導語：如何才能寫好一篇群體遺傳學基礎(chǔ)，這就需要搜集整理更多的資料和文獻，歡迎閱讀由公務員之家整理的十篇范文，供你借鑒。

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【關(guān)鍵詞】： 植物分子；群體；遺傳學；研究

中圖分類號：Q37 文獻標識碼：E文章編號：1006-0510(2008)09091-04

分子群體遺傳學是在經(jīng)典群體遺傳的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，它利用大分子主要是DNA序列的變異式樣來研究群體的遺傳結(jié)構(gòu)及引起群體遺傳變化的因素與群體遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，從而使得遺傳學家能夠從數(shù)量上精確地推知群體的進化演變，不僅克服了經(jīng)典的群體遺傳學通常只能研究群體遺傳結(jié)構(gòu)短期變化的局限性，而且可檢驗以往關(guān)于長期進化或遺傳系統(tǒng)穩(wěn)定性推論的可靠程度。同時，對群體中分子序列變異式樣的研究也使人們開始重新審視達爾文的以"自然選擇"為核心的進化學說。到目前為止，分子群體遺傳學已經(jīng)取得長足的發(fā)展，闡明了許多重要的科學問題，如一些重要農(nóng)作物的DNA多態(tài)性式樣、連鎖不平衡水平及其影響因素、種群的變遷歷史、基因進化的遺傳學動力等，更為重要的是，在分子群體遺傳學基礎(chǔ)上建立起來的新興的學科如分子系統(tǒng)地理學等也得到了迅速的發(fā)展。文中綜述了植物分子群體遺傳研究的內(nèi)容及最新成果。

1. 理論分子群體遺傳學的發(fā)展簡史

經(jīng)典群體遺傳學最早起源于英國數(shù)學家哈迪和德國醫(yī)學家溫伯格于1908年提出的遺傳平衡定律。以后，英國數(shù)學家費希爾、遺傳學家霍爾丹(Haldane JBS)和美國遺傳學家賴特(Wright S)等建立了群體遺傳學的數(shù)學基礎(chǔ)及相關(guān)計算方法，從而初步形成了群體遺傳學理論體系，群體遺傳學也逐步發(fā)展成為一門獨立的學科。群體遺傳學是研究生物群體的遺傳結(jié)構(gòu)和遺傳結(jié)構(gòu)變化規(guī)律的科學，它應用數(shù)學和統(tǒng)計學的原理和方法研究生物群體中基因頻率和基因型頻率的變化，以及影響這些變化的環(huán)境選擇效應、遺傳突變作用、遷移及遺傳漂變等因素與遺傳結(jié)構(gòu)的關(guān)系，由此來探討生物進化的機制并為育種工作提供理論基礎(chǔ)。從某種意義上來說， 生物進化就是群體遺傳結(jié)構(gòu)持續(xù)變化和演變的過程， 因此群體遺傳學理論在生物進化機制特別是種內(nèi)進化機制的研究中有著重要作用。

在20世紀60年代以前， 群體遺傳學主要還只涉及到群體遺傳結(jié)構(gòu)短期的變化，這是由于人們的壽命與進化時間相比極為短暫，以至于沒有辦法探測經(jīng)過長期進化后群體遺傳的遺傳變化或者基因的進化變異，只好簡單地用短期變化的延續(xù)來推測長期進化的過程。而利用大分子序列特別是DNA序列變異來進行群體遺傳學研究后，人們可以從數(shù)量上精確地推知群體的進化演變， 并可檢驗以往關(guān)于長期進化或遺傳系統(tǒng)穩(wěn)定性推論的可靠程度。同時， 對生物群體中同源大分子序列變異式樣的研究也使人們開始重新審視達爾文的以"自然選擇"為核心的生物進化學說。20世紀60年代末、70年代初，Kimura、King和Jukes相繼提出了中性突變的隨機漂變學說: 認為多數(shù)大分子的進化變異是選擇性中性突變隨機固定的結(jié)果。此后，分子進化的中性學說得到進一步完善，如Ohno關(guān)于復制在進化中的作用假說: 認為進化的發(fā)生主要是重復基因獲得了新的功能，自然選擇只不過是保持基因原有功能的機制；最近Britten甚至推斷幾乎所有的人類基因都來自于古老的復制事件。盡管中性學說也存在理論和實驗方法的缺陷， 但是它為分子進化的非中性檢測提供了必要的理論基礎(chǔ)。目前， "選擇學說"和"中性進化學說"仍然是分子群體遺傳學界討論的焦點。

1971年，Kimura最先明確地提出了分子群體遺傳學這一新的學說。其后， Nei從理論上對分子群體遺傳學進行了比較系統(tǒng)的闡述。1975年， Watterson估算了基于替代模型下的DNA多態(tài)性的參數(shù)Theta(θ)值和期望方差。1982年， 英國數(shù)學家Kingman構(gòu)建了"溯祖"原理的基本框架， 從而使得以少量的樣本來代表整個群體進行群體遺傳結(jié)構(gòu)的研究成為可能， 并可以進一步推斷影響遺傳結(jié)構(gòu)形成的各種演化因素。溯祖原理的"回溯"分析使得對群體進化歷史的推測更加合理和可信。1983年， Tajima推導了核甘酸多樣度參數(shù)Pi(π)的數(shù)學期望值和方差值。此后， 隨著中性平衡的相關(guān)測驗方法等的相繼提出， 分子群體遺傳學的理論及分析方法日趨完善。

近20年來， 在分子群體遺傳學的基礎(chǔ)上， 又衍生出一些新興學科分支， 如分子系統(tǒng)地理學(molecular phylogeography)等。系統(tǒng)地理學的概念于1987年由Avise提出， 其強調(diào)的是一個物種的基因系譜當前地理分布方式的歷史成因， 同時對物種擴散、遷移等微進化歷史等進行有效的推測。

2. 實驗植物分子群體遺傳研究內(nèi)容及進展

基于DNA序列變異檢測手段的實驗分子群體遺傳學研究始于1983年， 以Kreitman發(fā)表的"黑腹果蠅的乙醇脫氫酶基因位點的核苷酸多態(tài)性"一文為標志。以植物為研究對象的實驗分子群體遺傳學論文最早發(fā)表于20世紀90年代初期， 但是由于當時DNA測序費用昂貴等原因， 植物分子群體遺傳學最初發(fā)展比較緩慢， 隨著DNA測序逐漸成為實驗室常規(guī)的實驗技術(shù)之一以及基于溯祖理論的各種計算機軟件分析程序的開發(fā)和應用， 實驗分子群體遺傳學近10年來得到了迅速的發(fā)展， 相關(guān)研究論文逐年增多， 研究的植物對象主要集中在模式植物擬南芥(Arabidopsis thaliana (L.) Heynh.)及重要的農(nóng)作物如玉米(Zea mays L.)、大麥(Hordeum vulgare L.)， 水稻(Orazy sativa L.)、高粱(Sorghum bicolor L.)、向日葵(Helianthus annuus L.)等上。其研究內(nèi)容涵蓋了群體遺傳結(jié)構(gòu)(同源DNA分化式樣)、各種進化力量如突變， 重組， 連鎖不平衡、選擇等對遺傳結(jié)構(gòu)的影響、群體內(nèi)基因進化方式(中性或者適應性進化)、群體間的遺傳分化及基因流等。同時， 通過對栽培物種與野生祖先種或野生近緣種的DNA多態(tài)性比較研究， 分子群體遺傳學在研究作物馴化的遺傳學原因及結(jié)果等也取得了重要的進展， 如作物馴化的遺傳瓶頸， 人工選擇對"馴化基因"核苷酸多態(tài)性的選擇性清除(selective sweep)作用等等。

2.1 植物基因或基因組DNA多態(tài)性

分子群體遺傳學的研究基礎(chǔ)是DNA序列變異。同源DNA序列的遺傳分化程度是衡量群體遺傳結(jié)構(gòu)的主要指標， 其分化式樣則是理解群體遺傳結(jié)構(gòu)產(chǎn)生和維持的進化內(nèi)在驅(qū)動力諸如遺傳突變、重組、基因轉(zhuǎn)換的前提。隨著DNA測序越來越快捷便利及分子生物學技術(shù)的飛速發(fā)展， 越來越多的全基因組序列或者基因序列的測序結(jié)果被發(fā)表， 基因在物種或群體中的DNA多態(tài)性式樣也越來越多地被闡明。

植物中， 對擬南芥和玉米基因組的DNA多態(tài)性的調(diào)查最為系統(tǒng)， 研究報道也較多。例如， Nordborg等對96個樣本組成的擬南芥群體中的876個同源基因片段(0.48 Mbp)的序列單核苷酸多態(tài)性進行了調(diào)查， 共檢測到17 000多個SNP， 大約平均每30 bp就存在1個SNP位點。而Schmid等的研究結(jié)果顯示: 擬南芥基因組核甘酸多態(tài)性平均為0.007( W)。Tenaillon等對22個玉米植株的1號染色體上21個基因共14 420 bp序列的分析結(jié)果顯示玉米具有較高的DNA多態(tài)性(1SNP/27.6 bp、 =0.0096)。Ching等研究顯示: 36份玉米優(yōu)系的18個基因位點的非編碼區(qū)平均核苷酸多態(tài)性為1SNP/31 bp， 編碼區(qū)平均為1SNP/124 bp， 位點缺矢和插入則主要出現(xiàn)在非編碼區(qū)。此外， 其他物種如向日葵、馬鈴薯(Solanum tuberosum)、高粱、火矩松(Pinus taeda L.)、花旗松(Douglas fir)等中部分基因位點的DNA多態(tài)性也得到調(diào)查， 結(jié)果表明不同的物種的DNA多態(tài)性存在較大的差異。

繁育方式是顯著影響植物基因組的DNA多態(tài)性重要因素之一。通常來說， 自交物種往往比異交物種的遺傳多態(tài)性低， 這已經(jīng)被一些親緣關(guān)系相近但繁育方式不同的物種如Lycopersicon屬植物和Leavenworthia屬植物的種間比較研究所證實。但是在擬南芥屬中則不然， Savolainen等比較了不同繁育方式的兩個近緣種Arabidopsis thaliana(自交種)和Arabidopsis lyrata(異交種)的乙醇脫氫酶基因(Alcohol Dehydrogenase)的核苷酸多態(tài)性， 結(jié)果發(fā)現(xiàn)A. thaliana的核苷酸多態(tài)性參數(shù)Pi值為0.0069， 遠高于A. lyrata的核苷酸多態(tài)性(Pi=0.0038)。

2.2 連鎖不平衡

不同位點的等位基因在遺傳上不總是獨立的， 其連鎖不平衡程度在構(gòu)建遺傳圖譜進行分子育種及圖位克隆等方面具有重要的參考價值。Rafalski和Morgante等在比較玉米和人類群體的連鎖不平衡和重組的異同時對連鎖不平衡的影響因素做了全面的闡述， 這些因素包括繁育系統(tǒng)、重組率、群體遺傳隔離、居群亞結(jié)構(gòu)、選擇作用、群體大小、遺傳突變率、基因組重排以及其他隨機因素等。物種的繁育系統(tǒng)對連鎖不平衡程度具有決定性的影響， 通常來說， 自交物種的連鎖不平衡水平較高， 而異交物種的連鎖不平衡水平相對較低。但是也有例外， 如野生大麥屬于自交物種， 然而它的連鎖不平衡水平極低。

擬南芥是典型的自交植物， 研究表明: 擬南芥組基因大多數(shù)位點的連鎖不平衡存在于15～25 kb左右的基因組距離內(nèi)， 但是在特定位點如控制開花時間的基因及鄰接區(qū)域， 連鎖不平衡達到250 kb的距離。擬南芥基因組高度變異區(qū)段同樣具有較強的連鎖不平衡。這些研究結(jié)果說明擬南芥非常適合構(gòu)建連鎖圖譜， 因為用少量的樣本就可以組成一個有效的作圖群體。除擬南芥外， 其它自交物種大多表現(xiàn)出較高的連鎖不平衡水平， 如大豆的連鎖不平衡大于50 kb； 栽培高粱的連鎖不平衡大于15 kb； 水稻的Xa位點連鎖不平衡可以達到100 kb以上。

與大多數(shù)自交物種相比， 異交物種的連鎖不平衡程度則要低得多。例如， 玉米的1號染色體的體連鎖不平衡衰退十分迅速，大約200 bp距離就變得十分微弱， 但是在特定的玉米群體如遺傳狹窄的群體或者特定基因位點如受到人工選擇的位點， 連鎖不平衡水平會有所增強。野生向日葵中， 連鎖不平衡超過200 bp的距離就很難檢測到(r=0.10)， 而栽培向日葵群體連鎖不平衡程度則可能夠達到約1 100 bp的距離(r=0.10)。馬鈴薯的連鎖不平衡在短距離內(nèi)下降迅速(1 kb降到r2=0.2左右)， 但在1Kb以外下降卻十分緩慢(10 cM降到r2=0.1)。此外， 異交繁育類型的森林樹種如火矩松、花旗松等同樣顯示出低水平的連鎖不平衡。

2.3 基因組重組對DNA多態(tài)性的影響

基因組的遺傳重組是指二倍體或者多倍體植物或者動物減數(shù)分裂時發(fā)生的同源染色體之間的交換或者轉(zhuǎn)換。它通過打破遺傳連鎖而影響群體的DNA多態(tài)性式樣， 其在基因組具點發(fā)生的概率與該位點的結(jié)構(gòu)有很大的關(guān)系， 基因組上往往存在重組熱點區(qū)域， 如玉米的bronze(bz)位點， 其重組率高于基因組平均水平100倍以上； 并且重組主要發(fā)生在染色體上的基因區(qū)域， 而不是基因間隔區(qū)。同時， 在基因密度高的染色體區(qū)段比基因密度低的染色體區(qū)段發(fā)生重組的頻率也要高得多； 在不同的物種中， 基因組重組率平均水平也有很大的差異。如大麥群體基因組的重組率為 =7～8×10-3，高于擬南芥( =2×10-4)40倍， 但只有玉米( =12～14×10-3)的一半左右。

目前有很多關(guān)于重組和DNA多態(tài)性之間的相關(guān)關(guān)系的研究， 但是沒有得到一致的結(jié)論。部分研究顯示重組對DNA多態(tài)性具有較強的影響。如Tenaillon等研究顯示玉米1號染色體的DNA多態(tài)性高低與重組率具有較高的相關(guān)性(r=0.65， P=0.007)， 野生玉米群體、大麥及野生番茄也都存在同樣的現(xiàn)象。而在擬南芥中， 重組對DNA多態(tài)性的貢獻率就非常低。Schmid等用大量的基因位點對擬南芥群體的核苷酸多態(tài)性進行調(diào)查后發(fā)現(xiàn): 重組率與核苷酸多態(tài)性相關(guān)關(guān)系不顯著； Wright等調(diào)查了擬南芥1號和2號染色體的6個自然群體序列變異式樣， 結(jié)果顯示， 在著絲粒附近重組被抑制的染色體區(qū)域， 核苷酸多態(tài)性并沒有隨之降低。說明了擬南芥基因組的重組率與DNA多態(tài)性并沒有必然的相關(guān)關(guān)系。Baudry等對番茄屬內(nèi)5個種進行了比較研究， 結(jié)果也顯示重組對種群間的DNA多態(tài)性的影響也不明顯。

2.4 基因進化方式(中性進化或適應性進化)

分子群體遺傳學有兩種關(guān)于分子進化的觀點: 一種是新達爾文主義的自然選擇學說， 認為在適應性進化過程中， 自然選擇在分子進化起重要作用， 突變起著次要的作用。新達爾文主義的主要觀點包括: 任何自然群體中經(jīng)常均存在足夠的遺傳變異， 以對付任何選擇壓力； 就功能來說， 突變是隨機的； 進化幾乎完全取決于環(huán)境變化和自然選擇； 一個自然群體的遺傳結(jié)構(gòu)往往對它生存的環(huán)境處于或者接近于最適合狀態(tài)； 在環(huán)境沒有發(fā)生改變的情況下， 新突變均是有害的。另一種是日本學者Kimura為代表的中性學說， 認為在分子水平上， 種內(nèi)的遺傳變異(蛋白質(zhì)或者DNA序列多態(tài)性)為選擇中性或者近中性， 種內(nèi)的遺傳結(jié)構(gòu)通過注入突變和隨機漂變之間的平衡來維持， 生物的進化則是通過選擇性突變的隨機固定(有限群體的隨機樣本漂移)來實現(xiàn)， 即認為遺傳漂變是進化的主要原因， 選擇不占主導地位。這兩種學說， 在實驗植物分子群體遺傳學的研究中都能得到一定的支持。

對植物基因在種內(nèi)進化方式的研究主要集中在擬南芥菜、玉米、大麥等農(nóng)作物及少數(shù)森林樹種。Wright和Gaut對2005以前發(fā)表的相關(guān)文章進行詳細的統(tǒng)計， 結(jié)果顯示: 擬南芥中大約有30%的基因表現(xiàn)為適應性進化； 玉米中大約有24%的基因表現(xiàn)為非中性進化； 大麥的9個基因中， 有4個受到了選擇作用的影響。

選擇作用主要包括正向選擇、平衡選擇、背景選擇及穩(wěn)定選擇， 它們單獨或者聯(lián)合對特定基因的進化方式產(chǎn)生影響。如花旗松中的控制木材質(zhì)量和冷硬性狀的基因、火炬松的耐旱基因、歐洲山楊(European aspen)的食草動物誘導的蛋白酶抑制基因(Herbivore-induced Protease Inhibitor)等， 經(jīng)檢測在各自的群體受到了正向選擇、平衡選擇、背景選擇單獨或者多重影響。植物抗性基因(R基因)是研究得比較深入的一類基因， 大部分研究結(jié)果顯示抗性基因具有高度的多態(tài)性， 并經(jīng)受了復雜的選擇作用。Liu和Burke對栽培大麥和野生大麥群體中9個基因在調(diào)查顯示其中的8個基因受到穩(wěn)定選擇。Simko等對47份馬鈴薯66個基因位點調(diào)查表明， 大部分基因位點在馬鈴薯群體進化過程中受到了直接選擇或者分化選擇作用。以上對不同物種的不同基因位點的研究都強調(diào)了分子進化的非中性的結(jié)果， 這說明選擇在基因的進化過程中具有非常重要的作用； 另一方面， 中性進化的結(jié)果報道較少， 或被有意或者無意地忽略， 事實上即使在強調(diào)選擇作用的研究文獻中， 仍然有相當一部分基因表現(xiàn)為中性進化， 說明在種內(nèi)微觀進化的過程中， 選擇作用和中性漂變作用可能單獨或者聯(lián)合影響了物種內(nèi)不同的基因位點， 共同促進了物種的進化。

2.5 群體遺傳分化

分子群體遺傳學一個重要的研究內(nèi)容是闡明物種不同群體之間甚至不同物種群體之間(通常近緣種， 如栽培種及其近緣種或祖先野生種)遺傳結(jié)構(gòu)的差異即遺傳分化， 并推測形成這種差異的原因， 從而使人能夠更好地理解種群動態(tài)。

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進入21世紀后，遺傳學知識得到了一定程度的普及。如果父母均為健康人，而（外）祖父母與孫輩有同樣的疾病，人們也認為這是一種“遺傳”。實際上，一個家族中，兩系(指父系、母系)三代內(nèi)只要有兩位成員患同一種病，人們都能聯(lián)想到“遺傳”。可見，人們心中“遺傳”的概念已在不斷擴展。

許多傳統(tǒng)的遺傳病可以遺傳，這已勿庸置疑，比如先天性智能發(fā)育不全、家族性偏頭痛等。但是，隨著醫(yī)學的發(fā)展，人們概念中的“非遺傳病”也加入了遺傳的行列。醫(yī)學家在很多“非遺傳病”中發(fā)現(xiàn)了致病基因，如糖尿病基因、白血病基因、精神分裂癥基因、肥胖基因等，大大突破了人們的傳統(tǒng)觀念。再發(fā)展下去，會不會發(fā)現(xiàn)長壽基因、智能基因、幸福基因、感冒基因、成癮基因呢？甚至最終發(fā)現(xiàn)所有疾病均與基因，也就是遺傳有關(guān)？

其實，當代遺傳學中許多超乎常人想象的突破性發(fā)現(xiàn)，正是源于遺傳學家持有“所有疾病都可能與遺傳有關(guān)”的觀念！比如，在鴉片濫用、酒精依賴、海洛因成癮、老年性癡呆、神經(jīng)性厭食、失眠癥和人格障礙等中都找到了相應的致病基因。人們不禁要問:這種觀念會不會太極端、太離譜呢？對此，醫(yī)學家們肯定地說:這是科學的！

實際上，所有的疾病都是由內(nèi)部的遺傳因素和外部的環(huán)境因素結(jié)合所致，只是兩種因素在不同疾病中所占的分量各不相同。如果遺傳因素占主導地位（遺傳相關(guān)性大于60%），這種疾病就是人們常見的遺傳病;如果遺傳因素不占主導地位，人們很難聯(lián)想到遺傳，但在遺傳學家的眼中，它們還是與“遺傳”有關(guān)，即使其遺傳相關(guān)性不到1%，這種認識上的差異是遺傳學的發(fā)展所致。

遺傳學一般可分為傳統(tǒng)的群體遺傳學和現(xiàn)代的分子遺傳學，前者以病癥為研究對象，其“遺傳”概念通常指病癥遺傳。如果某種癥狀具有以下三個特點，就可認為有遺傳傾向:①該癥狀具有家族聚集現(xiàn)象，即在同一家族成員中發(fā)生率比普通人群發(fā)生率高;②該癥狀發(fā)生率在單卵雙生子中比雙卵雙生子中高;③高發(fā)家系中的子女，即使從小寄養(yǎng)在正常家庭中，該癥狀的發(fā)生率仍比普通人群高。分子遺傳學則以基因為研究對象，其“遺傳”概念是指基因遺傳，認為所有的遺傳是通過基因傳遞來進行的。分子生物學的研究目的主要是尋找與疾病相關(guān)的致病基因，而研究的前提假設(shè)就是“所有疾病都可能與遺傳有關(guān)”。由于許多疾病的癥狀并非與生俱來，但其致病基因則在出生時就已攜帶，所以，分子遺傳學的觀點比傳統(tǒng)的群體遺傳學更精確、客觀和科學。比如，現(xiàn)代醫(yī)學已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了老年性癡呆的致病基因，但病人的癥狀直到老年才出現(xiàn)，有的人甚至在癥狀還未出現(xiàn)時就過世了，可見依癥狀判斷疾病是否有遺傳傾向，總體上就會縮小發(fā)現(xiàn)疾病遺傳性的可能性。許多人身上攜帶致病基因，但不一定出現(xiàn)病癥，因為這還受到環(huán)境因素的影響。有些在祖輩中從未出現(xiàn)過的病癥，在子孫中出現(xiàn)，也被稱為遺傳病，因為其致病基因是遺傳的。

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遺傳病以及和遺傳有密切關(guān)系的常見病、多發(fā)病，如高血壓、糖尿病、精神發(fā)育不全、癌癥等已成為人類健康和生命的主要威脅。這些疾病也會發(fā)生流行，但它們的流行方式，流行因素和傳染病等的流行有很大不同。對這些新問題的探索就是遺傳病流行病學的探究內(nèi)容。

遺傳病流行病學是人類群體遺傳學的一個新分支，它是在人類群體遺傳學和流行病學的基礎(chǔ)上產(chǎn)生的。它探索的是和遺傳有關(guān)的疾病的流行規(guī)律。它已經(jīng)而且還將進一步闡明單基因遺傳病和染色體病的傳遞規(guī)律和發(fā)病原因，這是優(yōu)生學的重要依據(jù)之一。它目前的主要任務在于探索復雜性遺傳疾病（包括高血壓、糖尿病、精神失常和腫瘤）的遺傳原因和環(huán)境因子，還可尋找其在中老年發(fā)病的復雜疾病的時態(tài)特征。

1遺傳病的流行方式

遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病3大類。不同類型的遺傳病在家系或由家系組成的群體中表現(xiàn)出各自不同的傳遞方式，此外某些遺傳病的發(fā)生，還需環(huán)境定因子的誘發(fā)。遺傳病是遵循一定的規(guī)律或條件而發(fā)生流行的。

1.1單基因病的流行方式

1.1.1常染色體顯性遺傳病（AD）其流行特征是摘要:（1）患者的雙親中，往往只有1個患病，且大多數(shù)是雜合子;（2）患者的同胞中，發(fā)病患者的數(shù)量約占1/2，且男女發(fā)病機會均等;（3）系譜中，連續(xù)幾代都可看到發(fā)病的患者，但是，有時由于內(nèi)、外環(huán)境的改變，致病基因的功能不一定表現(xiàn)（外顯不全）。

1.1.2常染色體隱性遺傳病（AR）其流行特征是摘要:（1）患者的雙親往往都是無病的，但他們都是攜帶者;（2）患者的同胞中，發(fā)病患者的數(shù)量約占1/4，且男女發(fā)病的機會均等;（3）系譜中看不到連續(xù)幾代的常染色體隱性遺傳病，往往表現(xiàn)為散發(fā);（4）隱性基因的頻率很低，為0.01～0.001。因此一個攜帶者或患者隨機地和群體中一個成員結(jié)婚時，生出患兒的機會很小;但是若實行近親結(jié)婚，則比例就會大大提高。

1.1.3X連鎖隱性遺傳病其流行特征是摘要:（1）人群中男性患者遠多于女性患者，家系中往往只有男性患者;（2）雙親都無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病，兒子假如發(fā)病，其致病基因是從攜帶者的母親傳來;（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能是發(fā)病的患者，其他的親屬不可能是患者。

1.1.4X連鎖顯性遺傳病其特征是摘要:（1）此病代代相傳，故患者的雙親一般有1人是本病患者;（2）致病的顯性基因位于X染色體上，所以，女性患者和正常男性婚配所生子女中，女兒和兒子發(fā)病的機會都為1/2，男性患者和正常女性婚配，女兒全部發(fā)病，兒子都正常;（3）女性患者多于男性患者，但癥狀上男重于女;（4）連續(xù)幾代相傳。

1.1.5Y連鎖遺傳病其特征是摘要:父子、兄弟、祖孫、遠祖遠孫、叔侄、堂兄弟、遠房叔侄或兄弟的相關(guān)都是1，而祖母孫、母子、外祖外孫、舅甥和兄妹的相關(guān)都是零。當在Y染色體上存在致病基因時，從優(yōu)生角度考慮，此類家系應只生女孩，這樣就杜絕了該有害基因在家系中的蔓延。

1.2染色體病的流行方式

1.2.1染色體數(shù)目異常導致的遺傳病（1）性染色體數(shù)異常摘要:如45，X;47，XXX;47，XXY;47，XYY等。對于45，X的由來尚未弄清，也就是XO核型的遺傳病流行學有待探索。47，XXY即為小癥，其母親生育年齡過大或許是一個因素，是該病流行的一個原因。（2）常染色體數(shù)目異常摘要:包括十幾種綜合征，在此僅舉幾例，從中我們可以窺見它們在遺傳病流行學上的意義。①先天愚型摘要:患兒的核型有以下幾型摘要:21-三體型摘要:母親年齡過大是本病一個重要的流行因素，21-三體型先天愚型偶有能生育的，后代中約有1/2將發(fā)育成先天愚型兒，這是21-三體型先天愚型遺傳流行的一個特征。嵌合型摘要:有的細胞核型正常，有的細胞核型為21-3體型。易位型摘要:其中較常見的有D/G易位，也就是14/21易位，患兒母親核型常為D/G的平衡易位攜帶者，經(jīng)常有自然流產(chǎn)史，所生小兒中約有1/3為先天愚型患兒，1/3為平衡易位攜帶者。G/G型易位，即21/22易位，頻率比D/G易位低，這種易位型核型的產(chǎn)生，基本上也可經(jīng)突變或遺傳而來，和D/G易位型者基本相同。②18-三體綜合征摘要:這種病也較為常見，新生兒中發(fā)病率為1/4500，即0.02%。③13-三體綜合征摘要:這種病少見，新生兒中發(fā)病率為1/25000，即0.004%。

此外，尚發(fā)現(xiàn)過22-三體綜合征等。常染色體三體綜合征除21-三體征外，對其遺傳病流行病學特征還很少探究，原因是病例罕見，患兒受到嚴重影響，經(jīng)常過早夭折，因此難以進一步觀察。

1.2.2染色體結(jié)構(gòu)異常導致的遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常分為缺失、重復、倒位、易位、環(huán)形染色體和等臂染色體等。平衡易位除了能從祖代往下代傳遞外，可能還是造成重復和缺失的原因之一。除平衡易位外，其他類型染色體結(jié)構(gòu)變異對個體的影響則較大，經(jīng)常引起流產(chǎn)等現(xiàn)象。據(jù)報道，有自然流產(chǎn)史、死產(chǎn)史或有畸形生產(chǎn)史的夫婦（一般僅其中之一有畸變），染色單體畸變（包括斷裂、碎片）和染色體畸變（包括斷片、雙著絲粒染色體、微小體等）數(shù)均較對照顯著為高，可見有染色體結(jié)構(gòu)畸變的雙親在遺傳病流行中有著相當重要的意義。

1.3多基因病的流行方式在多基因遺傳病中，當一對夫婦生出了第2個該病患兒，表明他們帶有更多的和易患性有關(guān)的基因，其一級親屬患該病的風險將會增加。病情嚴重的患者，其一級親屬的患病風險性比病情輕的要高。當一種多基因遺傳病的一般群體發(fā)病率有性別差異時，發(fā)病率低的某一性別患者的一級親屬發(fā)病率高。假如已發(fā)病，其一級親屬的發(fā)病率將比發(fā)病率高的另一性別患者的一級親屬為高。

2影響遺傳病流行的幾個因素

2.1突變突變造成的最大危害性是使群體的遺傳負荷增加。除少數(shù)突變外，對生物自身來說，大多數(shù)突變都是有害的。由于突變造成某些性狀使個體在成熟前過早夭折，某些性狀降低了結(jié)婚的機會，以及另一些性狀使個體的平均產(chǎn)子數(shù)較群體為低。由此，突變產(chǎn)生的不正常基因比正常個體傳給后代的機會要小，致使代代相傳時突變基因的頻率降低。突變新問題使人類處于非常危險的境地，之所以如此，還有一個原因，就是環(huán)境的污染、生態(tài)平衡的破壞，致使人類基因突變率有增無減。

2.2隔離隔離的后果使遺傳病的發(fā)病率顯著提高，原因是隔離有類似于近親婚配的效應。由于隔離，使純合子的比例增加，而使雜合子的比例下降。假如在隔離人群內(nèi)不實行隨機婚配而實行近親婚配，則遺傳后果更為嚴重，實行近親婚配隔離人群內(nèi)的多種遺傳病尤其是智力低下極為普遍。

2.3遷移遷移帶來種群的混雜，遷移使大群體中的基因流向隔離群，從而打破了隔離的屏障，對抗隔離的有害影響。因此，遷移和混雜具有優(yōu)生的功能。

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關(guān)鍵詞： 遺傳與優(yōu)生學基礎(chǔ) 綜合素質(zhì) 培養(yǎng)方法

遺傳與優(yōu)生學基礎(chǔ)是中等衛(wèi)生職業(yè)學校助產(chǎn)專業(yè)學生必修的一門專業(yè)基礎(chǔ)課程。助產(chǎn)專業(yè)學生的培養(yǎng)目標是培養(yǎng)具有綜合職業(yè)能力，從事臨床助產(chǎn)及母嬰保健工作的中等醫(yī)學技術(shù)應用型人才。畢業(yè)后主要面向城鎮(zhèn)社區(qū)醫(yī)療機構(gòu)、農(nóng)村各級醫(yī)療機構(gòu)、婦幼保健機構(gòu)、計生站、城鄉(xiāng)社區(qū)衛(wèi)生服務中心，從事臨床助產(chǎn)、婦產(chǎn)科護理或婦幼保健工作。這就要求我們培養(yǎng)的學生不僅要掌握助產(chǎn)工作所必需的遺傳學和優(yōu)生學的知識與技能，更要具備較強的繼續(xù)學習能力、良好的人際溝通與合作能力，以及良好的醫(yī)德醫(yī)風等，并對相應的法律法規(guī)有一定的了解。筆者在遺傳與優(yōu)生學基礎(chǔ)的教學實踐中，對學生綜合素質(zhì)的培養(yǎng)進行了一些嘗試和探索。

1.滲透愛國主義教育，引導學生形成科學的世界觀。

愛國主義教育是提高全民族整體素質(zhì)的基礎(chǔ)性工程，是引導人們特別是廣大青少年樹立正確理想、信念、人生觀、價值觀，促進中華民族振興的一項重要工作。在教學過程中，結(jié)合教學內(nèi)容，挖掘教材中的愛國主義素材，使學生了解我國科學家在醫(yī)學遺傳學研究中作出的重大貢獻，對學生進行愛國主義教育。例如在講到醫(yī)學遺傳學的發(fā)展史時，向?qū)W生介紹我國醫(yī)學遺傳學的實驗研究工作開始于20世紀60年代。1962年項維、吳旻等首先報告了中國人的染色體組型，標志著我國人類細胞遺傳學的開始。杜傳書（1963）發(fā)表對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷的研究，標志著我國生化遺傳學的開始。哈爾濱醫(yī)科大學有關(guān)PTC嘗味能力的調(diào)查標志著我國群體遺傳學的萌芽。80年代后期，我國處于前沿的細胞遺傳學，引進了先進的高分辨顯帶技術(shù)、顯微切割及微克隆技術(shù)，大步地跨入了分子遺傳學行列。在分子代謝病的突變性質(zhì)、產(chǎn)前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、分子生物學技術(shù)的廣泛應用，以至基因治療等方面都取得可喜的成果。1999年9月中國作為唯一的發(fā)展中國家加入人類基因組計劃并承擔了1％的測序任務。2003年4月15日美、英、日、法、德、中聯(lián)合發(fā)表聲明，人類基因組全序列圖已繪制成功。通過這些事例，增強了學生的民族自豪感，激發(fā)了學生的愛國主義熱情，從而引導他們樹立正確的人生觀和價值觀。

2.培養(yǎng)學生自主學習能力，為終身學習奠定基礎(chǔ)。

自主學習能力是學生綜合素質(zhì)的一部分。教育家托夫勒說過：“未來的文盲不是那些目不識丁的人，而是那些沒有學會學習的人。”我國著名的教育家葉圣陶先生也說過：“一個人有了自學能力，不管知識更新周期如何縮短，社會發(fā)展的速度如何迅速，他都會通過自學趕上時代的步伐。”因此，在課堂上，我們不僅僅是教給學生書本的知識，更重要的是要教會學生怎樣學習。在教學實踐中，筆者主要從以下幾方面入手，對學生進行自主學習能力的培養(yǎng)。

2.1轉(zhuǎn)變觀念，培養(yǎng)學生自主學習的意識。

傳統(tǒng)的教學方法使學生養(yǎng)成了很強的依賴性，遇到問題，總要等著別人來解決，學習上缺乏主動性。因此，在教學過程中，教師和學生首先都要轉(zhuǎn)變傳統(tǒng)的“以教師為中心”的教學觀念，樹立“以學生為主體”的教學觀念，教師不再是知識的灌輸者，而是學生自主學習的引導者、促進者、組織者和協(xié)助者。學生也不再是被動地接受知識，而是變“要我學”為“我要學”，主動地參與學習。

2.2指導學生確定學習目標，制訂學習計劃。

中職衛(wèi)校的大部分學生，他們的文化基礎(chǔ)都比較差，在初中階段基本上都屬于后進生，受到的批評比較多，自信心不足，對前途感到迷茫。因此，我們要幫助學生正確分析當前助產(chǎn)專業(yè)的就業(yè)前景，使他們對前途充滿信心，從而樹立起自己的人生目標，進而指導學生確定學習目標，自覺地制訂學習計劃。

2.3培養(yǎng)學生良好的學習習慣。

良好的學習習慣，有利于調(diào)動學生學習的積極性和主動性；有利于形成學習策略，提高學習效率；有利于培養(yǎng)學生的自主學習能力和創(chuàng)新精神。在教學過程中，注重培養(yǎng)學生以下習慣：①課前預習、利用圖書館及網(wǎng)絡查找資料的習慣；②上課認真聽課、記筆記、主動回答問題的習慣；③多思、善問、大膽質(zhì)疑的習慣；④課后復習、及時完成學習任務的習慣。

2.4提高學生學習的自我監(jiān)控能力。

提高學生學習的自我監(jiān)控能力，是實現(xiàn)培養(yǎng)學生自主學習的重要環(huán)節(jié)，對于教學起著至關(guān)重要的作用。［1］針對中職衛(wèi)校學生的特點，剛開始時我們給學生設(shè)計了一些“提問單”，指導學生對自己的學習活動進行自我監(jiān)控，“提問單”主要包括學習活動前的計劃、對自己實際學習活動的監(jiān)察、評價、反饋，以及對自己學習活動進行修正和調(diào)控等方面。通過一段時間訓練后，由學生“自我提問”，不斷提高學生學習的自我監(jiān)控能力。

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[關(guān)鍵詞] 醫(yī)學遺傳學；優(yōu)化整合；教學方法；成績評價；實踐

[中圖分類號] G642 [文獻標志碼] A [文章編號] 1008-2549（2016） 07-0089-02 醫(yī)學遺傳學是遺傳學與臨床醫(yī)學相互滲透形成的一門邊緣學科，是現(xiàn)代醫(yī)學的一個新領(lǐng)域，是臨床醫(yī)學專業(yè)基礎(chǔ)課。醫(yī)學遺傳學研究人類疾病和遺傳的關(guān)系，即研究遺傳病的形成機理、傳遞方式、診斷、治療、愈后、復發(fā)風險及預防措施。它是一門發(fā)展十分迅速的新興學科，在現(xiàn)代醫(yī)學中，處于日益重要的地位。

該課程的教學內(nèi)容包括緒論、基因、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因病、染色體病、群體遺傳學、生化遺傳學、人類基因組、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病診斷與遺傳病治療、遺傳病預防等。在以往的教學中由于時間緊、內(nèi)容多，往往形成了滿堂灌式的教學方法，在有限的時間內(nèi)，交給了學生大量的內(nèi)容和知識點，學生不能有效“吸收、消化”，形成了學生“囫圇吞棗”的現(xiàn)象。通過改革，我們在緒論一章中布置作業(yè)，讓學生自查相關(guān)資料，開展自主學習。整合教學內(nèi)容“基因、染色體”等 。在“單基因遺傳病”中開展PBL、CBL、啟發(fā)式和討論式教學。在“腫瘤遺傳學”等章節(jié)中結(jié)合科研開展教學改革。教學和考試時，充分利用網(wǎng)絡等現(xiàn)代化手段。

醫(yī)學遺傳學作為遺傳與臨床疾病之間的銜接，作為生命科學這個科學體系的一個方面統(tǒng)一把握，做到結(jié)構(gòu)合理、減少重復。真正體現(xiàn)“以學生為中心，提高學生自主學習能力、實踐能力和創(chuàng)新精神，提高學生素質(zhì)”的目標。

一 教學內(nèi)容改革

優(yōu)化整合課程內(nèi)容，減少授課學時。因為醫(yī)學遺傳學既是一門重要的醫(yī)學專業(yè)基礎(chǔ)課程，也是基礎(chǔ)醫(yī)學與臨床醫(yī)學之間的橋梁課程。醫(yī)學遺傳學是培養(yǎng)高級醫(yī)學專業(yè)人才的知識結(jié)構(gòu)和能力的重要組成成分，其任務是通過教學使學生掌握分析和解決未來在基礎(chǔ)和臨床實踐工作中所面臨問題的知識和能力。醫(yī)學遺傳學的教學內(nèi)容與其他課程有些是重疊的，在教學學時減少的情況下，將醫(yī)學遺傳學的有關(guān)內(nèi)容整合到相關(guān)課程完成。如：“基因的表達”在細胞生物學的“細胞核的功能”中完成，或者在分子生物學的“中心法則”中完成。“減數(shù)分裂”在實驗課上完成等。

二 教學方法改革

第一，理論課教學采用講授式、啟發(fā)式、歸納式、討論式等教學方法。例如在理論課上，以提問方式引導學生聯(lián)想思考，一方面開拓學生視野，了解本學科發(fā)展的新趨勢、新成就，另一方面也幫助同學加深對一些重要內(nèi)容的理解和記憶。這樣能充分調(diào)動學生的學習主動性和積極性。

第二，實驗課以學生為中心，以動手操作、動眼觀察為主，輔以示教。在實驗過程中，老師高度重視培養(yǎng)學生正確的思維能力和分析、解決問題的能力，讓學生在“動手做”“眼睛看”和“腦子想”三者結(jié)合中，加深對生命科學實驗研究的認識，使學生在有限時間內(nèi)掌握醫(yī)學遺傳學的實驗技能，熟悉本學科的實驗方法和手段。實驗教學改革：本門課程屬于專業(yè)基礎(chǔ)課，通過本課程的實驗教學，使學生加深對遺傳基本規(guī)律的理解，掌握遺傳學研究的基本方法和基本實驗技能，不但培養(yǎng)學生觀察事物、發(fā)現(xiàn)問題并著手分析問題和解決問題的能力，而且培養(yǎng)學生的動手能力和實驗操作技能。更重要的是通過完整的實驗過程，培養(yǎng)學生的科學精神和責任心及團隊協(xié)作精神。

在實驗課教學中，要使用“人類外周血細胞的培養(yǎng)及染色體的制備”“遺傳病”等錄像、光盤，在教學過程中進行相關(guān)內(nèi)容的演示，使課程內(nèi)容的展示更為直觀、具體，提高教學質(zhì)量。此外，還應采用顯微電視系統(tǒng)，將教師的某些示教內(nèi)容呈現(xiàn)在熒光屏上，大大方便了學生觀看和教師的講解。這樣，激發(fā)了學生的興趣，豐富了實驗內(nèi)容，提高了實驗課整個過程的質(zhì)量。在實驗課教學中使用多媒體授課方式，以提高教與學互動的機會。

第三，使用案例式教學。醫(yī)學遺傳學教學過程中，堅持以遺傳為基礎(chǔ)、疾病為中心，有助于深刻理解遺傳與疾病的內(nèi)在聯(lián)系。在講授各類遺傳病時，引入臨床病例，使學生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎(chǔ)理論，激發(fā)學生學習興趣，這有助于加深學生對疾病本質(zhì)的認識。通過具體遺傳病家系的分析，使學生加深理解和掌握了延遲顯性、遺傳印記、遺傳早現(xiàn)、動態(tài)突變等重點和難點內(nèi)容。同傳統(tǒng)的直接給出基本概念相比，這種方法學生更容易接受、理解。

第四，理論與實驗一體化教學。在實驗課上把相關(guān)的理論內(nèi)容先進行講解，然后接上相應的實驗內(nèi)容。使得理論知識得以及時檢驗和鞏固，學生印象深刻。如：性染色質(zhì)的內(nèi)容，先對假說進行講解，接著進行“X染色質(zhì)的制備和觀察”實驗，使學生更加易于理解相關(guān)內(nèi)容。

第五，改革教學手段。應用多媒體教學使抽象的知識直觀化、具體化、形象化，突出了形象化教學，使學生們在生動、充滿樂趣的過程中獲得感性知識。例如，減數(shù)分裂的教學，傳統(tǒng)的教學方法采用口述結(jié)合掛圖或幻燈的方式講解，學生對減數(shù)分裂過程中重要的遺傳事件難以全面、準確地理解。采用多媒體教學方法后，摻入了形象生動的Flas，增加學生的感性認識，有利于學生從整體上把握知識的系統(tǒng)性和完整性，并從感性認識上升為理性認識。近年來，隨著各種現(xiàn)代化手段的應用，通過網(wǎng)上下載相關(guān)內(nèi)容、在已有工作基礎(chǔ)上，制作針對新版教材的“醫(yī)學遺傳學”多媒體課件，100%多媒體授課 。教學結(jié)束后，針對教學中出現(xiàn)的新情況及學生對教學的反饋意見，及時修改課件內(nèi)容。優(yōu)化網(wǎng)絡教學的措施：醫(yī)學遺傳學網(wǎng)絡課程上要及時更新教學日歷、多媒體課件等內(nèi)容，結(jié)合醫(yī)學遺傳學課堂教學開展“課程教學互動”“課程教學輔助”“網(wǎng)上考試”等。

三 成績評價

遵循科學性原則、導向性原則、激勵性原則、多元化原則、可行性原則，采用形成性評價和終結(jié)性評價相結(jié)合的評價方式。形成性評價側(cè)重于學生學習過程的評價，終結(jié)性評價則側(cè)重于學生學習效果的評價，兩者互相補充、相輔相成。形成性評價分為教師評價、學生自我評價和學生相互評價等，包括以下內(nèi)容。

第一，教師通過批改學生作業(yè)、階段測評、實驗操作、實驗報告等方式對學生進行有效評價，給出具有針對性和指導性的意見，使學生及時獲取診斷性信息和相應的指導。

第二，學生在教師的指導下反思在課堂內(nèi)外的表現(xiàn)，彌補不足，積極地設(shè)定學習目標和成長方向，不斷調(diào)整自己的學習策略和方法，成為一個自主學習者。學生通過有效的自我評價，培養(yǎng)自己對學習負責的態(tài)度，激發(fā)自尊心、自信心。

第三，同學間對彼此的到課率、課堂表現(xiàn)、作業(yè)完成情況、學習態(tài)度、學習時間投入等方面進行評價，促進學生相互督促、相互鼓勵、共同進步，幫助學生培養(yǎng)客觀、公正地評價他人的能力，并學會聽取他人的意見，提高自己的溝通協(xié)調(diào)能力。

期末考試形式為閉卷。課程總成績由3部分組成：平時成績、實驗成績和期末成績。平時成績由4階段性成績組成：自我評價占10%，小組討論與課堂討論學習占10%，課外作業(yè)占40%，課堂小測驗占40%。

四 結(jié)果及分析

2012級臨床醫(yī)學教改班對以上內(nèi)容和環(huán)節(jié)進行了改革，隨機抽取一個教改班和一個普通班的醫(yī)學遺傳學成績進行了統(tǒng)計分析，教改班的期末成績、實驗成績、總評成績與普通班的比較，通過office EXSELL T檢驗，P

效果分析，通過對形成性評價和終結(jié)性評價（及格率、優(yōu)秀率、平均分及標準差、各題型的平均難度和區(qū)分度等）反映出來的信息進行綜合分析，建立綜合評價指標體系。

五 討論

經(jīng)過改革，在醫(yī)學遺傳學教學中貫徹了“以學生為中心”的教育理念，提高學生自主學習能力，培養(yǎng)醫(yī)學生的綜合思維能力、實踐創(chuàng)新能力、批判性思維和人文素養(yǎng)，全面提高學生綜合素質(zhì)。達到了建立全面“以學生為中心”的醫(yī)學遺傳學課程教學，使學生自主學習能力、綜合思維能力、實踐創(chuàng)新能力等得到全方面鍛煉，學生綜合素質(zhì)得到全方位提高。根據(jù)以上結(jié)果，還應該采用以下措施進行整改：一是抓住課堂教學核心，加強遺傳學基本原理、實驗研究方法的教學。二是利用案例式等教學方法，培養(yǎng)學生為主、主動學習、終身學習的理念。三是轉(zhuǎn)變教育觀念，努力實施“啟發(fā)式”現(xiàn)代教育理念。四是不斷改進教學方法，提高教學的現(xiàn)代科技含量，利用多媒體等現(xiàn)代化教學手段開展教學，增強教學的直觀性和生動性。通過教研室教學討論會、集體備課等途徑，實施在教改班實際授課過程積累的寶貴教改經(jīng)驗，以便得到及時的交流和推廣。同時，鼓勵教師在其它平行授課班中，積極推廣和實行教改班的最新教改成果，對其中一些創(chuàng)新型較強的理論成果及時整理并以論文形式發(fā)表。或參加各級各類教學研討會，及時推廣成果，擴大影響。

參考文獻

[1]趙俊云，楊向竹，胡秀華，郭 健.PBL教學法在醫(yī)學遺傳學教學中的實踐與優(yōu)化[J].西北醫(yī)學教育，2014，22（4）.

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關(guān)鍵詞：規(guī)律　生物學　歷史性　特異性

一、引言

規(guī)律或定律（law）觀念是傳統(tǒng)科學和哲學的基本信念。 這種觀念的本質(zhì)就是亨普爾概括的“演繹—規(guī)律論”解釋模型。根據(jù)這一模型，科學的本質(zhì)就是發(fā)現(xiàn)現(xiàn)象背后不變的聯(lián)系，并把它們建立成規(guī)律體系。對單個事件的解釋就是要把這個事件從這些規(guī)律和初始條件中演繹出來。這就是說，如果要對一個事件的發(fā)生做出科學的解釋，就必須把這一事件歸并到已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的一條或幾條定律之下。否則，這一事件就是不可理解的。

“演繹—規(guī)律論”解釋模型把規(guī)律看作是科學最本質(zhì)的東西。那么什么是規(guī)律呢？一般人們認為一個陳述如果滿足如下條件就是一個規(guī)律或定律：（1）普遍性標準，即該陳述必須包含普遍限定詞， 不涉及任何具體的個體、時間和空間地點；（2）可檢驗性標準， 即該陳述必須具有經(jīng)驗內(nèi)容，并已得到確證；然而滿足這兩個條件還不能說是一條定律，它還必須滿足第三個往往被大多數(shù)人忽略的標準，即（3 ）連貫性標準，就是說這個陳述必須能夠整合到一個更大的理論體系之內(nèi)，或者說它必須從屬于一個更大的理論，因而有理論上的根據(jù)和保證。

“演繹—規(guī)律論”解釋模型既說明了科學的本質(zhì)，又指出了科學結(jié)構(gòu)及其運作過程。這種解釋模型，其主要依據(jù)是物理科學，不論是經(jīng)典物理、經(jīng)典化學還是現(xiàn)代物理和現(xiàn)代化學，都采取的是這種演繹規(guī)律論的方法或覆蓋定律的方法進行運作的。這種解釋模型適合與物理科學之外的其他學科嗎？或者說其他學科是否也要把它們的理論建立成規(guī)律性的理論體系？是否也要把它們要解釋的事件歸并到規(guī)律之下？

本世紀中期，生物學日益成為可以與物理科學相抗衡的新學科，生物科學因此成為檢驗傳統(tǒng)科學哲學普適性的一個新標本。所以從六十年代開始，大量的思想家開始從生物科學出發(fā)研究哲學，他們或者用生物科學檢驗已有的哲學理論，或者從生物科學中概括出新的哲學思想。這里，規(guī)律問題自然成為新的科學哲學家們重新思考的一個重要問題。

1963年，著名的科學哲學家斯瑪特（J.J.C.Smart ）通過對生物科學的考察認為，嚴格意義上講，只有物理學和化學才具有規(guī)律，生物學中并不存在規(guī)律。因為物理學和化學中概括具有普遍性，“它們可以適合于時空中的任何地方，”“并且可以用非常完美的普遍概念來表達而不使用專有名詞或暗中提到專有名詞。”（〔1〕，p.53 ）然而生物學就不同，生物學中的陳述，比如“所有的天鵝都是白的”，在斯瑪特看來就不是規(guī)律性的陳述。因為天鵝是根據(jù)它們在進化樹中的位置定義的。這樣的定義隱含著一個特殊的指稱——我們的地球。這個特殊的指稱使該命題不符合前述的標準（1）。當然， 人們可以用不同的方式來定義天鵝，比如通過提到天鵝所擁有的特性來定義，但是，這樣做的話，我們就沒有理由認定那種陳述在整個宇宙中都是成立的，因為其他星球可能有不是白的天鵝，盡管它們有我們所定義的特性（即與標準（2 ）不符）。另外，它也不符合標準（3）。 因為這樣的陳述并不能整合到更廣的生物學理論中去，也不能從其它生物學理論中推導出來。

為什么物理學和化學與生物學相比在規(guī)律上有較優(yōu)越的地位呢？斯瑪特認為這與它們研究的客體的性質(zhì)有關(guān)。物理學和化學研究的客體是相對簡單和均一的系統(tǒng)，其組成成分比如基本粒子被認為在宇宙中是無所不在的。而生物客體則不同，它們相對來說是復雜的，并且具有特異性，它們是自然史中一定階段的產(chǎn)物或客體，所以在宇宙中是受時空限制的。貝爾納也曾這樣說過：“我認為生物學和所謂精確的或無機的科學、特別是物理學之間有一個根本的不同。在無機科學里，我們假定宇宙結(jié)構(gòu)所必須的基本粒子以及支配它們運動和轉(zhuǎn)化的定律都是必不可少的，并且一般都適合于整個宇宙。另一方面，生物學則涉及對宇宙中那些極其特殊的部分，即對我們所謂生命的描述和有序化。當前，說得更具體些，就是地球上的生命。它象地理學一樣，主要是一門描述性的科學，它所涉及的是在特定的時間內(nèi)、特定行星上一批特別有組織的實物的結(jié)構(gòu)和作用。”所以，貝爾納說，目前的生物學不具有普遍性，但貝爾納認為應當有一門真正普遍的生物學。

著名的生物進化論專家恩斯特·邁爾進一步論證并發(fā)揮了斯瑪特等人的觀點，認為規(guī)律的觀念是物理主義、本質(zhì)主義觀念的必然結(jié)果，在生物學中必須擯棄。（[2]，p.41）邁爾認為，生物學是19 世紀的產(chǎn)物。在19世紀以前，作為獨立的生物學并不存在，存在的只是一些零散的與生物學有關(guān)的研究傳統(tǒng)。但那時物理科學已經(jīng)比較發(fā)達，所以當17世紀和18世紀科學哲學家們發(fā)展他們哲學思想時，完全是以物理科學為基礎(chǔ)的。物理科學的規(guī)律，特別是牛頓力學規(guī)律的解釋和預言作用給哲學家們以深刻的影響，以致于這個時代的哲學家都把建立規(guī)律作為科學的決定性標準。當時的生物學家也不例外。早期的生物學家象拉馬克、達爾文等就都以揭示生物界的規(guī)律為己任。然而100多年過去了， 生物科學獲得了長足的進展，在涉及生命現(xiàn)象的各個領(lǐng)域都建立起了生物學分支。然而，奇怪的是；各生物學分支中都很少提到“規(guī)律”二字。邁爾認為，這不是偶然的，因為生物學中并不存在普遍定律，生物學中的概括一律具有例外。他說：“生物學中只有一條規(guī)律，那就是所有的概括都有例外。”（[2]，p.41）與斯瑪特類似，邁爾認為生物學概括具有例外的原因是，生物學努力描述的事件是歷史的、特異的事件。任何生物都是長期進化的結(jié)果，都與歷史相關(guān)，都具有獨特性。這就要求我們，對生命現(xiàn)象的解釋不能象物理科學那樣是由規(guī)律提供的。事實上，邁爾把規(guī)律觀念看作是本質(zhì)主義的錯誤結(jié)果。本質(zhì)主義是由柏拉圖發(fā)展起來并一直支配西方思想界的哲學思潮。在本質(zhì)主義看來，可變化的現(xiàn)象世界只不過是固定不變的本質(zhì)的反映。世界上真實和重要的東西就是這些本質(zhì)，現(xiàn)實世界的變異只是內(nèi)在本質(zhì)的不完備的表現(xiàn)。因此，不變性和不連續(xù)性是本質(zhì)主義特別強調(diào)的論點。邁爾認為，這種思想在今天是有其局限性的，它必須被新的群體思想所代替。群體思想與本質(zhì)主義相反，它認為，重要的東西不是本質(zhì)而是個體。許多生命現(xiàn)象，特別是種群現(xiàn)象是以高度的變化為特征的，進化的速率或物種形成的速率彼此的差別有三到五個數(shù)量級，這種變化程度在物理現(xiàn)象中是很少有記錄的。物理世界的實體具有不變性的特征，而生物實體卻以可變性為特征。生物實體的這種特異性告訴我們，必須用與研究完全均一的無生命的東西完全不同的精神來研究生命現(xiàn)象。這種新精神就是要擺脫規(guī)律思想的影響，充分考慮到生物體的歷史特異性。

與斯瑪特、邁爾等人類似，著名科學哲學家波普爾也斷言進化生物學中沒有規(guī)律。他認為，由于地球上的生命進化或者人類社會的進化只是一個單獨的歷史進程，因此，對進化過程的描述就不是規(guī)律性的描述，而只是一個單純的歷史陳述。所以，波普爾認為，探索進化的“不變秩序”和“規(guī)律”是不可能的。（[3]，pp.85—86）

這么多的思想家否定生物學中存在規(guī)律，是不是生物學中真的沒有規(guī)律？這些思想家的觀點一經(jīng)提出，就有其他思想家從不同側(cè)面提出自己的否定意見。

二、例外的出現(xiàn)與連貫性標準的作用

斯瑪特、邁爾等人的觀點，概括起來可以歸結(jié)為：（1 ）生物學中的概括一律具有例外，不是全稱普遍陳述，原因是（2 ）生物客體具有歷史性、特異性、非均一性。針對第一點，魯斯（M.Ruse）認為，生物學中的概括比如孟德爾定律有例外，但這不損壞它作為一條定律。事實上，它是一條真正的規(guī)律，因為例外可以由生物學家作出合理的闡釋。只要我們考慮到生物的較低水平及適當?shù)倪吔鐥l件，發(fā)生在表型水平的例外可以根據(jù)細胞水平和分子水平上的變化得到說明。比如孟德爾自由組合定律的一些例外就可以根據(jù)亞細胞水平的基因連鎖與互換得到解釋。〔4〕魯斯的這種論證表明，連貫性（coherence）在討論“普遍性”時將起重要作用。在經(jīng)典遺傳學中，對孟德爾定律的連貫論解釋采取的是縱向整合的形式（vertical integration），即對組織不同層次的整合。通過這種整合，宏觀層次（或表型層次）的規(guī)律及其例外，可由微觀層次（基因?qū)哟紊踔练肿訉哟危┑囊?guī)律推導出來。

哈爾（D.Hull）也認為，通過不同層次之間的理論整合，是建立生物學規(guī)律的唯一可能。在《生物學的哲學》一書中，哈爾曾舉出個體發(fā)育的例子。他認為，個體發(fā)育階段的順序性是受規(guī)律控制的，但在我們把描述這種發(fā)育順序的陳述看作規(guī)律之前，我們需要找到能把它們從中推導出來的有關(guān)系統(tǒng)的規(guī)律。這樣做，我們就不能局限在表型層次，而必須深入到生物體的基因型中，看這些基因型是如何起作用而控制這種特殊的發(fā)育過程的。對于系統(tǒng)發(fā)育，哈爾給出了相似的論證。他認為，生物表型特征關(guān)系的陳述可以被看作是規(guī)律，只要我們的認識已擴展到指出有機體的遺傳構(gòu)造以及產(chǎn)生這些表型特征的生化反應。[5]不過， 哈爾不象魯斯那樣樂觀。魯斯認為經(jīng)典遺傳學已經(jīng)基本整合到分子遺傳學中，而哈爾認為這種整合仍存在許多障礙。

列旺汀（R.C.Lewontin）也有類似的思想，他認為，在群體遺傳學中有許多假定的一般規(guī)律，但很難檢驗它們。所以，群體遺傳學要想成為一門成熟的科學，人們必須建立起一種聯(lián)結(jié)基因型和表現(xiàn)型水平的整合理論，有了這種整合理論，群體遺傳學中規(guī)律才能真正成為規(guī)律。[6]

可以看出，魯斯、哈爾、列旺汀等人對生物學規(guī)律的連貫性辯護實際上就是要把高層次的概括還原到低層次的理論。由于這種辯護采取的是理論還原的策略，所以，關(guān)于這種辯護的反對意見自然也就從反駁理論還原的可能性入手。因為，如果理論還原或縱向整合存在困難或者是不可能，那么，采用這種方式為生物學規(guī)律辯護，說服力就會大大降低。魯斯曾竭力論證經(jīng)典遺傳學可還原為分子遺傳學。哈爾承認這種縱向整合的可能性，但也看到這種整合的困難，看到目前人們還遠遠未做出這種整合。今天，雖然生物學的快速發(fā)展已使我們能從基因水平解釋越來越多的表型層次的特征及其關(guān)系，但畢竟我們尚不能解釋許多事情。所以，魯斯和哈爾等人的結(jié)論是建立在未經(jīng)證實的哲學假設(shè)之上的。也許這種假設(shè)是正確的，但這畢竟是一個假說而已。

斯蒂因（W.J.Van der Steen）看到縱向整合的困難，所以， 他采取一種新的連貫論策略為生物學規(guī)律辯護—橫向整合或水平整合（horizonal integration）。他認為， 人們不應當把縱向整合看作是為生物學規(guī)律辯護的唯一途徑。同一組織層次上的理論整合也可以使我們在生物學中建立普遍規(guī)律。比如說，孟德爾的分離律具有例外，像透明金魚與不透明金魚雜交，子一代是半透明金魚，而不像顯性規(guī)則所說的那樣只呈現(xiàn)一種性狀，即顯性性狀。子一代的金魚互相，子二代不是呈現(xiàn)3:1的比例，而是1:2:1的性狀比，即透明金魚和不透明金魚各占一份，半透明金魚占兩份。對此，生物學家解釋說，顯性具有相對性，即對有些相對性狀來說，并沒有哪個性狀占絕對顯性，哪個性狀占絕對隱性，所以，透明金魚和不透明金魚雜交，子代有半透明金魚。另外，遺傳上的并顯性，互換等都可以通過引進補充性假設(shè)來解釋，而不必采取縱向整合的形式。這種解釋例外的方式，斯蒂因稱之為水平整合，即在同一組織層次上的整合。所以，斯蒂因說，連貫性不必采用縱向整合或還原論的形式，水平整合也是確保生物學規(guī)律存在的理論根據(jù)。（〔7〕，p.450）

三、物種特異性能否定規(guī)律的存在嗎？

斯瑪特和邁爾等人否定生物學規(guī)律的存在，一個重要的根據(jù)是生物客體的獨特性、變異性和歷史性。確實，與物理實體比如原子、分子相比，生物實體物種具有高度的變異性和獨特性，但變異性、獨特性能成為否定生物規(guī)律的可靠依據(jù)嗎？

哈爾和邁爾一樣反對本質(zhì)主義，承認生物實體與物理實體的不同，但哈爾并沒有因此走上否定生物學規(guī)律的道路，而是努力尋求為生物學規(guī)律辯護的新的方法。

哈爾認為，對生物學沒有普遍規(guī)律的指責源于對種的類別的本體論地位的誤解。生物的物種是歷史進化的實體，這種歷史性使物種不具有某種特殊的本質(zhì)。 所以， 哈爾認為， 物種不是某種自然類（naturalkinds）。物種不是自然類，那么物種是什么呢？ 對物種獨特性的強調(diào)使哈爾提出了一條令西方思想界廣泛討論的命題：物種是自然個體（natural inpiduals）或自然特殊物（natural particulars）。在哈爾看來，物種類似于一個特殊的有機體。有機體由許多部分組成，但不包含成員，并且，特殊有機體的部分之所以是這個有機體的部分，是因為這些部分之間具有時空的和因果的聯(lián)系。這一點與類中的成員要求具有某類性質(zhì)相反。金中的成員都具有共同的原子結(jié)構(gòu)這一特性，這些成員并不依賴與其他金塊的特殊的時空關(guān)系和因果關(guān)系。物種的個體與個體之間就不同，它們彼此之間都有著特殊的時空關(guān)系和因果關(guān)系，因為物種是在一定區(qū)域內(nèi)聚合在一起連續(xù)的聯(lián)合性實體（或歷史實體）。物種之所以是時空上連續(xù)性的實體是因為物種是進化的單位，即能夠通過自然選擇進化的實體。物種通過自然選擇進化，必須滿足三個條件：（1）變異，即有機體的性狀與親代相比具有差異性；（2）不同的適應力，即有機體性狀的變異使它們各自具有不同的適應能力；（3）遺傳， 即變異的性狀必須是可遺傳的。其中，條件（3）非常關(guān)鍵。 一個性狀當它通過繁殖被忠實地傳遞給下一代就是遺傳，而繁殖是一個時空上特化的過程一雙親和胚胎必須具有時空上的連續(xù)性。所以，性狀傳遞給物種的后代，條件是那些后代必須通過繁殖關(guān)系在時空上互相連接。因而，唯有形成時空上連續(xù)的實體，物種才可能通過自然選擇進化。由于物種的個體與個體之間具有時空上的連續(xù)性和因果關(guān)系，所以物種不是有機體的種類，它的成員不是它的特例；相反，每一個物種都是個體，一種時空上受限制的特殊客體，其成員是它的部分和組成，不是它的例子。

轉(zhuǎn)貼于 哈爾認為，如果物種是個體，進化生物學就不應當被指責沒有自然定律。考慮到氣象學和地理學中的一個類似情況。在氣象學和地理學中，沒有關(guān)于特殊氣象現(xiàn)象和特殊巖石的組成部分的規(guī)律，但并沒有人指責氣象學和地理學中沒有規(guī)律。氣象學和地理學的規(guī)律存在于不同的本體論水平之上，這些規(guī)律涉及是一般的氣象現(xiàn)象、一類巖石（比如大理石）、以及組成那些巖石的一類元素（比如金和鐵）。同樣的考慮也適用于進化理論和物種。也許并沒有涉及某一特殊物種所有成員的規(guī)律，但這并不表示進化理論沒有普遍規(guī)律。在進化理論中，物種是個體，不是類，所以，如果進化理論中有規(guī)律，這些規(guī)律將存在于其他本體論水平之上。哈爾認為存在關(guān)于一類物種的規(guī)律，比如群體生態(tài)學家談到的K—選擇物種和R—選擇物種——生活在穩(wěn)定環(huán)境和非穩(wěn)定環(huán)境中的物種，對它們的共同特性的概括就可以看成是規(guī)律。另外，也存在關(guān)于一類群體的規(guī)律。比如邁爾的地理成種概念詳述了弧立種群何時變?yōu)樾路N，哈代一溫伯格定律預言在一定種類的隨機群體中發(fā)現(xiàn)的基因的頻率。[8]

與哈爾類似，羅森伯格也認為，物種的個體性并不影響在生物學中建立規(guī)律，因為，“生物學中的一般發(fā)現(xiàn)并不建立在有關(guān)特殊物種的規(guī)則之上”，而是“建立在所有物種都與之適合的規(guī)則之上”的（[9]，p.205）。在羅森伯格看來， 生物學中關(guān)于所有物種的經(jīng)驗概括有兩類：一類是最低水平的概括，比如：“非特化物種比特化物種趨于滅絕的時間要長”，“物種在進化過程中體形趨于增加”，“生活在相同環(huán)境中的現(xiàn)代物種趨于以相同的方式變化”等等。這類概括與其他經(jīng)驗概括一樣有例外，但是這些例外可通過訴諸于第二類更普遍的經(jīng)驗概括來解釋。這些較高水平的概括就是生命科學中的規(guī)律。羅森伯格認為，這種經(jīng)驗概括與比如“所有的天鵝都是白的”等陳述不同，如若其他條件保持不變，在其他有生命的星球上也是可以期望獲得的。這樣的規(guī)律有哪些呢？羅森伯格列出了以下五條：

（1）物種是在有機體中傳遞下來的宗譜分支（lineage of decent a-mong organisms）。

（2）任何一個物種后代的生物體數(shù)有一個上限。

（3）每一個有機體與它的環(huán)境之間都有一定程度的適應性。

（4）在一個物種中，如果D是一個在生理上和行為上都相似的亞族（subclass），且D 比該物種的其他成員在適應性上許多世代都足夠優(yōu)越，那么在該物種中D的比例將增加。

（5）在一個不是處于滅絕邊緣的物種的每一個世代中， 都有一個亞族D，它比該物種的其他成員更優(yōu)越，且有足夠長的時間確保D相對于該物種成比例增多，并將獲得充分的優(yōu)越性繼續(xù)增加，直至在某一時間達到構(gòu)成整個物種的活的成員。（[9]，p.212）

羅森伯格認為，這些定律與前面第一類經(jīng)驗概括不同，它們沒有例外。這些生物學定律沒有提到特殊的物種，并且它們把物種看作是特殊進化的宗譜分支，而不是有機體的類型、集體或種類。

魯斯也捍衛(wèi)生物學規(guī)律。但在處理物種的特異性問題上，他與哈爾有著完全不同的看法，盡管在處理生物學概括例外問題上他們有著相同的思維方式（即他們都采取連貫論的思維）。哈爾和羅森伯格等人把物種看作是個體而不是自然類，魯斯等人則認為物種是自然類而不是個體；哈爾和羅森伯格等人把生物學規(guī)律看作是超越物種層次之上的普遍概括，否定關(guān)于個體物種規(guī)律的存在，魯斯等人則認為關(guān)于物種成員的規(guī)律是存在的。

魯斯指出，如果象哈爾所說的那樣沒有關(guān)于特殊物種規(guī)律的話，那么，任何關(guān)于人類自身的特有主張就都不是規(guī)律，因為它們都是關(guān)于單一物種—人類屬性的研究。因此，我們通常所說的社會科學、歷史科學、語言學等都不是真正意義上的科學。事實上，由于物種不是個體，而是自然類—即同一物種之所以是同一物種，就是因為它們的成員共有某一性質(zhì)，因此，關(guān)于某一特殊物種的所有成員的普遍陳述是可能的。（[10]，p.225）凱切爾（Kitcher，P.）也認為存在關(guān)于具體物種的生物學規(guī)律，因為我們能找到這樣的性質(zhì)P，它們與物種S特有的遺傳組成的關(guān)系非常密切，以致于P的不存在就意味著這種遺傳組成的變化， 并導致新種的出現(xiàn)或不能存活的個體出現(xiàn)，這樣“凡S必有P”這類陳述就是可以得到的。（[11]，p.312）

四、歷史敘述可以代替規(guī)律解釋嗎？

“演繹—規(guī)律論”的科學解釋理論把科學看作是由各種互相關(guān)聯(lián)的定律組成的規(guī)律體系。如果生物學不存在規(guī)律，那么生物學還是不是科學，特別是與功能生物學相差較遠的進化生物學還是不是科學？一些人走得很遠，他們認為進化論不是科學的理論。斯瑪特、波普爾等人都是如此。邁爾也否認生物學定律的存在，但他并沒有因此否定進化理論的科學性，相反他認為，人們應當改變對科學的傳統(tǒng)觀念。他說：“有一些科學并沒有運用無可爭辯的被稱為定律的表達方式也運行得非常順利。”（[12]，p.20）邁爾所說的“有些學科”最主要指的就是生物學。

既然生物學中沒有定律，那么生物學中的解釋是如何進行的呢？邁爾認為，生物學的解釋方式采取的是不同于物理學的歷史敘述的方式。他說：“規(guī)律觀念遠遠沒有歷史敘述的觀念那樣有助于進化生物學。”（[2]，p.140）這就是說，在生物學中歷史敘述比規(guī)律解釋更重要。

岡奇（T.A.Gondge）也有類似思想。岡奇曾經(jīng)指出：“在討論生命歷史上具有重大意義的單個事件的時候，敘述性解釋進入了進化生物學……敘述性解釋的建構(gòu)一點也沒有提到一般規(guī)律，……進化過程中的事件不是某種事件的例子，而是單獨發(fā)生的事，是某種只發(fā)生一次，不能〔以同一方式〕再發(fā)生的事情，這時候要求敘述性解釋……歷史性解釋構(gòu)成進化理論的基本部分。”（[2]，p.77）

在邁爾等人看來，歷史敘述具有解釋價值，是因為生物學的對象—生命客體是歷史客體，在歷史過程中，早先的生命事件通常對后來的事件起到一定的作用。例如，白堊紀末期恐龍的滅絕留下了許許多多的生態(tài)小生境，為哺乳動物在古新世和始新世向四面八方的驚人發(fā)展提供了空間，因此，歷史敘述的目標之一就是發(fā)現(xiàn)后繼事件的原因。然而，在邁爾看來，“那些由基本邏輯公理系統(tǒng)訓練出來的哲學家，看來是很難理解特異性和事件歷史序列的特殊性的。他們想要否認歷史敘述的重要性，并想用結(jié)構(gòu)性法則把它們公理化，但他們的想法并沒有說服人。”（[2]，p.77）

確實有許多人指出，歷史敘述并不能否定規(guī)律解釋。比如魯斯就認為，敘述性解釋的推理過程或者總體上不能令人滿意，或者在解釋過程中或明或暗地運用到規(guī)律。舉例來說，描述到生物演化史上的歷史事件時，經(jīng)常要運用“適應”、“優(yōu)越性”等概念，然而這些概念只能在自然選擇和群體遺傳學的背景中才能被理解。所以，歷史敘述具有解釋價值，必須有理論上的保證。這些理論雖然在具體敘述時未提及，但它們卻在知識背景中起作用。所以，魯斯認為，不是贊成規(guī)律解釋的人的思想沒有說服人，而是否定規(guī)律解釋的人的觀點沒有說服人。

在我看來，魯斯說的不無道理，然而，我們也應看到，在生物學中，獨特性確實比物理學和化學更普遍，因為生物體在結(jié)構(gòu)上是如此的復雜，以致于它們顯示出更多的變異和個性。邁爾等人希望人們關(guān)注到這一點，希望人們用特殊的詞恰當?shù)孛枋錾锸录舨皇亲叩锰h的話，是包含有合理因素的。因為在很多情況下，生物事件是如此的復雜，以致于完全的解釋需要訴諸于許許多多的規(guī)律和初始條件，這時，人們在實踐上就不得不滿足于描述性工作或者“大略解釋”工作。在作大略解釋時，人們可能要用到規(guī)律，但這些規(guī)律可以不表現(xiàn)出來，而只是停留在背景知識中。我們不必用非常精確的形式把它們表達出來。所以，在生物學中，歷史敘述的解釋形式很普遍，但我們應知道，歷史敘述并不否認規(guī)律解釋。

五、結(jié)論：走向新的解釋

規(guī)律觀念的本質(zhì)涉及的是科學理論的結(jié)構(gòu)及科學的運作方式。傳統(tǒng)科學哲學認為科學是通過建立越來越普遍的規(guī)律向前發(fā)展的，規(guī)律或定律的建立，既是科學理論成熟的標志，又是科學解釋和預言的依據(jù)。我國的科學哲學研究幾乎無例外地都認為科學是由規(guī)律經(jīng)演繹形成的理論體系。如果我們忽視了科學的具體實際，這種觀點仿佛很是圓滿。但當我們面對具體的各門科學時，會發(fā)現(xiàn)這樣的理論圖景其實是依據(jù)物理科學得出的，并主要適合于物理科學。當代生命科學正如邁爾所說，幾乎很少用到規(guī)律或定律一詞（只有遺傳學中有所謂的三定律和哈代—溫伯格定律等少數(shù)例外）。達爾文進化論對生物學就象牛頓力學對經(jīng)典物理一樣重要，然而達爾文進化論并不象牛頓力學那樣由幾條規(guī)律經(jīng)數(shù)學演繹形成理論。生命科學理論在實踐上缺乏定律或規(guī)律！

生命科學在規(guī)律或定律上的缺乏說明了什么？是傳統(tǒng)的科學哲學有問題？還是生物學迄今還不是一門成熟的科學？如果生物學存在規(guī)律，生物學是否也應當建立成類似牛頓力學、愛因斯坦相對論那樣的規(guī)律體系？

依我看，傳統(tǒng)規(guī)律觀念有其深厚的理論基礎(chǔ)，從生物客體的歷史性、特異性出發(fā)，從概念上否定生物學中存在規(guī)律，尚缺乏較堅實的理論基礎(chǔ)，所以我們必須從另外的角度尋求生物學缺乏規(guī)律的原因。實際上，生物學理論在規(guī)律上的缺乏完全是由生物學所面對的問題與物理科學不同所造成的。物理學最關(guān)心的問題是物質(zhì)本身所內(nèi)涵的性質(zhì)，所以必須借助大量抽象的符號來描述，因此，物理學很容易就走入數(shù)學的世界，建立數(shù)學的邏輯工具。但是，生物學的重心一開始就落在結(jié)構(gòu)上面，諸如什么動物長什么樣子，擁有什么樣的器官，長在什么位置，構(gòu)造和功能有什么關(guān)系等等。即使是最近的生物學進展，其重心依然在結(jié)構(gòu)上面，從細胞的各種顯微構(gòu)造到基因的構(gòu)筑及表現(xiàn)，還有各種生物大分子的三維空間的立體結(jié)構(gòu)等等，生物學家們一直致力的，是如何將各種生命現(xiàn)象在實體形象上求得解釋。所以，生物學家最常用的表達方式便是“看圖講故事”，亦即對于已知的構(gòu)造經(jīng)由類比聯(lián)想去闡釋其功能。在生物學中敘述性解釋成為主要的解釋方式，物理科學中那種從規(guī)律（由數(shù)學公式表示）出發(fā)，經(jīng)由嚴格的數(shù)學推理的解釋方式很少出現(xiàn)在生物學里。從早期孟德爾的遺傳實驗，到摩爾根對染色體的解釋，直到近期分子生物學的發(fā)展，實際存在的構(gòu)造成了理論好壞的依據(jù)。一個理論成功與否完全依賴其是否能將所觀察到的現(xiàn)象嵌附到已知的結(jié)構(gòu)上去。于是，結(jié)構(gòu)變成了所有解釋的出發(fā)點。染色體也好，DNA雙螺旋也好， 都是如此，在這里，數(shù)學形式的邏輯推理派不上用場，結(jié)構(gòu)的合理性才是最好的解釋手段。另外，由于生物系統(tǒng)及其環(huán)境的復雜性，也必須限制在該領(lǐng)域建立一般視律或定律來解釋詳細細節(jié)，所以，生物學家在建立他們的理論體系時，通常更強調(diào)先在條件而不是一般規(guī)律。

從本世紀五十年代起，許多哲學家從不同方面對邏輯實證主義發(fā)起了進攻，出現(xiàn)了一系列新的科學哲學思潮。然而，實際上邏輯實證主義思想仍然在背后支配著許多人的行動。許多人仍然認為一般定律的多少是“好科學”的標志就是一例。然而，我認為，在科學中，除了普遍性推理之外，人們也需要結(jié)構(gòu)性描述，并且在一定的背景中，結(jié)構(gòu)性描述可能是非常重要的。所以，生物學中缺少定律而有更多的敘述性解釋，并不一定是生物學的消極特征。生物學不但是一門真正的科學，而且其成就及其思維方式必然要引起哲學的新的變革。

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篇7

仍將是法醫(yī)應用的重要遺傳標記。等位基因分型標準物是str檢測試劑盒的組成部分，能夠保證各等位基因分型的準確性。本文對

等位基因分型標準物的出現(xiàn)、在法庭科學上的應用以及目前制備方法進行了綜述，并對各種制備方法進行比較，以期對各實驗室按

照實際需要自行制備相關(guān)str的等位基因分型標準物在方法選擇上有所幫助，從而更好地進行法醫(yī)物證鑒定。

【關(guān)鍵詞】短串聯(lián)重復序列；等位基因分型標準物；法醫(yī)學應用

【中圖分類號】q78

【文獻標識碼】a

【文章編號】1007—9297(20__ j03—0231—04

study on the forensic applications and the construction of allehc ladder．yuan li，lu di．(beijing institute offorensic medicine and

science，beijing]ooo4o,china)

【abstact】 shoa tandem repeats (strs)ale important genetic markers and widely used in forensic community because of theirs

characteristics and advanced examine techniques． allelic ladder is importan t part of str kit and ensure the precise genotype of allelic．

this article states the appearance an d forensic application of allelic ladder， and also study on the methods of construction of allelic ladder

currently、through the comparisons of those construction methods，this issue to be solved the laboratory to select which method to construc—

tion allelic ladder according its needs and condition and to make the most of the forensic judge．

【keywords l short tandem repeats；allelic ladder；forensic application

一

、等位基因分型標準物的出現(xiàn)

pcr—str分型技術(shù)具有高效、快速、靈敏等優(yōu)點，

在個人識別、親子鑒定、基因繪圖上發(fā)揮了重要作

用．【l】已經(jīng)成為法醫(yī)物證鑒定的主流技術(shù)。雖然單核苷

酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism，即snp)

被廣泛稱為第三代dna遺傳標記，但由于其成本高，

實際操作困難等．推廣使用還需要很長一段時間。目

前和今后相當長的時期內(nèi)str仍是主要使用的遺傳

標記。

當使用以pcr為基礎(chǔ)的str多態(tài)性的分析技術(shù)

時。為了各基因座的等位基因命名，需要一個能比對

的標準物。早先測試str的等位基因命名曾采用片斷

長度bp值方法，是與已知分子量標準物同步電泳并

進行比較。這種分子量標準物雖然在本質(zhì)上也是

dna 但經(jīng)多次實驗發(fā)現(xiàn)這種方法存在較嚴重的缺

陷：相同分子量的dna片段和分子量標準在同一介

質(zhì)電泳時會出截然不同遷移率的條帶。【31 dna在介質(zhì)

中的電泳遷移率在其他條件相同的情況下不僅與其

分子量有關(guān)，還受dna 自身的序列結(jié)構(gòu)影響。序列不

同的dna片斷在電泳動力學上存在差異，即使片斷

長度相同．它們的電泳遷移率卻不一致。這樣就不能

準確進行str分型。

最早記載有等位基因分型標準物的是budowle

等[41建立的。他們從100名無關(guān)個體中找出d1s80的

16個等位基因．經(jīng)測序命名后把它們混合作為“l(fā)ad．

der”．檢測未知樣品時．只需與該基因座的“l(fā)adder”比

較即可得出這個基因座的基因型．當時用的是聚丙烯

酰胺凝膠電泳分離和銀染顯色。這種檢測方法與在此

之前的斑點雜交和southeyn印跡技術(shù)來檢測限制性

片段長度多態(tài)性方法相比有很多優(yōu)點。在節(jié)約時間和

降低錯誤率上尤為明顯。margaret c等在1996年通過

不同分型標準物的比較．進一步證明使用等位基因分

型標準物(allelie ladders)才能對等位基因進行正確分

型，其數(shù)據(jù)才可以在實驗室之間進行交換。圈

二、等位基因分型標準物的概念及法醫(yī)學

應用

等位基因分型標準物(allelie ladder)是人群中常

見的等位基因混合物，用來與未知樣品比對確定基因

【作者簡介】袁麗(1971一)，女，碩士研究生，江西九江人，主要從事法醫(yī)dna檢驗工作。tel：+86—10-68621174；e—mail：yuanliw—

cy@yahoo．com．cn

· 232·

型。同一檢材用不同的引物序列進行擴增(不同作者

設(shè)計的引物、退火位置不同，可能會出現(xiàn)同一靶座位

上相同等位基因長度不同)或者用不同的探測平臺來

分析，那么出現(xiàn)的結(jié)果可能不一致。這時我們可以將

該結(jié)果與對應的allelic ladder相比較，等位基因峰值

就可以準確地轉(zhuǎn)換成基因分型。而后者是最廣泛地進

行str圖譜比較的表達方式，基因分型結(jié)果可在實驗

室內(nèi)部及實驗室之間進行比較。

為了保證實驗室之間的數(shù)據(jù)重復性和可比性．國

際法醫(yī)血液遺傳學會(international society of forensic

haemogenetics，isfh )在1994年【6】和1997年 對等

位基因提出了命名原則．一般是根據(jù)它的重復單位的

重復次數(shù)來命名的。[81 1997年會議針對等位基因分型

標準物的應用提出具體要求：等位基因分型標準物中

的所有等位基因應按規(guī)則進行測序和命名；無論是購

買商業(yè)化試劑盒還是實驗室自己制備，等位基因分型

標準物應涵蓋所有常見的等位基因，并盡可能擁有罕

見的等位基因，以便可以得到未知樣品準確的基因分

型。

str遺傳標記的地位決定了allelic ladder在法庭

科學中的重要作用。allelic ladder保證了對應str基

因座的等位基因正確命名。由于str位點的某一等位

基因在片段大小及序列上是惟一的，其在同等條件下

電泳的遷移率也是一致的。對未知樣本進行基因分型

有人工和自動化方式兩種：用銀染顯色方法檢測未知

樣品的dna時，與其旁邊泳道的allelic ladder比對即

可進行基因分型；如用毛細管電泳(capillary elec—

trophoresis，簡稱ce)檢測，將結(jié)果與該特異基因座的

等位基因分型標準物相比較，等位基因峰值就可 以自

動準確地轉(zhuǎn)換成基因分型。

三、等位基因分型標準物的制備

雖然市場上有商品化的str試劑及其對應的al—

lelic ladder可供選擇，但很多情況下實驗室需要自己

制備。目前分型標準物主要依靠外國幾家大公司進

口，其制備技術(shù)保密，價格昂貴，并且提供的str基因

座有限，有些在中國群體中識別率和非父排除率高的

str基因座沒有納入商品化試劑盒。

篩選等位基因是制備ladder的首要步驟．通過群

體調(diào)查，篩選、分離出所有目的str基因座的等位基

因dna。然后對靶座位等位基因片段進行測序，根據(jù)

str等位基因命名原則，確定每個樣品基因型后．選

取純合子；在有相應基因座的商品化的ladder或標準

片段長度后，則用標準物從人群中篩選相應的等位基

因。如果遇見罕見基因只有雜合子時．可用分辨率高

法律與醫(yī)學雜志20__年第l2卷(第3期)

的聚丙烯酰胺凝膠電泳分離，【91選取含有目的基因的

凝膠進行膠回收以獲得單個的罕見等位基因。制備

allelic ladder方法如下

(一)混合各dna，pcr 擴增，產(chǎn)物為allelic lad—

der

篩選出所有等位基因片段的dna，調(diào)整各dna

終濃度達到一致，取等體積混合，擴增混合物，其產(chǎn)物

作為allelic ladder。 這種方法優(yōu)點是作為模板的

dna混合物易保存，缺點是不適合于大量生產(chǎn)，一旦

模板dna用完，需再次調(diào)配混合dna。

(二)單個擴增dna．混合pcr 擴增產(chǎn)物作為

allelic ladder

單個擴增各等位基因dna，pcr擴增，產(chǎn)物混合

濃度調(diào)平衡后直接作為allelic ladder。該方法特點是

可通過單個的擴增，增強信號強度、擴大體積，將所有

等位基因混合基因座ladder時．如同調(diào)制“雞尾酒”一

樣來達到各成分之間的平衡。該方法與上述方法有同

樣的缺點

(三)以混合好的等位基因擴增產(chǎn)物為模板．再擴

增制備allelic ladder

將含有str基因座上的各個等位基因的樣品單

個進行擴增，擴增產(chǎn)物按比例混合，當達到各等位基

因之間平衡后利用混合物作為模板，稀釋1／1000—1／

1000 000倍后再次擴增。將再次擴增的產(chǎn)物作為等位

基因分型標準物。?l該方法操作簡便，只需一次性調(diào)

平衡，是一種常用的制備方法，但也有諸多缺點：作為

模板的擴增產(chǎn)物容易降解，不如以dna為模板能長

期保存穩(wěn)定；其次，再次擴增產(chǎn)物中非特異帶增多，影

響ladder的判讀；再者，當稀釋倍數(shù)不夠高時，可能會

出現(xiàn)優(yōu)先擴增現(xiàn)象，等位基因峰值呈現(xiàn)梯度下降趨

勢，這樣就難以達到等位基因之間的最終平衡。

(四)采用克隆技術(shù)大量制備str 基因座的allehc

ladder

中國學者張林等率先在國內(nèi)外報道采用分子克

隆技術(shù)制備str基因座的allelic ladder．㈣目前，在國

內(nèi)有幾家實驗室開展了這項工作，均采用t—a連接、

藍白斑挑選方法。[13．14]首先對篩選出的純合子進行

pcr擴增，擴增產(chǎn)物進行聚丙烯酰氨凝膠電泳分離，

銀染或eb顯色，回收膠dna，稀釋后再次pcr擴增，

產(chǎn)物純化后將其插入質(zhì)粒載體中。將重組質(zhì)粒導人大

腸桿菌，培養(yǎng)大腸桿菌，從而獲得單一dna分子的大

量拷貝。篩選正確的陽性克隆并用質(zhì)粒通用引物對重

組質(zhì)粒進行dna測序分析證實插入片段的結(jié)構(gòu)大

小，按重復單位的重復次數(shù)對插入的等位基因片段進

法律與醫(yī)學雜志20__年第l2卷(第3期)

行命名。需要制備等位基因分型標準物時，提取質(zhì)粒，

進行pcr擴增。混合并調(diào)平衡所有的等位基因即可。

挑選正確克隆的大腸桿菌。其培養(yǎng)液與甘油混合后一

70℃保存。

allelic ladder的制備是試劑制備工作的難點，綜

觀上述方法，各有優(yōu)缺點。前3種方法操作相對簡便，

對實驗室要求不高，制備量一般能滿足實驗室內(nèi)部需

求。適合于普通實驗室的制備。在保質(zhì)、保量、長期供

應方面，顯然前3種方法有缺陷。長期保存pcr產(chǎn)物

容易降解，穩(wěn)定性差；需要大量制備時，如果用于制備

等位基因分型標準物的模板用完．由于每個樣品dna

的濃度和含量不同，那就必須從頭開始尋找模板。再

次優(yōu)化反應條件，這樣既費時又增加了工作量。而克

隆方法在克隆成功后。可以通過培養(yǎng)細菌來大量制備

等位基因，對保留罕見等位基因尤為方便。而且，可以

長期冷凍保存細菌，隨時制備等位基因分型標準物。

但困擾大家的是該方法對實驗室裝備要求高。前期實

驗費用大，對實驗過程操作和防污染更加嚴格。

無論哪種方法制備。等位基因分型標準物中的等

位基因一般要經(jīng)dna測序確定這些等位基因的片段

長度與序列(重復序列重復次數(shù))，明確等位基因分

型。在這點上，克隆方法有優(yōu)勢。利用克隆的方法制備

allelic ladder．對重組質(zhì)粒進行測序，用的是質(zhì)粒通用

引物，測序的片段延長，按國際命名原則進行命名，有

效解決了統(tǒng)一命名的問題。而前3種制備方法，各實

驗室對同一個基因座進行測序的引物可能不同．再者

目前對小片段的等位基因進行測序比較困難。這就有

可能導致命名混亂的問題。

目前制備好的allelic ladder的保存是個難點。等

位基因分型標準物作為dna的擴增產(chǎn)物，其本身不

易于長期保存，而且標記的熒光染料基團隨時間的推

移與dna片段結(jié)合力下降， 以致熒光檢測信號降低

而影響基因分型，而成熟的試劑公司技術(shù)保密，目前

尚未見到有良好的方法來穩(wěn)定ladder。

四、制備等位基因分型標準物的質(zhì)控

試劑的質(zhì)量控制是基因正確分型的關(guān)鍵。等位基

因分型標準物的質(zhì)控占有舉足輕重的地位。首先在標

準對照體系的構(gòu)建上，應當包含該基因座所有常見等

位基因，并且每一等位基因均經(jīng)序列測定準確無誤。

對該標準對照的電泳遷移率應作充分的研究．最終確

定其自動分析所需數(shù)據(jù)。其次，在如何控制質(zhì)量方面。

應當貫徹分批生產(chǎn)、分批控制、抽樣檢測的原則。由于

熒光標記str復合擴增檢驗試劑有一定的有效期．現(xiàn)

實可行的是分批生產(chǎn)，同時分批控制其質(zhì)量．并且進

· 233·

行抽樣檢測和出廠前檢測。每批試劑的質(zhì)量必須均

一

，并且留樣可查。對于整個試劑制備流程來說，分步

驟、分組地細化進行質(zhì)量控制是有效的方法。并對整

個制備的流程進行了功能分區(qū)。再者，要建立嚴格的

質(zhì)量責任制度。從程序和制度上來保證熒光標記str

復合擴增檢驗系統(tǒng)的質(zhì)量。對質(zhì)控檢測全過程具有完

整的實驗記錄。

等位基因分型標準物是str試劑盒中的重要成

分，其大規(guī)模制備是實現(xiàn)str試劑國產(chǎn)化的前 提和條

件，對打破進口試劑的壟斷、制備適合中國人群的

str試劑、降低辦案科研以及建立dna數(shù)據(jù)庫經(jīng)費

大有意義。

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· 法醫(yī)學理論與實踐·

法律與醫(yī)學雜志20__年第12卷(第3期)

【14】 陳慧，余純應，楊慶恩，等．str等位基因階梯制備的研究【j]．中國

篇8

關(guān)鍵詞：入侵檢測，否定選擇，克隆選擇

 

1.引言

克隆選擇是基于人工免疫機制的入侵檢測系統(tǒng)中一個重要組成部分。Forrest小組提出的靜態(tài)克隆選擇算法能夠在一個靜態(tài)數(shù)據(jù)集上建立一個有效的誤用檢測器，但它最大的缺點是不能適應網(wǎng)絡流的變化，即不具有自適應性[1]。在Forrest的靜態(tài)克隆選擇算法中，首先產(chǎn)生隨機檢測器集合D，D中的檢測器都是經(jīng)過隨機產(chǎn)生器產(chǎn)生，再經(jīng)否定選擇后送到集合D中，D中的檢測器初始適應度值為0。否定選擇的目的，是為了排除和“自體”匹配的無效檢測器，使隨機產(chǎn)生的檢測器，先和“自體”數(shù)據(jù)庫中的所有記錄進行比較，若匹配，則丟棄；否則，送入檢測器集合D。由于“自體”數(shù)據(jù)庫非常大，因此進行否定選擇的時間很長。

J. Kim此此算法略作改進[2]，使否定選擇函數(shù)返回一個特定的值，作為檢測器的初始適應度值，檢測器的優(yōu)劣由適應度值的大小來衡量。可以把適應度值限制在0和1之間，在進行否定選擇時，計算產(chǎn)生的每個隨機檢測器和“自體”數(shù)據(jù)庫中的每個“自體”模式匹配的相異度值，否定選擇函數(shù)返回這些相異度的平均值，并把這個返回值作為這個檢測器的初始適應度值。即

其中：fitness(i)為隨機產(chǎn)生的第i個隨機檢測器；N為自體數(shù)據(jù)庫中“自體”模式的個數(shù)；dissimilarity(antibody(i),self (j))為產(chǎn)生的第i個隨機檢測器和“自體”數(shù)據(jù)庫中第j個“自體”模式匹配的相異度值。論文格式，否定選擇。

靜態(tài)克隆選擇算法在一定程度上改進了否定選擇算法。但是，傳統(tǒng)的克隆選擇算法是在靜態(tài)的抗原數(shù)據(jù)集基礎(chǔ)上進行模式識別的，這種方法對先前已經(jīng)收集到的數(shù)據(jù)具有較好的效果[3]。不過，現(xiàn)實環(huán)境中(比如網(wǎng)絡中的入侵檢測)，不停的有新的入侵模式, 也就是說AIS每天面對的可能是各種不同的抗原。更重要的是, 現(xiàn)實中某時刻被認為Self(正常行為模式)，到了下一時刻可能就成了Nonself(異形模式)。因此，我們要求AIS除了具備先前已經(jīng)描述的具有識別新的未知模式的能力外，當識別器的識別能力不再正確的時候，它應該隨時被替換[4]。

2.否定選擇算子

檢測系統(tǒng)選擇兩個雙親檢測器，采用交叉、變異的方法去產(chǎn)生后代檢測器，并用后代檢測器中更優(yōu)的子檢測器去代替父檢測器中檢測效果較差的檢測器。由于兩個父檢測器隨機選取，交叉、變異的過程中可能產(chǎn)生無效的檢測器，所以有必要用否定選擇算法對新生成的子檢測器做一個判定，當后代檢測器與任一自體抗原匹配時，這個后代檢測器就被淘汰。當一個無效后代檢測器產(chǎn)生時，檢測系統(tǒng)就用同一對雙親檢測器基因算子產(chǎn)生一個新的后代檢測器。當產(chǎn)生有效后代檢測器失敗次數(shù)超過T時，檢測系統(tǒng)就選擇一對新的雙親檢測器產(chǎn)生新的后代檢測器。論文格式，否定選擇。

3.遺傳選擇算子

遺傳算法是克隆選擇算法的核心。遺傳算法的基本原理是直接由自然行為類推而來。每個個體根據(jù)問題的好壞被賦予一個適應度。適應度越高的個體有更高的機會與其他個體交叉繁殖進行再生，新產(chǎn)的個體被稱為后代，它們共享一些來自于它們雙親的特征。那些適應度較低的個體因為不太可能被選出來，最后都會滅亡。克隆選擇算法用遺傳算法作為遺傳算子，隨機選擇成熟的檢測器，這樣能產(chǎn)生更新更優(yōu)的子檢測器。用遺傳算法產(chǎn)生的新的子檢測器中，有更優(yōu)的，但也有更不合格的，所以需要用否定選擇算法對他們作一個選擇。遺傳算法是建立在自然選擇和群體遺傳學機理基礎(chǔ)上的隨機、迭代、進化，具有廣泛適用性的搜索方法。所有自然種類都是適應環(huán)境而得以生存，這一自然適應性是遺傳算法的主旋律。論文格式，否定選擇。遺傳算法搜索結(jié)合了達爾文適者生存和隨機信息交換，前者消除了解中不適應因素，后者利用原有解中己有知識，從而有力地加快了抽索討程。

下面舉例說明基本方法。對于一個給定的優(yōu)化問題，設(shè)目標函數(shù)

F=(x,y,z), (x,y,z),FR

要求(x0,y0,z0)使得

F=f(x0,y0,z0)=max(f(x,y,z))

其中 (x,y,z)為自變量，是(x,y,z)的定義域，(x,y,z) 可以是數(shù)值，也可以是符號；F為實數(shù)，是解的優(yōu)劣程度或適應度的一種度量；f 為解空間(x,y,z) 到實數(shù)域FR的一種映射，那么遺傳算法的求解步驟如下:

（1）編碼

用一定比特數(shù)的0,1二進制碼對自變量x,y,z進行編碼形成基因碼鏈，每一碼鏈代表一個個體，表示優(yōu)化問題的一個解。如x有16種可能取值x0,x1，…x15，則可以用4bit的二進制碼0000-1111來表示。將x,y,z的基因碼組合在一起則形成碼鏈。

（2）產(chǎn)生群體

t=0，隨機產(chǎn)生n個個體組成一個群體P(t)，該群體代表優(yōu)化問題的一些可能解的集合。當然，一般來說，它們的素質(zhì)都很差，遺傳算法的任務是要從這些群體出發(fā)，模擬進化過程，擇優(yōu)汰劣，最后得出非常優(yōu)秀的群體和個體，滿足優(yōu)化的要求。

（3）評價

按編碼規(guī)則，將群體P(t)中的每一個體的基因碼所對應的自變量取值(xi,yi,zi)代入(4-l)式，算出其函數(shù)值Fi ,i=1,2,…,N。Fi越大，表示該個體有較高的適應度，更適應于f所定義的生存環(huán)境，適應度F為群體進化時的選擇提供了依據(jù)。

（4）選擇(復制)

按一定概率從群體P(t)中選取M對個體，作為雙親用于繁殖后代，產(chǎn)生新的個體加入下一代群體P(t+1) 中。一般P,與F,成正比，就是說，適合于生存環(huán)境的優(yōu)良個體將有更多的繁殖后代的機會，從而使優(yōu)良特性得以遺傳。選擇是遺傳算法的關(guān)鍵，它體現(xiàn)了自然界中適者生存的思想。

（5）交叉

對于選中的用于繁殖的每一對個體，隨機地選擇同一整數(shù)n，將雙親的基因碼鏈在此位置相互交換，如個體x,y在位置3經(jīng)交叉產(chǎn)生新個體x’,y’，它們組合了父輩個體x,y的特征，即

x=x1x2x3x4x5[00011]

y=y1y2y3y4y5[11100]

x’=x1x2x3x4x5[00000]

y’=y1y2y3y4y5[11100]

交叉體現(xiàn)了自然界中信息交換的思想。論文格式，否定選擇。

（6）變異

以一定概率凡從群體P(t+1)中隨機選取若干個體，對于選中的個體，隨機選取某一位進行取反運算，即由10或由01。同自然界一樣，每一位發(fā)生變異的概率是很小的。變異模擬了生物進化過程中的偶然基因突變現(xiàn)象。遺傳算法的搜索能力主要是由選擇和交叉賦予的，變異算子則保證了算法能搜索到問題解空間的每一點，從而使算法具有全局最優(yōu)，它進一步增強了遺傳算法的能力。

對產(chǎn)生的新一代群體進行重新評價選擇、交叉、變異，如此循環(huán)往復，使群體中最優(yōu)個體的適應度和平均適應度不斷提高，直至最優(yōu)個體的適應度達到某一限值或最優(yōu)個體的適應度和群體的平均適應度值不再提高，則迭代過程收斂，算法結(jié)束。

4.多層動態(tài)克隆選擇算法

為了有效解決上面的問題，對靜態(tài)克隆選擇算法進行改進。引入幾個重要的參數(shù)和與先前有所不同的新的免疫細胞，稱為記憶識別器。即成熟識別器集中除了一般的經(jīng)過克隆選擇生成的成熟識別器之外，還包括記憶識別器。一個參數(shù)是生命期限，指的是成熟識別器參與模式識別的期限，當一個成熟識別器不能在規(guī)定的期限內(nèi)識別出Nonself，說明該識別器并不是理想的識別器，應該被去掉；另一個參數(shù)是記憶計數(shù)器，每當成熟識別器識別出一個異形模式，則該計數(shù)器自動增加，當超過預先設(shè)定好的閥值時，說明該成熟識別器具有較高的識別效率，因此將其作為記憶識別器加入到成熟識別器集合中。這樣，識別器集合具有了多層次性。同時，為了適應Self和Nonself的動態(tài)變化，用新增的抗原對成熟識別器進行再選擇，去掉那些不再有用的識別器，以降低偽肯定率(誤判)。

算法描述：首先初始化識別器種群，計算種群中每個檢測器的適應值，在適應值高的檢測器中隨便選擇兩個檢測器進行克隆繁殖產(chǎn)生子檢測器，讓子檢測器通過一個否定選擇過程去掉那些能夠識別自體的檢測器，這樣就得到了成熟的檢測器集合。下面是另一個再選擇過程，因為我們動態(tài)的增加了自體或非自體，所以有必要對成熟的檢測器進行一次再選擇過程，通過再選擇過程的檢測器經(jīng)過監(jiān)測而達到激活閥值的就激活，而沒達到激活閥值的就等待或者死亡。論文格式，否定選擇。

算法分析：算法能動態(tài)的適應不斷變化的網(wǎng)絡環(huán)境，能夠根據(jù)環(huán)境的要求動態(tài)的優(yōu)化檢測器。而在檢測器通過初次選擇成為成熟檢測器后又通過一個再選擇過程，這個過程能很好的配合動態(tài)新增自體或非自體，因為每次動態(tài)新增加了自體或者非自體后原來的一些檢測器可能會改變它的屬性，如原來合格的成熟檢測器可能因為新增自體而變?yōu)闊o效檢測器，這個在選擇過程就能夠把它過濾掉，從而能在保持誤報率不變的基礎(chǔ)上提高檢測率。論文格式，否定選擇。

結(jié)束語

由于遺傳算法的特點，靜態(tài)克隆選擇算法產(chǎn)生的檢測器有可能是無效檢測器，所以本文提出了一種多層動態(tài)克隆選擇算法，對每次動態(tài)克隆的新檢測器再次檢測，判斷其有效性，從而過濾掉無效低檢測器但是本算法也增加了算法的復雜度，這也是日后需要改進的地方。

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篇9

1　生物學哲學的再定位

費爾巴哈在談到哲學的改造時說過：“哲學必須重新與自然科學結(jié)合，自然科學必須重新與哲學結(jié)合”。這是一種“建立在相互需要和內(nèi)在必然性上面的結(jié)合”。〔1〕自然科學構(gòu)成了哲學的基礎(chǔ)， 生物科學是這個基礎(chǔ)中不可或缺的組成部分。如同所有其他科學一樣，生物科學也深深受到哲學的理論思維和方法的影響。生物學哲學作為連結(jié)哲學與生物學的橋梁和中介，對二者的重新結(jié)合起著十分重要的作用。從學科建設(shè)的角度看，這門學科的存在和發(fā)展，既須以實證科學知識特別是生物科學的知識材料為基礎(chǔ)，跟上現(xiàn)代科學技術(shù)發(fā)展的步伐；又要汲取哲學研究的積極成果，適應當代哲學變革的需要。

就學科性質(zhì)而言，一般認為生物學哲學屬于科學哲學體系中的一個分支學科。《大英百科全書》第15版所列《自然哲學》條目將關(guān)于自然的實際特征問題作為實在來進行考察，并分為物理學哲學和生物學哲學兩個部門。不過這里對“自然哲學”一詞的使用，有別于以往的傳統(tǒng)自然哲學，而是“作為對科學哲學的補充”。如所周知，西方科學哲學是以科學為研究對象，主要論述科學的認識論和方法論問題。維也納學派的創(chuàng)立者M.石里克的自然哲學也是作為一種科學哲學，一種探討哲理的科學方法。他申明自然哲學的任務在于解釋自然科學命題的意義，自然哲學是一種旨在考察自然定律的意義的活動。在其自然哲學講稿中關(guān)于生物哲學的分析，便是從有機自然現(xiàn)象也一定要由定律來描述這一點出發(fā)，來討論生物學中的機械論與活力論問題。

在科學哲學的發(fā)展進程中，除了一般科學哲學，還興起了特定學科的科學哲學，自本世紀初以來主要是物理科學哲學。傳統(tǒng)的科學哲學帶有片面的物理主義傾向，認為運用物理方法能夠?qū)@個世界作出絕對完全的描述，世界上發(fā)生的每一事件均可用物理語言來描述。物理主義最熱烈的倡導者、分析哲學的主要代表人物之一的R.卡爾納普聲言：“如果根據(jù)物理語言的普遍性，把物理語言用作科學的系統(tǒng)語言，那么，所有的科學都會成為物理學。……實際上只有一種客體，那就是物理事件。在這物理事件范圍內(nèi)，規(guī)律是無所不包的”。〔2 〕石里克也同意物理主義的觀點，他僅僅基于量的方面的考慮而得出結(jié)論：“對于自然哲學而言，有機體不過就是一些特殊的具有復雜結(jié)構(gòu)的系統(tǒng)，它們被包含在物理世界圖像的完美和諧的秩序之中”。〔3〕

傳統(tǒng)的科學哲學把研究重點放在物理學的定律和理論上，把它們看作科學的結(jié)構(gòu)和邏輯的范例。之所以這樣是有其深遠的科學背景的。自牛頓實現(xiàn)了力學中第一次偉大綜合，此后，經(jīng)典物理學的各個分支日趨完善，牛頓的機械綱領(lǐng)左右了近代科學和哲學的發(fā)展。本世紀初以相對論和量子力學的建立為標志的物理學革命，是物理學發(fā)展中的重大突破，也是對科學哲學的有力推動。邏輯經(jīng)驗主義的主要代表H.萊辛巴赫所著《量子力學的哲學基礎(chǔ)》一書，就是通過對量子力學的科學成果的分析，闡釋了他關(guān)于知識的性質(zhì)、客觀實在以及因果性等問題的見解。多年來，科學哲學的研究植根于邏輯學、數(shù)學及物理學定律，重視對物理理論的分析而忽略了生物學。正如在科學哲學家的視野內(nèi)，有機生命及其進化只不過是世界科學圖景中的一個次要因素；在科學哲學的殿堂中，生物學哲學也是處于比較次要的從屬的地位。這種狀況只是到本世紀中葉以后才開始改觀。隨著分子生物學所取得一系列新進展，導致了生物學的革命，生命科學作為最激動人心的科學領(lǐng)域躍居到自然科學的前沿，對現(xiàn)代整個自然科學和哲學的影響也日益顯著。由于引入數(shù)學、物理、化學等學科的理論、方法和新的技術(shù)手段，現(xiàn)代生物學的研究領(lǐng)域得以向微觀和宏觀層次不斷延伸擴大，并愈來愈趨向系統(tǒng)的復雜性，向揭開物質(zhì)世界最復雜最高級的系統(tǒng)——大腦的奧秘進軍。生物學研究的課題愈來愈帶有根本性，當今自然科學的研究重點正在轉(zhuǎn)向研究生命本身。對生命現(xiàn)象的深入探索，增強了人們對生物學的哲學興趣，并促使科學哲學向新的研究方向轉(zhuǎn)變。在這方面，現(xiàn)代綜合進化論的主要建筑師之一E.邁爾作出了開創(chuàng)性的工作，他致力于建立生物學的新哲學，強調(diào)這樣一種新的科學哲學必須放棄對僵化的本質(zhì)論和決定論的依附，必須將科學概念加以擴展、不僅包括物理科學的而且還包括生物科學的原理和概念。

傳統(tǒng)科學哲學還帶有專注于純科學領(lǐng)域的局限。國外學術(shù)界在討論醫(yī)學哲學與科學哲學的關(guān)系這一論題時，已有學者指出，從歷史上看，科學哲學家往往不到自然科學領(lǐng)域外面去尋找對科學的定律、解釋和理論的洞察力以確定理論演變的進程，而是將自己限制于純科學形式中，一直忽視和輕視象工程學、農(nóng)學和醫(yī)學這樣的應用科學領(lǐng)域。同時由于傳統(tǒng)科學哲學僅僅局限于從“內(nèi)部”考察科學，忽視了科學技術(shù)與社會之間的互動關(guān)系，這種狹窄的科學觀不可能得出真正有洞察力的答案。傳統(tǒng)科學哲學在研究視野上的這些缺陷，對后來興起的生物學哲學也產(chǎn)生了某種程度的影響。

固然，科學哲學主要是把科學作為知識體系，對之進行認識論和方法論的研究，但是認識的最終目的不是知識本身，而是改造世界的實踐活動。對科學的哲學反思也不能脫離它所固有的實踐本性。在科學、技術(shù)和社會走向一體化的現(xiàn)時代，尤有必要拓寬科學哲學的領(lǐng)域，開展實用性的或應用性的研究，并將科學哲學研究同科技發(fā)展的社會研究結(jié)合起來。作為實用科學的農(nóng)學和醫(yī)學與作為基礎(chǔ)科學的生物學之間的聯(lián)系極其密切，它們都屬于生命科學的范疇。在生命科學哲學領(lǐng)域內(nèi)，理應包括對這些應用學科的理論和實踐的哲學研究。以分子生物學為依托的生物技術(shù)，將成為醫(yī)學和農(nóng)業(yè)科學的主導技術(shù)，并將引起醫(yī)學革命和第三次農(nóng)業(yè)革命。生物技術(shù)的“每一個創(chuàng)新，每一個技術(shù)妙舉，每一個概念上的困難的解決，都使得需要一種確定的生物學哲學變得更加顯著，并且目前正在朝向這個目標發(fā)展”。〔4〕

21世紀將是生物學世紀。可以預期，未來世紀生命科學的巨大進展及其革命性變化，必然要求生物學哲學在已有研究基礎(chǔ)上，無論從理論框架到研究內(nèi)容到論題范圍都要有所突破。要盡力吸收、消化生命科學的最新成就，以正確的世界觀和方法論為指導作出新的哲學概括，提出新的理論觀點及發(fā)展生物科學技術(shù)的戰(zhàn)略選擇，這些可謂生物學哲學學科建設(shè)的題中應有之義。

2　拓展和深化生物學發(fā)展新形勢下的生物學哲學研究

以下試從生物科學發(fā)展的規(guī)律性、生物學規(guī)律與物理規(guī)律的關(guān)系以及生物學規(guī)律與社會規(guī)律的關(guān)系三方面談點淺見。

（1）“自然科學現(xiàn)在已發(fā)展到如此程度， 以致它再也不能逃避辯證的綜合了”。〔5〕恩格斯在上個世紀80年代作出的這一論斷， 揭示了辯證思維對于了解科學事實的辯證性質(zhì)的必要性，這也為后來自然科學本身的發(fā)展所證實。

近現(xiàn)代自然科學發(fā)展的趨勢是由經(jīng)驗分析進到辯證綜合，這在生物學的發(fā)展中表現(xiàn)得十分明顯。自本世紀二、三十年代起，在生物學范圍內(nèi)開始出現(xiàn)一些學科的綜合趨勢。早期的兩大綜合，一個是以胚胎學為中心，將之與細胞學、遺傳學和生物化學綜合起來，形成統(tǒng)一的發(fā)育觀點；另一個是以進化論為中心，將達爾文的自然選擇學說與群體遺傳學相結(jié)合，發(fā)展為一個有巨大闡明力的學說，即現(xiàn)代綜合進化論。進化的綜合范式取得了富有建設(shè)性的成果，如邁爾所說，是在有關(guān)的學科之間找到了一種共同語言并澄清了許多進化問題和作為其基礎(chǔ)的各種概念。但是這一范式仍是不完善的，還有不少尚未解決的問題。它不僅受到一些批評家的非難和質(zhì)疑，就是在達爾文主義者之間也依然存在某些意見分歧。更完全的綜合始于本世紀50年代中后期誕生的分子生物學，它是生物化學、微生物學和遺傳學等學科相互融合的產(chǎn)物，其主要目標之一是試圖將大量的生物功能與分子水平上發(fā)生的事件聯(lián)系起來。分子生物學的核心——分子遺傳學，在信息大分子的結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系的基礎(chǔ)上來研究生物的遺傳與變異。按照生物學史家G.E.艾倫的說法，J.沃森和F.克里克的工作，把信息學派、結(jié)構(gòu)學派和生化學派對遺傳（甚至擴展到整個生物學）的問題的研究統(tǒng)一起來了。作為一個新的遺傳學范式，分子遺傳學的范式補充和修正了（不是取代）進化綜合范式，推動了關(guān)于進化過程中基因的變化和調(diào)節(jié)機制等問題的研究。著眼于分子水平上的進化的中性學說同著眼于表型進化的自然選擇學說，也應看作是一種互補關(guān)系而非互相否定。現(xiàn)代分子生物學在進化研究方面的認識成果向人們昭示，一種完整的進化理論的建立，期待著傳統(tǒng)的進化生物學與分子生物學實現(xiàn)新的綜合。更進一步看，生物進化是種系發(fā)生和個體發(fā)育的辯證統(tǒng)一過程，對進化的深層認識，必須解開發(fā)育之謎這個世紀難題，以闡明個體發(fā)育中基因在多層次水平上的程序控制機理。由于分子生物學、細胞生物學與遺傳學的結(jié)合，把發(fā)育生物學推向前臺，將成為21世紀生命科學的新主角。據(jù)中科院未來生物學預測研究組預測，在分子水平上使遺傳、發(fā)育和進化的統(tǒng)一成為可能，這將是未來生物學的主要理論任務之一。由這三者統(tǒng)一所導致的理論大綜合，蘊含著豐富的哲學思想。從哲學認識論和方法論上對之進行理論概括，也應成為未來生物學哲學的主要理論任務之一。

“分久必合”。生物學中的這種綜合趨勢還在繼續(xù)。一些生物學家預言，面向21世紀的生命科學，必然是各學科相互滲透與相互交融的“大生物學”時代。“大生物學”要求辯證地綜合與不同組織水平相關(guān)的各門學科所積累的科學事實，建立起一般的生命理論，發(fā)展統(tǒng)一的生物學原理。多種學科的綜合，反映了生物現(xiàn)象的相互聯(lián)系和科學概念、方法論準則的統(tǒng)一。結(jié)合生物學認識發(fā)展的內(nèi)在邏輯的考察，對生物學理論的相互關(guān)系（特別是理論的概念結(jié)構(gòu)之間的轉(zhuǎn)換、理論范式的確立和更替）進行哲學分析，能為我們提供有關(guān)生物科學發(fā)展規(guī)律性的新的認識。

（2）在生物學哲學的討論中， 爭議較多而且也是懸而未決的一個理論問題是關(guān)于生物學的自主性問題。具體言之，生物學的概念與規(guī)律能否在某種意義上“還原”為物理學和化學的概念與規(guī)律？生物學家運用的解釋型式（例如歷史的解釋或目的論的解釋）在物理科學中是否相宜？在生物系統(tǒng)中顯示的某些現(xiàn)象是否也在無機系統(tǒng)中顯現(xiàn)或有重大差異？等等這樣一些有關(guān)生物學和物理學的聯(lián)系究竟是什么的問題， 被A. 羅森伯格稱之為“生物學哲學的中心問題”（《生物科學的結(jié)構(gòu)》）。根據(jù)對這個問題的不同回答而形成了“自主論”與“分支論”兩派涇渭分明的理論觀點。這種分野在歷史上的表現(xiàn)形式是活力論與機械論的對立，在現(xiàn)代則主要是所謂反還原論與還原論的爭論。

從本體論方面說，討論物理化學的實體和過程是否構(gòu)成所有生命現(xiàn)象的基礎(chǔ)，這實質(zhì)上就是高級運動形式與低級運動形式的相互關(guān)系問題。如果把生命運動形式同物理化學的運動形式混同起來，甚至完全否定生命運動在質(zhì)上的特殊性，這種本體論上的極端還原論傾向在哲學上和生物學上都是不可取的。相反，如果把生命運動的獨特性絕對化，忽視其與其他運動形式之間的包容關(guān)系和發(fā)生學聯(lián)系，這種傾向同樣是不可取的。以辯證唯物主義的物質(zhì)運動形式觀為指南，依據(jù)科學認識的新成果，將能通過闡明生命運動和低級運動形式存在的聯(lián)系和連續(xù)性而更深入地揭示其本質(zhì)。

從方法論方面說，在生物學中通過把復雜現(xiàn)象分解為更為簡單的組成部分進行研究，最終在物理化學層次上——分子層次上——作出說明，這也即還原論作為方法論的功能。分子生物學正是運用物理化學的還原方法來分析生命活動的基本過程，才獲得了劃時代的成就。這被譽為還原論的勝利。但是也要看到，生物學中還原方法的應用是有其局限性的。研究表明，生物體是一個多層次的、有組織的、結(jié)構(gòu)復雜的系統(tǒng)，其中各個組成部分和整體具有多方面的相互作用。生物體的整體性不能建筑在來自于各個部分的分子碎片之上，分子參與組織的整體，它們的轉(zhuǎn)移和復制是整體的全部功能的結(jié)果。本世紀下半葉以來系統(tǒng)科學和非線性科學的發(fā)展，為探索生命系統(tǒng)的復雜性提供了新的科學思想和科學方法。還原論方式的自下而上的決定原則即較低層次決定較高層次的原則，同系統(tǒng)整體思維方式的自上而下的決定原則即較高層次決定較低層次的原則，二者既相互對立又相互依賴，它反映了部分與整體的辯證法。合理地結(jié)合這兩種決定原則，應是生物學進一步闡明生命機制及其規(guī)律性的研究戰(zhàn)略。

（3）在當代， 從自然科學奔向社會科學的強大潮流已成為不可遏止之勢。由于生物學革命對自然和人類社會生活產(chǎn)生的廣泛影響，凸顯了人的自然基礎(chǔ)和社會基礎(chǔ)的統(tǒng)一問題。與此相應，生物科學和社會科學的綜合性研究也成為人們關(guān)注的熱點。加拿大哲學家M.魯斯在其《生物學哲學》一書中宣稱，未來的社會科學將和生物學結(jié)合起來，社會學將把生物學的成果包括在自己的理論中，研究這種結(jié)合會提供許多有意義的東西。從現(xiàn)代生物學的發(fā)展可以看到，生物科學領(lǐng)域的一些學科（如遺傳學、動物行為學、生態(tài)學等）與社會學、人類學、倫理學、經(jīng)濟學及政治學等學科的滲透、融合，不僅加深了人們對自然界和人類自身的認識，同時也啟迪了對生物學規(guī)律和社會規(guī)律二者相互關(guān)系的哲學思考。如生態(tài)經(jīng)濟學作為生態(tài)學與經(jīng)濟學交叉發(fā)展起來的一門邊緣學科，主要是闡明生態(tài)系統(tǒng)與經(jīng)濟系統(tǒng)相互作用所形成的生態(tài)經(jīng)濟系統(tǒng)運動和發(fā)展的客觀規(guī)律。而生物政治學則旨在用生物學的概念、原理和方法來研究政治行為，借以探索社會政治生活的本質(zhì)及其規(guī)律。在橫跨生物科學與社會科學的眾多交叉學科中，1975年由美國動物學家E.威爾遜在其巨著《社會生物學：新的綜合》中所倡導并加以重新解釋的社會生物學引起了很大反響。這是一門系統(tǒng)研究一切動物（包括人類在內(nèi)）的社會行為的生物學基礎(chǔ)的學科，其核心在于承認基因是遺傳和自然選擇的基本單位，一切社會行為均有其特殊的遺傳結(jié)構(gòu)。威爾遜和C.拉姆斯登還進行了更為廣泛的概括，在他們所著《基因、理性和變化》（1981）中提出基因—文化互作進化論，認為整個人類文化領(lǐng)域在一定程度上依賴于遺傳控制。學術(shù)界對社會生物學褒貶不一，圍繞它所提出的人類行為的遺傳決定問題展開了激烈的爭論。這場爭論遠未完結(jié)，它所涉及的生物進化與文化進化的關(guān)系、社會生物學的哲學意義以及如何正確評價這一學說等問題也是生物學哲學研究的課題。

生物學與社會相互作用的一個引人注目的方面，表現(xiàn)為生物技術(shù)研究對倫理觀的沖擊和基因工程的社會控制及其倫理調(diào)節(jié)。生命科學技術(shù)的進步，在造福人類的同時也引發(fā)出許多社會倫理問題，向傳統(tǒng)的倫理道德觀念提出了新的挑戰(zhàn)。舉醫(yī)學領(lǐng)域來說，由于醫(yī)學技術(shù)以人作為直接作用對象，它所引發(fā)的倫理問題更為突出。自本世紀六、七十年代以來，國外醫(yī)學界關(guān)于死亡標準、器官移植、安樂死、重組DNA 技術(shù)以及人工生育技術(shù)種種問題的倫理學爭論，無不反映了傳統(tǒng)倫理觀的困惑和人類面臨的倫理學上的選擇。在當代新科技革命條件下，隨著生物高技術(shù)的發(fā)展，不斷涌現(xiàn)出新的倫理道德難題。被稱為生物學領(lǐng)域的第一“大科學”的人類基因組工程，無疑會深化人類對自身結(jié)構(gòu)的認識，但這項研究也將面臨與倫理觀念相悖的嚴峻形勢。例如，由檢測基因產(chǎn)生的侵犯個人健康隱私權(quán)問題。當今在世界范圍內(nèi)受到廣泛關(guān)注的克隆綿羊“多利”的出世，更是激起了一場有關(guān)其應用前景和倫理意義的大爭論。人能否克隆？在人身上重現(xiàn)這一成就或者創(chuàng)造新的生命形式（如人獸混合體）是否合乎倫理？未來的生命科學技術(shù)怎樣與社會協(xié)調(diào)？是否應該著手進行人種改造的選擇？站在生物學哲學的高度，我們將如何回答這些問題？

參考文獻

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[3]莫里茨·石里克：《自然哲學》， 商務印書館， 陳維杭譯， 1984，第68頁。

[4]金吾侖選編：《自然觀與科學觀》，知識出版社，1985， 第30頁。

篇10

【關(guān)鍵詞】自主論/還原論/生命現(xiàn)象/解釋/遺傳信息

【正文】

1．目的性解釋或功能解釋的方式是概念自主性的邏輯延伸

如果承認生物學理論具有自主性，那么理論自主性的根本在于概念的自主性，即存在所謂不能用物理——化學術(shù)語進行描述和定義的概念。生物學理論自主性的另一表現(xiàn)——理論體系的目的性解釋或功能解釋方式，是概念自主性的邏輯延伸。另一方面，生物學理論中僅存在自主性概念并不必然導致目的性解釋或功能解釋，例如，孟德爾遺傳學、公里化處理后的群體遺傳學和進化論的演繹體系(1)，其中所有的概念都沒有與物理——化學發(fā)生關(guān)聯(lián)，都是自主的，只有在一個體系中，例如，以分子生物學為主體的現(xiàn)代生物學，存在自主性概念的同時，又存在物理——化學的術(shù)語和概念，并且，二者都處于解釋起點的位置，才必然導致目的性解釋或功能解釋的理論結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)成為融合自主性概念與物理——化學概念為一體的方案。就現(xiàn)代分子生物學來說，其中的物理——化學概念所描述的是生命現(xiàn)象中的分子及其行為，而自主性概念所描述和推演的是我們宏觀經(jīng)驗的生命現(xiàn)象本身，這二者之間，從概念的構(gòu)造和體系的建立的過程來說，分屬兩套邏輯體系，因而它們之間沒有邏輯演繹的導出關(guān)系(2)，同時，由于生命現(xiàn)象的復雜性（即使假定把它描述成所謂的因果反饋網(wǎng)絡是可行的方案），難于形成一個由前者到后者的歷史演化的因果決定性的理論描述，剩下來將二者結(jié)合在一個理論中的唯一方案就是目的性解釋或功能性解釋的方式。由此形成的體系中，自主性概念（如遺傳信息）處于核心地位，物理——化學的術(shù)語和概念（如DNA，蛋白質(zhì)）是附屬的。現(xiàn)代還原論（或稱分支論，企圖將生物學作為物理科學的一個分支）對生物學理論的目的性解釋或功能解釋方式的一切責難，以及將其變換為演繹解釋方式的企圖，如果不首先化解概念的自主性問題，將是徒勞的。

從生物學理論的客觀構(gòu)建過程來說，這些“自主性概念”是直接從生命現(xiàn)象中認定的，因而也是無機世界所沒有的。在自主論看來，無論站在什么角度或立場上，“自主性概念”是理論中不可再分解的最基本，最原始的元素，是解說其它現(xiàn)象的起點；而在還原論看來，從物理——化學的立場或從無機界與生命界的關(guān)系的角度來看，“自主性概念”是復合的，應由物理——化學的術(shù)語和概念復合而成，因而它們就不應是理論中最基本的元素。我們順著還原論的思路思考下去，還原，就是最終由物理學中的概念邏輯地演繹“自主性概念”的內(nèi)涵。物理學中所有概念都終究歸結(jié)為可感知、可操作的三個量綱：質(zhì)量、空間、時間。物理科學內(nèi)部的還原都是這種歸結(jié)：對熱質(zhì)的否定并把熱現(xiàn)象歸結(jié)為能、溫度歸結(jié)為分子的平均動能，從化學到量子力學等等，著名的“熵”，則以熱量與溫度的關(guān)系來表示，在申農(nóng)創(chuàng)立了信息論之后，人們便千方百計地尋找“信息”與物理學的關(guān)系，勉強將其與“熵”聯(lián)系起來。從有限的意義上說，分子生物學還原了經(jīng)典遺傳學，將基因還原為DNA和“遺傳信息”，而“遺傳信息”如何進一步歸結(jié)為物理學的量綱呢？“遺傳信息”是一系列生命過程的整體賦予DNA等生物大分子行為以生物學意義的概念，也就是說在解釋的邏輯次序上整體在先，元素在后，這是“遺傳信息”這一概念的自主性的來源。因此，分子生物學的還原僅是有限意義上的還原，甚至不能說是還原，因為它僅僅是以一個自主性概念（遺傳信息）解說了另一個自主性概念（基因），而“遺傳信息”已成為現(xiàn)代生物學的研究范式或綱領(lǐng)的核心。因此，現(xiàn)代分子生物學并沒有給還原論以支持，而且具有反作用，因為，如果說經(jīng)典遺傳學是一個演繹體系因而在這一點符合還原論的要求，那么分子生物學由于“自主性概念”與物理——化學概念的混合而具有了目的性解釋和功能解釋框架的特征，這成為生物學理論自主性的表現(xiàn)特征之一。

現(xiàn)代自主論正是從分子生物學的這些自主性特征出發(fā)，聲明了自己的原則和立場。

2．現(xiàn)代自主論的原則及其本體論基礎(chǔ)

從活生生的生命現(xiàn)象中直接認定一些概念，從而它們獨立于無機界，有別于物理——化學語言，使建立在這樣的概念之上的理論具有自主性，最極端的例子是本世紀初的生理學家杜里舒（H·Driesch）將“活力”概念科學化和理論化，使它成為邏輯解釋的起點；孟德爾到摩爾根所構(gòu)造的經(jīng)典遺傳學中的“基因”，也是直接以生命現(xiàn)象以及從中所獲得的數(shù)據(jù)為根據(jù)認定的有別于物理——化學的概念。本世紀六十年代，分子遺傳學將“基因”用DNA分子片段代替，使人們一度認為生物學的自主性是一種虛幻的認識，遲早會消失的。但是，并非DNA分子片段唯一地代替了基因，而是DNA分子與“遺傳信息”二者一起來解釋基因。“遺傳信息”又是直接來源于生命現(xiàn)象的概念，僅就這一點來說，分子生物學仍然具有自主性。這是現(xiàn)代生物學自主論的根據(jù)。

現(xiàn)代自主論的主要論點是生物學完全有根據(jù)形成自主的概念，“自主”意味著不能由物理——化學術(shù)語來分解或描述或定義。為了區(qū)別于分子生物學誕生之前的生機論或活力論，現(xiàn)代自主論提出以下原則：將生物學能否還原為物理科學與能否用物質(zhì)原因闡釋生命現(xiàn)象嚴格區(qū)分為兩個問題。(3)這個原則所要強調(diào)的是，物理——化學并不是對物質(zhì)世界的唯一表述方式，關(guān)于生命有機體自身的物質(zhì)原因的表述（生物學理論）則是另一種關(guān)于物質(zhì)世界的理論表述方式，二者之間不存在邏輯蘊涵或邏輯導出關(guān)系。生物學還原為物理科學，其嚴格意義是以物理——化學的概念和定律來解釋生命現(xiàn)象，從而推演生物學理論。僅從概念的層次來說，完全用物理——化學的術(shù)語描述或定義生物學概念，已經(jīng)非常苛刻而至今遠未做到。現(xiàn)代自主論“用物質(zhì)的原因闡釋生命現(xiàn)象”則寬松得多，實際上，分子生物學就是這樣，以生命大分子組成，再加上遺傳信息、復制、轉(zhuǎn)錄、翻譯以及選擇、穩(wěn)定等諸多生物學獨有的自主性概念，成功地闡釋了從功能到進化的許多生命現(xiàn)象和活動。這是一個非常實際的原則，既可以擺脫科學史上令人厭惡的“活力”糾纏，又沒有象還原論那樣自套枷鎖。

雖然如此，如果深究這一原則，則存在以下問題：

第一，現(xiàn)代自主論所稱的具有自主性的生物學概念的認知來源無疑仍是對生命現(xiàn)象的直接認定，因此，在還原論或分支論那里應該是純粹的解釋對象的生命現(xiàn)象，在此成為認知和解釋的起點。至少在這一點上與“活力”概念是相同的；

第二，現(xiàn)代自主論的本意是，生命現(xiàn)象中的物質(zhì)運動方式為無機界所沒有，因而對這些運動方式、關(guān)系等可形成獨立于或自主于描述無機界物質(zhì)運動方式的物理——化學的術(shù)語、概念乃至規(guī)律、理論，作為解說生命現(xiàn)象的前提。這種主張或可與當下的生命現(xiàn)象或“功能生物學”(4)相諧調(diào)，但與科學界的一個基本承諾（也是一個從未被證實過的預設(shè)）相抵觸：生命來自于無機界。這意味著生命現(xiàn)象中的運動方式與無機界的運動方式有—個邏輯與歷史相統(tǒng)一的關(guān)系，描述它們的理論也應有一個統(tǒng)一的邏輯關(guān)系，因而自主性不應該是必然的。

第三，在解釋上，“物質(zhì)的原因”中的“物質(zhì)”是指生命體組成，主要是生物大分子，因此在現(xiàn)代自主論看來，分子生物學在具有了自主性的同時，又具有了物質(zhì)性。而具體體現(xiàn)這種主張的分子生物學必然是自主性概念與物理——化學的術(shù)語和概念相“混合”的理論，其中，直接以生命現(xiàn)象作為實在性基礎(chǔ)的自主性概念占有主導地位，是理論的核心。“遺傳信息”規(guī)定了未來的藍圖，成為生物大分子所有行為的目的性基礎(chǔ)與源泉，(5)它以生物大分子自身的邏輯內(nèi)涵所沒有包容的、因而是外在的東西，來賦予生物大分子行為以生物學意義。這就使得DNA等生物大分子成為遺傳信息等概念的附庸，導致了目的性解釋或功能解釋方式(2)。這實際上僅僅一半是物質(zhì)的，而另一半?yún)s仍舊是“生機”的。這樣，與其說是解釋生命現(xiàn)象，不如說是在闡釋生命形式下的分子及行為。這樣的理論之所以被人們接受，其原因之一是人們接受了“生命來自于無機界”這個科學界中最基本的承諾之一，它已成為一種指導思想，給人們帶來了希望：遲早有一天我們可以使理論上的從無機到生命的邏輯與歷史上的從無機到生命的演化過程統(tǒng)一起來。因此，現(xiàn)代自主論的原則盡管與現(xiàn)代生物學相一致，但是，它卻與這樣一個重大的承諾不諧調(diào)。

第四，由此，我們可以做這樣的一個回顧：生機論以從生命現(xiàn)象中認定的概念作為解釋的起點，可簡略稱為“以‘生命’解釋生命”；還原論則基于近現(xiàn)代科學精神的要求，以描述無機界的概念為起點來解釋生命現(xiàn)象（即“以‘物質(zhì)’解釋生命”）；而現(xiàn)代自主論的原則和主張，在分子生物學的具體體現(xiàn)中，卻付出了這樣的代價：以自主性概念為核心規(guī)范了物理——化學的術(shù)語和概念，以此為解釋起點，但所解釋的并非是生命現(xiàn)象本身，而是分子的行為（盡管是生命形式之下的）——自主性的那部分所解釋的是生物大分子的（物質(zhì)的）行為（即“以‘生命’解釋物質(zhì)”），“物質(zhì)原因”那部分所解釋的也仍是物質(zhì)，而非生命。

以上幾點，既是現(xiàn)代分子生物學理論體系中存在的哲學疑難，又是現(xiàn)代自主論的主張所存在的問題。現(xiàn)代自主論的原則是以現(xiàn)代生物學為其合理性依據(jù)的，它之所以堅持這一原則，一方面是由于現(xiàn)代分子生物學的內(nèi)容的確如此，另一方面又企圖把這一原則固定為今后理論生物學構(gòu)建的指導性原則。這不由得使人想起了二千多年前亞里士多德的技巧，他不滿意柏拉圖在靈魂（生命）與肉體（物質(zhì)）之間設(shè)置的鴻溝，企圖找出生命過程與物理過程的密切聯(lián)系，同時又要界說生命過程以表明與物理過程的區(qū)別，他構(gòu)造了“形式因”和“目的因”的概念來解決這一問題：一件東西賴以構(gòu)成的原料或物質(zhì)并沒有告訴我們它是什么，但賦予它以形式或目的，我們就可以根據(jù)它能做什么來說明它。

進一步的問題是本體論問題。現(xiàn)代自主論的優(yōu)勢在于現(xiàn)代生物學理論的形態(tài)和內(nèi)容確以一些自主的概念作為理論根基的，但它的本體論基礎(chǔ)卻不令人信服：“生物學自主性的本體論根據(jù)在于生命有機體這種體系中的因果關(guān)系是復雜的，其中，生命整體行為對部分的制約是無機界所沒有的。”(3)在此，存在著這樣的悖論：因果關(guān)系是對現(xiàn)代生物學自主性的否定，而這里卻以因果關(guān)系（盡管是復雜的，但仍是因果關(guān)系）作為自主性的本體論基礎(chǔ)——前文分析了“一個理論體系中自主性概念與物理——化學概念同存并列作為解釋的最基本元素，必然導致目的性解釋或功能解釋的方式”，它的逆否命題便是“非目的性解釋（演繹的或因果關(guān)系的）體系不允許兩種概念混合并列為解釋的起點”，只能由一方還原另一方。那么，理論出現(xiàn)了“自主性”，到底是由于生命現(xiàn)象太復雜、純粹以無機界為起點因果地或演繹地解釋生命現(xiàn)象太困難而采取的權(quán)宜之計；還是由于存在著無機界所沒有的“制約”，因而生命現(xiàn)象在本體上具有“自主性”（自主于無機界、確切地說自主于物理——化學的運動機制），使生物學也具有了“自主性”？接下來就發(fā)生這樣的重大問題：本體上的自主性是什么？它與“活力”“生命力”的本質(zhì)區(qū)別是什么？現(xiàn)代自主論可以爭辯：生物學理論的自主性并不等同于生命現(xiàn)象具有自主性。但是，“整體對部分的制約”等諸如此類的現(xiàn)象如果在本體上不是自主的，而是與無機界有演化機制的因果關(guān)聯(lián)，又為何不能為物理——化學（包括未來的物理科學）所描述？除非承認“科學的認識方法是有限的和不完備的”以及進一步承認“人的認知能力是極為有限的”這樣令人氣餒的命題，這又回到了“太困難而采取的權(quán)宜之計”上來。

因此，現(xiàn)代還原論固執(zhí)地堅持以下兩點與現(xiàn)代自主論的原則以及生物學理論現(xiàn)實作對：第一，生命必須純粹地作為解釋對象，而不能在解釋之先從生命現(xiàn)象中預設(shè)某些概念作為解釋的起點，如果生物學理論中有這樣的概念，則它應被分解為物理——化學的語言；由此，第二，用演繹的解釋方式轉(zhuǎn)換由于存在自主性概念而采用的目的性解釋或功能解釋方式。堅持以上兩點，也即將生命現(xiàn)象作為純粹的解釋對象而從無機界來演繹，就意味著用“物質(zhì)的原因解釋生命”與“生物學還原”是同一個問題。由于這種理想主義的固執(zhí)，還原論所遭遇的困境甚于現(xiàn)代自主論。

3．現(xiàn)代還原論的困境

還原論的致命之處，主要不在于它反對現(xiàn)代自主論的原則，而在于反對現(xiàn)實的生物學理論的形式和內(nèi)容去追求一種不太切合實際的理想。對生物學理論中的目的性解釋和功能解釋的諸多責難及演繹還原的要求所依賴的合理性依據(jù)——解釋預言的檢驗是經(jīng)驗上可操作的，已隨著現(xiàn)代生物學的成功而煙消云散，因為目的性解釋或功能解釋方式同樣在試驗上可檢驗。面對現(xiàn)代生物學的成功，以及還原所難以克服的諸多困難，再加上現(xiàn)代自主論強有力的批判和否定，現(xiàn)代還原論發(fā)現(xiàn)，剩下來可依賴的唯一合理性是哲學意義上的依據(jù)，即“生命來自于無機界”這一預設(shè)性和承諾性命題，我們不應“以‘生命’解釋生命”，也不應“以‘生命’解釋物質(zhì)”，合理的“解釋矢量”的方向應是“以‘物質(zhì)’解釋生命現(xiàn)象”。在這里，“生命現(xiàn)象”是一個很不具體的抽象概念，實際上可具體為被“約束”或“規(guī)范”的物質(zhì)行為表現(xiàn)和“約束”或“規(guī)范”機制本身，這是真正的解釋對象，也是理論自主性的實在性基礎(chǔ)。因而，對于還原論來說，追究“基因”或“遺傳信息”的起源和分子進化機制已成為其最后的堅守陣地，并且，當代自組織理論和超循環(huán)理論的盛行，似乎為還原論帶來了令人振奮的希望。

邁爾曾將生物學理論劃分為功能生物學與進化生物學，(4)在功能生物學中，基因所攜帶的遺傳信息是生物學一切功能和目的的基礎(chǔ)和源泉，只要突破這一點，即能夠用物理——化學的語言演繹地描述形成遺傳信息的分子進化機制，那么，還原論至少在原則上取得了勝利。但是，通過以下分析，這種希望似乎又是水中之月。

前面說過，“自主性概念”之所以“自主”，是由于它直接對應于生命現(xiàn)象或認定“生命的實在”，它反映了生命特有的本質(zhì)，因此，它作為理論的起點，不必給予也不可能進行物理——化學的描述。還原論否認存在生命的特質(zhì)，把所謂“自主性概念”或直接來自生命現(xiàn)象的概念看成是“復合性”的，可分解為諸多物理——化學的術(shù)語和概念，與此相應的試驗上可操作性依據(jù)是生物化學對生命有機體的組成還原。但是，組成上的還原雖然可作為生命與無機界密切聯(lián)系的依據(jù)，但也沒有否定現(xiàn)代自主論的“用物質(zhì)的原因解釋生命不等于還原”的命題及所堅持的原則。否定“自主性概念”的充分條件不僅僅是把它看成“復合性”的，而且要以物理——化學的術(shù)語和概念邏輯地導出它的內(nèi)涵。如果只滿足于組成上的還原，結(jié)果只能是以“自主性概念”為核心來賦予生物大分子及其行為以生命意義(2)。與邏輯導出相對應的試驗依據(jù)不是組成上的分解還原，而是與邏輯導出同向的試驗可操作性，說白了，就是由無機要素合成生命，哪怕是最簡單的生命現(xiàn)象。例如，對于超循環(huán)論來說，就是生物大分子超循環(huán)耦合能否在試驗條件下發(fā)生，這涉及到“生命來自無機界”這一命題由哲學化向具體的科學化的過渡，關(guān)系到還原論在科學上能否真正站穩(wěn)。但是：

第一，由無機到生命，經(jīng)歷了漫長時間，并且，生命的產(chǎn)生和演化是在十分優(yōu)越的條件下選擇了唯一快捷的途徑而發(fā)生的。以人類的有限生命和歷史是否有能力進行這種操作呢？這就象大海里的沙子，原則上是有限的，如果想數(shù)清楚有多少粒，則在實踐上是一個無限的問題。退一步說，僅理論上的操作，即以物理——化學諸要素，通過在無機背景下取得的參數(shù)，進行自組織理論的非線性過程計算，來描述無機與生命之間的邏輯關(guān)系，這種非線性理論的計算操作也同樣是事實上的無限復雜。這種原則上的有限而實踐上的無限，直接沖擊還原論的哲學基礎(chǔ)：決定論。只有決定論成立，由無機到生命的邏輯演繹方式才是理論上可操作的，才具有進行預測和試驗上可操作的價值和意義；決定論的前提又是自然有限論，而無限性就意味著不確定性，也就意味著邏輯演繹的理論之路是不通暢的、實踐之路是不可操作的。

第二，自組織理論本身的結(jié)論——非線性過程的不可逆性，使這種操作不可能。從無機到生命的歷史過程，其中有許多偶然性或隨機因素起了決定作用并已作為“信息”儲存于生物大分子的結(jié)構(gòu)中。由于偶然性或隨機因素的不可重復，使時間不可反演，因而整個過程無法進行重復操作。

第三，自組織理論和超循環(huán)論的非線性動力學過程的不確定性，使從無機到生命的演繹過程不可能。在此，應對“因果決定論”與“演繹解釋方式”作出區(qū)分，一般來說，這二者被合二為一地用來與目的性解釋或功能解釋方式相對立，但它們之間是有區(qū)別的。因果決定論是用來表述定律或原理的方式，而演繹解釋的方式是解釋體系乃至理論體系的構(gòu)成框架，即因果決定論形式的定律或原理是作為演繹框架的解釋前提而出現(xiàn)的。這就可以提出這樣的問題：否定了因果決定論的自組織理論的非線性過程的定律、原理是否可以作為從無機到生命演繹解釋框架的解釋前提呢？按照還原論解釋的要求，如果中間環(huán)節(jié)有不確定因素，將阻礙這種演繹解釋的邏輯通道的暢通。只有解釋前提的因果決定論形式才與整體的演繹解釋框架相諧調(diào)。盡管自組織理論及超循環(huán)論這一新物理科學曾經(jīng)被討論的熱火朝天，由于它在分子自組織領(lǐng)域內(nèi)就已經(jīng)在邏輯上不確定了，因而，至今為止它對生物學的影響只限于描述性地說說而已，至多提供一個框架式的思想啟示。

4．結(jié)語

還原論所遭遇的困境，是由于堅守著理想主義的科學信仰而不顧生物學現(xiàn)實。但是，無論是同情還原論而提出的帶有折衷性的整體還原，還是反對還原論的自主論，在其構(gòu)建生物學理論的建議中，只要還主張保存直接來自于生命現(xiàn)象的術(shù)語和概念，并且不可被物理——化學的術(shù)語和概念、也即描述無機世界的術(shù)語和概念所代替，都是在認識論上允許預先設(shè)定生命現(xiàn)象作為解釋的起點，從而在本體論上承諾了存在著一種生命特質(zhì)，也就有違于“從無機到生命的歷史走向和邏輯走向相一致”這一基本的科學承諾。

在現(xiàn)代生物學面前，還原論成為固執(zhí)地堅守理想和信仰的犧牲者而在所不惜，自主論由于切合生物學理論的現(xiàn)實而取得了優(yōu)勢，并以能夠指導未來生物學理論的構(gòu)建為最大的價值所在。但是，筆者認為，一門學科，特別是具有哲學色彩的學科，其意義和價值不應僅僅依賴于其他學科，更不能以其可否“指導”自然科學的發(fā)展為其價值標準。邏輯實證主義起始的現(xiàn)代科學哲學的歷史已證明這種“指導”是虛妄和徒勞的，科學往往自我發(fā)展而不聽命于哲學家的“指導”。在這方面，還原論也并不是無可厚非。無論是還原論還是自主論，它們的目的都是企圖指導生物學理論按照它們指定的框架來運行，結(jié)果使我們處于這樣一個悖論之中：如果信守“生命來自無機界”這一命題，則應否定“不能用描述無機界物質(zhì)運動的概念、規(guī)律即物理科學進行還原”；而堅持還原論，則遇到操作上包括不確定性對演繹過程的否定的阻礙。這是否值得我們反思一下過于功利主義傾向的行為，以修正我們對科學的哲學探討的目的？科學哲學的真正意義和價值在于自身，在于對科學及其與自然的關(guān)系的理解，在于它自身體系的建立，這個體系體現(xiàn)了人類的心智對完美的追求和向往。這一點，特別是在一個人欲橫流的社會里，是極為可貴和重要的。

【參考文獻】

(1)Rosenberg.A.(1985).The Structure of Biological Science．(Cambridge：cambridge University Press）．

(2)郭壘：“生物學自主性與物理科學的理論構(gòu)建”，《自然辯證法研究》，1995年第3期。

(3)董國安、呂國輝：“生物學自主性與廣義還原”，《自然辯證法研究》，1996年第3期。