導語：美國發(fā)展精準醫(yī)學政策與法制框架一文來源于網(wǎng)友上傳，不代表本站觀點，若需要原創(chuàng)文章可咨詢客服老師，歡迎參考。

一、計劃背景

精準醫(yī)學(precisionmedicine)，是一種以“個人”為單位的治療或藥物開發(fā)，透過環(huán)境、生活習慣、健康狀態(tài)、基因等各種變因，建立各種人群子類型(subpopulation)，在交互比對后用于提升診斷與治療之精確性，乃至采取有效的疾病預防措施，以及藥物研發(fā)的投入方向，包括保險同質(zhì)風險人群界定在內(nèi)之新醫(yī)學發(fā)展趨勢。2015年1月，時任美國總統(tǒng)奧巴馬于國情咨文中明確宣布啟動“精準醫(yī)學計劃”(PrecisionMedi-cineInitiative，PMI)，〔1〕目的在于加速精準醫(yī)學之發(fā)展，透過“精準醫(yī)學世代研究計劃”(PMICohortPro-gram，PMI－CP)〔2〕①之建置，作為擴展精準醫(yī)學知識與方法的平臺〔3〕。計劃編制內(nèi)的咨詢單位業(yè)已做成完整建議報告(以下簡稱“完整報告”)。〔3〕2016年12月，《二十一世紀醫(yī)療法案》(以下簡稱“醫(yī)療法案”)〔4〕終獲正式立法。醫(yī)療法案所涉議題廣泛，其中一個重要的發(fā)展方向，則是將包括PMI在內(nèi)的眾多生物醫(yī)學研究預算直接逐年定額立法，而非前年度始行編列;同時，國會撥付PMI的預算逾14億美元，且此種設立強制支出的專門基金不會取代或抵消原有的預算制度，誠可謂“錦上添花”。〔5〕綜上，一個由政府主導的全國性世代研究計劃，除經(jīng)費投入與技術精進值得高度關切外，更應觀察背后安排、維系計劃運作的法制架構(gòu)與政策工具之設計。他山之石，可以攻玉。本文將進一步說明精準醫(yī)學發(fā)展的功能與趨勢，并以完整報告之內(nèi)容為經(jīng)，《醫(yī)療法案》為緯②，透過對美國PMI的管制模型及實質(zhì)議題的重點政策安排與法制架構(gòu)建議的認知，提出綜整的結(jié)語，以為未來發(fā)展精準醫(yī)學、轉(zhuǎn)譯醫(yī)學及大型人體生物數(shù)據(jù)庫建置之借鏡所在。

二、精準醫(yī)學計劃之監(jiān)管與治理架構(gòu)

1．精準醫(yī)學計劃之監(jiān)管政策如前所述，參考國外政策運作端的“怎么做”就比技術產(chǎn)出端的“做什么”更為重要。精準醫(yī)學的發(fā)展，其實仰賴社會各個層面的大規(guī)模參與。事實上，轉(zhuǎn)譯醫(yī)學發(fā)展過程中即已凸顯許多政策安排與法制建立的需要，而在未來推動精準醫(yī)學的時候，亦已預見其必要性。綜合以觀，所涉及的重要面向至少有以下四點:(1)計劃本身的管制模型;(2)各參與者的(信息)自主權(quán);(3)數(shù)據(jù)庫建置的運作;(4)信息安全及隱私保護。〔6－7〕2．精準醫(yī)學計劃之治理架構(gòu)目前PMI主要以全民計劃為執(zhí)行平臺，旗下分成四大項目:信息與研究中心、參與者科技中心、醫(yī)療服務提供組織及生物數(shù)據(jù)庫〔8〕。國家衛(wèi)生研究院另設兩個獨立的咨詢單位，其一是國家衛(wèi)生院下的“全民計劃咨詢小組”，小組的咨詢建議呈報給國家衛(wèi)生院做成關于全民計劃的政策評估規(guī)劃〔9〕;另一則是“咨詢委員會附設精準醫(yī)學工作團隊”，于2015年9月做成完整報告，同年12月完成更新報告，目前已終止運作〔10〕。根據(jù)完整報告，鑒于PMI世代研究牽涉基因科學與復雜的挑戰(zhàn)，其治理機制必須具備創(chuàng)新與問題解決之能力，善用最新生醫(yī)科技，避免資安危害，并能實時應對研究參與者喜好及意愿的變化。為此，計劃建置上應著重于如下三點:(1)計劃主責人員。(2)指導委員會之組成。(3)獨立倫理審查委員會之設置。〔6〕3．美國相關發(fā)展歷程與借鏡依(行為)經(jīng)濟學之聚焦理論(focalpointtheo-ry)，由政府出面進行政策安排與設立法制架構(gòu)之管制手段，能以公示且權(quán)威的方式，給予各方行動者明確可依循的路徑，以形成整合平臺，提升整合協(xié)作及效率，此特性已受法律學者所重視〔11〕。準此，如美國PMI此種結(jié)合一般民眾、衛(wèi)生醫(yī)療系統(tǒng)、生醫(yī)研究者等多層面的大規(guī)模長期合作，法制介入之必要性已不再只是“正當化”的規(guī)范性要求，而是如同設置交通號志般的制度性基礎建設，使扮演不同角色的各方行為主體能各司其職。當然，良好的治理模型與清楚的法制，也能降低研究計劃推動過程中誤傷人權(quán)、誤觸法網(wǎng)的法規(guī)風險。在具體管制框架部分，PMI的執(zhí)行單位采取強調(diào)效率與責任的獨任制，而非合議制的模型(例如委員會)，并使計劃主任必須對主管的政府單位(國家衛(wèi)生研究院)負責。采取獨任制的同時，完整報告仍須盡量呈現(xiàn)多元意見，故建議以指導委員會為咨詢單位的方式設置、補充，并要求主任本身亦為該委員會的主席，以直接聽取意見。報告也以建議的方式，例示未來可能需要協(xié)調(diào)的部會與單位，除了一般衛(wèi)生健康單位，還包括民權(quán)辦公室、退伍軍人部及國防部，反映美國本身的特殊醫(yī)療政策需求〔6〕90;〔12〕。跨部門溝通能為PMI的推動提供實時咨詢，并在交流中尋找可合作利用之資源〔6〕90。

三、核心議題之探討

1．參與者的(信息)自主權(quán)保護議題當代民主法治國家中，基于保護人性尊嚴，此類由政府法規(guī)、預算所支持，且大規(guī)模搜集、研究個人健康信息之活動，勢必強調(diào)參與者之自主權(quán)及(信息)隱私保護等人權(quán)及倫理之規(guī)范面向。單方面企求生醫(yī)研究與治療成果、忽略參與者自主性的做法，例如冰島經(jīng)驗所引發(fā)的倫理爭議，都是必須參考警惕的前車之鑒。〔13〕值得注意的是，完整報告并未抽象地訴諸“尊嚴(dignity)”的基本權(quán)概念，而是著重具體的執(zhí)行面向，包括“建立伙伴關系”“建立并維持信任”“溝通”“同意”及“結(jié)果回報”等。完整報告建議建立伙伴關系的層級是包括“社群(communities)”集體層面的“公眾信任(publictrust)”:透過“辨認并優(yōu)先執(zhí)行有效的參與策略及運作”為原則，將研究的潛在利益極大化、并力求收集分析大規(guī)模資料、共享的內(nèi)在風險極小化，藉由教育訓練及常態(tài)的權(quán)益保障措施，降低計劃無意間破壞公眾信任的風險。同時，仍需透過媒體及無直接隸屬、合作關系的團體，將研究進行及成果有效傳播給一般社會大眾及潛在參與者。〔6〕39－42當然，若個別參與者的自主權(quán)保障失當，建立公眾信任恐怕會難上加難。除了一般典型的參與者權(quán)益與機制外，因應當前精準醫(yī)學研究之需要，結(jié)合民意調(diào)查結(jié)果，完整報告提出了有別傳統(tǒng)的規(guī)04劃與建議，更是值得注意。(1)同意方式與同意范圍當代生醫(yī)研究倫理十分著重“告知同意(in-formedconsent)”之議題。然而，告知應明確、特定的要求，在精準醫(yī)學研究的脈絡下不斷受到可行性的挑戰(zhàn)〔14〕。有鑒于此，完整報告提出“標準化、集中化的電子同意書”之目標外，更認為參與者同意之范圍應包括“允許對參與者再聯(lián)絡”以及“允許未來研究使用”，并詢問參與者是否愿意參加PMI相關的補充研究;同時，將“告知”化為一種“定期報告”的常態(tài)溝通任務〔6〕41－43。上述設計，均呼應白宮當初規(guī)畫之愿景，建立“動態(tài)且實時的同意機制”，以強化研究計劃之透明性與參與者之主動性。〔14〕完整報告亦顧及自主能力不足族群之保護問題:包括兒童、“欠缺自我決定能力之成年人”和“參與后始受監(jiān)禁者”。完整報告考慮精準醫(yī)學研究之完整性、避免“健康落差”，并未直接排除其參與，而建議進一步研究，并制定相應的保護機制。〔6〕26－28(2)信息回饋與信息自主第二個與自主權(quán)有關的議題是精準醫(yī)學的研究成果是否應公開、甚至回饋個別參與者?于茲容有疑慮者，在于參與者個人切身相關之個別結(jié)果(individualresults)之揭露問題，尤其是基因資料。面對此種困境，完整報告建議，首先，應賦予參與者實時且交互式的偏好設定，由參與者自由調(diào)整欲知悉的信息項目;其次，建制完善的基因信息說明機制是PMI的必要投資。而這些任務，需設置專責的小組委員會設計具體的執(zhí)行方式、標準與平臺〔6〕44－45。若完整報告直接建議編列預算支應，則說明(美國)民眾十分看重對自身健康信息的掌握，也呼應完整報告小組一貫“拒卻家父長主義”的保護立場。2．數(shù)據(jù)庫建置的運作面向議題PMI的重要基礎建設就是數(shù)據(jù)庫，尤其是各種大型數(shù)據(jù)庫，透過數(shù)據(jù)庫間的比對串連，才能實現(xiàn)精準醫(yī)學原始設定的研究方法。(1)協(xié)調(diào)中心之設置報告盤點了預期研究普遍所需的核心資料組資料以及研究特定子群始需要的數(shù)據(jù)。在各數(shù)據(jù)庫間，完整報告建議設立“協(xié)調(diào)中心”，透過最有效率的輻射式系統(tǒng)(hub－and－spokemod-el)與個別研究的數(shù)據(jù)中心連結(jié)，并設置單一窗口作為使用平臺。數(shù)據(jù)庫間的鏈接也須注意標準化問題。完整報告建議應善用現(xiàn)存的國際標準，無須新創(chuàng);即使創(chuàng)造新的數(shù)據(jù)標準，仍須以能在全國乃至國際間通用為目標。當然，在各方參與者加入研究計劃伊始，就需要有標準化的基礎檢查與數(shù)據(jù)整理方式，將健康信息用統(tǒng)一的格式及分類標準進行系統(tǒng)性整理，以便串聯(lián)數(shù)據(jù)庫〔6〕68－71。同時，《醫(yī)療法案》亦簡化部分數(shù)據(jù)庫串連的程序，授權(quán)由國家衛(wèi)生研究院資助的各研究，其研究資料在國家衛(wèi)生研究院主任的要求下可彼此共通，加速研究者取得并實時運用相關資料。〔5〕(2)跨數(shù)據(jù)庫串聯(lián)之考慮然而，各種數(shù)據(jù)庫顯然無法完全由PMI獨立從頭設置，而需要與個別參與者以及其他既存的數(shù)據(jù)庫合作———這再次涉及誘因，以及提供誘因的倫理與法律問題。在參與者個人層次上，以不造成損失或傷害的前提下，對其提供的信息、及植基于該信息所產(chǎn)出符合臨床實驗室改良修正案的研究成果，應享有完整的近用權(quán)，并由研究者提供說明服務〔6〕64－67。同時，提供信息的合作方式，亦應注意一般參與者的行為偏好。〔6〕56－58相較之下，與大型數(shù)據(jù)庫的合作狀況較為復雜。完整報告一方面建議PMI應同時與個別參與者及機構(gòu)數(shù)據(jù)庫合作，互補其優(yōu)缺點;另一方面提出“等價交換模式(quid－pro－quomodels)”:研究者透過質(zhì)量管控與數(shù)據(jù)整理、詮釋的步驟，增加從PMI世代研究取得臨床數(shù)據(jù)之價值，并發(fā)展算法以辨認個體相關臨床情形的所屬群體，因此應要求研究者向協(xié)調(diào)中心回報，提供整理及詮釋之數(shù)據(jù)復本24以及算法……。透過研究者對資料的加值，強化整體資源，而合作機構(gòu)透過近用權(quán)，也能利用加值后的數(shù)據(jù)。至于數(shù)據(jù)庫臨床數(shù)據(jù)之分享，仍須倚賴同意機制予以正當化。〔6〕50－55，65(3)分享機制之建立在過去，HIPAA允許但并不強制各研究、醫(yī)療、保險或信息處理單位揭露“受保護的健康數(shù)據(jù)(pro-tectedhealthinformation，PHI)”;但《醫(yī)療法案》則可以在調(diào)查后對不合理的信息阻擋行為處以最高100萬美元的罰款。然而HIPAA并未直接修改PHI原有的隱私保護規(guī)定與罰責〔15〕。可見，新法規(guī)定固然可能降低各單位藏私不分享相關信息的動機，卻也讓其進退維谷、誤觸侵犯隱私之虞;故未來兩者間如何調(diào)和，有待實務運行后再來調(diào)適。〔16〕3．數(shù)據(jù)近用及隱私保護議題(1)數(shù)據(jù)近用之限制措施PMI在多種法規(guī)的節(jié)制下，勢必要處理信息安全及隱私保護的議題。完整報告特別考慮PMI具備大規(guī)模敏感數(shù)據(jù)，故要求依循聯(lián)邦信息安全管理法的規(guī)定，考慮“數(shù)據(jù)敏感性”及“違反信息安全之后果嚴重性”，設計層級化保護機制;原則上應使用“去識別的個人資料”①，并設置獎勵措施，持續(xù)找出系統(tǒng)的安全漏洞，并要求每季、每半年或遭受攻擊后提交信息安全報告，持續(xù)在信息安全議題上對公眾說明、負責。〔6〕71－73完整報告進一步將數(shù)據(jù)近用之管制依敏感度列為四級:①公開信息。②供公眾登入查詢的信息。③識別化的個人資料。④可識別身分的個人資料。不管使用哪一級數(shù)據(jù)，查詢及存取的動作皆應限于協(xié)調(diào)中心所建立、而足以保障信息安全的環(huán)境下進行。〔6〕64－68(2)參與者之保護措施雖然并非局限或針對PMI，但《醫(yī)療法案》對保護研究參與者隱私之新措施，勢必影響同為聯(lián)邦層級、且高度倚賴數(shù)據(jù)分享的PMI。國家衛(wèi)生研究院主任FrancisS．Collins稱新法“采取了二十年來最進步的隱私保護措施”〔5〕。修法前，國家衛(wèi)生研究院只會在部分情況下保密命令，保護研究參與者個人之可識別信息(及其他屬于PHI之信息)免于公布;而即使有HIPAA的保護，這些個人資料在修法前仍多依信息公開法等規(guī)定，以訴訟管道取得。但《醫(yī)療法案》要求國家衛(wèi)生研究院無條件對所有受聯(lián)邦資助之研究保密命令，且可視情況對未受聯(lián)邦資助之研究亦保密命令〔5〕〔16〕。為保護這些因研究取得之個人資料，《醫(yī)療法案》不但規(guī)定司法或行政程序中之使用須經(jīng)個人同意，更擴大受保護信息之類型:若因技術發(fā)展而使其他敏感信息能被運用于建立個人識別，則即使其為低度風險，在新法中亦將之納入保護范圍。〔16〕

四、結(jié)語

從以上完整報告與醫(yī)療法案的簡介中，可看出政府主導、推動國家級計劃發(fā)展精準醫(yī)學研究時，所臚列的主要工作即建立平臺、整合資源及保護參與者之信息自主權(quán)益。從主事者選任標準到建構(gòu)具體管制模型、設定各種實質(zhì)議題處理標準，在凸顯精準醫(yī)學的發(fā)展，系以信息科技方法進行生醫(yī)研究的新嘗試，需要信息產(chǎn)業(yè)的佼佼者一同投入、領航。從完整報告中，亦不難發(fā)現(xiàn)官方對各種專屬美國在地資源與在地議題的調(diào)查規(guī)劃，例如特別重視退伍軍人的照護問題及計劃參與潛力，也注重聯(lián)邦與州法間之潛在沖突，并實證調(diào)查美國民眾對參與PMI之意愿及動機。《醫(yī)療法案》特別設置獨立財源支應研究，可能亦著眼于國家預算往往是朝野攻防而遭擱置的項目，但此種大型長期研究必須穩(wěn)定。實際上在法案通過后，即發(fā)揮風險趨避的效果②，值得參考。在臺灣地區(qū)，即使政府預算投入成立高達30萬人收案規(guī)模的人體生物數(shù)據(jù)庫，就人口比例而言并不輸美國PMI。但就其定位及“人體生物數(shù)據(jù)庫管理條例”所規(guī)劃的方向來看，難以期待各生物數(shù)據(jù)庫能主導精準醫(yī)學研究所需，結(jié)合信息技術、整合其他生物數(shù)據(jù)庫、病歷數(shù)據(jù)庫和個人生活數(shù)據(jù)庫等任務。同時，“個人資料保護法”“人體研究法”等法規(guī)未必容許相關方向之發(fā)展，而個人信息自主權(quán)的積極實踐(樂于參與)與消極保障(拒絕連結(jié))間，應如何制度化地促進善用而避免濫用，亦為發(fā)展精準醫(yī)學研究的潛在挑戰(zhàn)。準此，若精準醫(yī)學是公共衛(wèi)生與生醫(yī)研究的重要政策執(zhí)行項目，透過立法者整合資源與規(guī)范，設置單一專責的計劃執(zhí)行機關，統(tǒng)合處理生醫(yī)研究、治療照護、信息匯流及倫理法律社會議題(ELSI)，即使層級不高也不必為正式的政府部門，都會是有效運用資源、避免事權(quán)切割或重復設置摸索的平臺，亦為未來與國際相關研究之接軌整合(例如BBMRI)的重要窗口。

作者:林瑞珠 單位:臺灣科技大學