈呈環(huán)狀包繞膀胱，在臍輪處匯合。

2.2 SUA聲像圖特征

超聲表現(xiàn)縱切時僅見兩條大小相似的血管排列；橫切時呈2個直徑相似的“呂”字型圓環(huán)并列，彩嗥綻占?紅1藍(lán)的彩色血流信號，正?！捌贰弊中谓Y(jié)構(gòu)消失，單臍動脈較正常雙臍動脈內(nèi)徑大，與臍靜脈內(nèi)徑相當(dāng)或略小。彩色多普勒血流顯示呈1紅1藍(lán)的血流顯示，膀胱兩側(cè)僅見1條臍動脈繞行。此時根據(jù)胎方位可判斷是左臍動脈缺失或右臍動脈缺失，超聲診斷準(zhǔn)確率為100％。

2.3 15例SUA胎兒情況

15例中5例合并結(jié)構(gòu)畸形，為30％，其中單發(fā)畸形1例，多發(fā)畸形4例。4例多發(fā)例畸形包括：1例地中海貧血，1例雙胎均為單卵雙胎，均為雙胎輸血綜合征。轉(zhuǎn)貼于中國論文下載中心

3討論

SUA是最常見的臍帶異常，可見于1％左右的妊娠。多胎妊娠比單胎妊娠多見，而單卵雙胎比雙卵雙胎更多見。SUA胎兒畸形率明顯高于正常胎兒，國內(nèi)研究報道SUA胎兒畸形率為59.09％，國外文獻報道SUA胎兒畸形率為7％～55％。本組3000多例胎兒中檢出15例SUA，發(fā)生率為0.46％，SUA伴發(fā)胎兒畸形率為28.5％。

單臍動脈的發(fā)生常合并其他各系統(tǒng)的畸形，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、心血管系統(tǒng)畸形、泌尿生殖系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形等多種系統(tǒng)畸形。該現(xiàn)象可能與單臍動脈的發(fā)生機制及其所致的血流動力學(xué)異常有關(guān)。有資料指出，臍動脈是胚胎背側(cè)動脈尾部最大的分支，當(dāng)它發(fā)育異常時，受尾部動脈供應(yīng)的胚胎部分的發(fā)育將受到影響，由此可導(dǎo)致相應(yīng)器官畸形，同時，它也可因胚胎血流動力學(xué)異常，而導(dǎo)致心血管系統(tǒng)畸形，以至其他系統(tǒng)畸形。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)單臍動脈的重要性就在于其所伴發(fā)的其他癥狀，因單臍動脈的發(fā)現(xiàn)可能是多種畸形的發(fā)現(xiàn)線索。還有部分單臍動脈胎兒由于合并其它嚴(yán)重畸形而早期流產(chǎn)或死于宮內(nèi)，而超聲確診單臍動脈大多在18～22周之后，使得在此之前流產(chǎn)或死亡的單臍動脈胎兒不能得到診斷。

在4例中，有1例出現(xiàn)心臟畸形，2例室間隔缺損，1例左心發(fā)育不良，因而有必要對SUA胎兒做常規(guī)心血管系統(tǒng)檢查。有研究顯示，單臍動脈胎兒較之正常臍血管胎兒合并其他畸形的發(fā)生率增加高達(dá)30％～60％，而單臍動脈兒經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有明顯的染色體異常的幾率是正常臍動脈兒的約l0.3倍，發(fā)生其它先天畸形的可能是正常臍動脈兒的近4倍。故產(chǎn)前通過超聲檢查若發(fā)現(xiàn)單臍動脈，可作為估計胎兒有無畸形和染色體異常的線索。

綜上所述，由于單臍動脈可提示胎兒畸形信息，對于某些染色體異常的疾病可以協(xié)助診斷，從優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)的觀點出發(fā)，應(yīng)該重視。以往對該病的診斷主要依靠產(chǎn)后病理檢查及尸體檢查。隨著彩色多普勒超聲診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，它可以幫助了解臍帶血管的排列走向及數(shù)目，以利于早期發(fā)現(xiàn)單臍動脈，為診斷先天畸形或發(fā)現(xiàn)一些隱性畸形提供信息，有助于產(chǎn)科處理及追蹤觀察。產(chǎn)前超聲診斷是一項產(chǎn)前診斷單臍動脈簡便、易行、無創(chuàng)、準(zhǔn)確的方法，可客觀反映單臍動脈的發(fā)生率。有助于對出生缺陷的產(chǎn)前診斷，為優(yōu)生優(yōu)育提供重要的參考價值。

參考文獻：